精神分裂症(schizophrenia)是由基因和外界因素共同影响的常见精神类基因病,发病率很高,国内统计可高达6.55%,是精神疾病中患病率最高的一种。多起病于青壮年,常有感知,思维,情感,行为等方面的障碍和精神活动的不协调,病程迁延,常可发展为精神活动衰退等特征。可通过致病基因鉴定明确致病基因,从而防止后代遗传。
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特发性震颤(essential tremor,ET)又称家族性或良性特发性震颤,是神经内科最常见的运动障碍性疾病。基因解码专家研究了大量特发性震颤案例并表明,该病是由复杂的基因因素引起,呈现家族聚集性且易于帕金森等疾病混淆,因此通过致病基因鉴定可以明确导致疾病发生的根本原因,明确疾病诊断,对症治疗,避免误诊。
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斜视(squint)是指两眼不能同时注视目标,是眼科常见的眼外肌疾病,其发病机制与个体基因信息密切相关。因此我们可以通过致病基因鉴定明确个体导致斜视的深层原因,避免错过最佳治疗时期。同时,致病基因的明确,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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