【佳学基因检测】基因检测辅助诊断Woodhouse-sakati Syndrome 伍德豪斯-萨卡蒂综合征

什么样的人需要做伍德豪斯-萨卡蒂综合征基因检测?

基因检测人群遴选可以根据下面的标准:几乎所有伍德豪斯-萨卡蒂综合征 (WSS) 患者都有内分泌表现:性腺功能减退(青春期明显)和儿童期开始的进行性头发稀疏,通常在成年期发展为全秃。超过一半的人有进行性锥体外系运动(肌张力障碍性痉挛伴肌张力障碍姿势伴构音障碍和吞咽困难)、中度双侧舌后感音神经性听力损失和轻度智力障碍的神经系统表现。迄今为止,佳学基因已经研究了 40 多个家族(包括 33 个分子确诊的家族),共 88 名受累个体。Woodhouse-Sakati 综合征是一种主要影响人体产生激素的腺体(内分泌系统)和神经系统网络的疾病。这种逐渐恶化的症状和体征在受影响的个体之间差异很大,即使在同一个家庭中也是如此。 伍德豪斯-萨卡蒂综合征患者产生异常低量的指导性发育的激素(性腺机能减退),这通常在青春期变得明显。如果没有激素替代疗法,受影响的个体不会发展出第二性征,例如阴毛、女性乳房生长或男性声音变深。患有 Woodhouse-Sakati 综合征的女性没有功能性卵巢,而是可能有未发育的组织团块,称为条纹性腺。受影响的女性的子宫也可能很小或没有。患有这种疾病的男性睾丸几乎不产生精子。因此,伍德豪斯-萨卡蒂综合征患者通常无法怀孕(不育)。 到 20 多岁时,几乎所有受影响的人都会患上糖尿病,而且他们的甲状腺激素产生也可能减少(甲状腺功能减退)。 Woodhouse-Sakati 综合征患者在童年时期也开始出现脱发,并逐渐恶化,通常导致成年后所有头皮毛发脱落(全秃)。睫毛和眉毛稀疏或缺失,受影响的男性面部毛发很少或没有。一些受影响的人有额外的特征面部特征,包括长的三角形脸;眼睛间距大(超远距);和突出的鼻梁。 超过一半的伍德豪斯-萨卡蒂综合征患者有神经问题。一组称为肌张力障碍的运动异常在受影响的个体中很常见,通常始于青春期或青年期。这些运动异常可能包括肌肉的不自主紧张(肌肉收缩)或特定身体部位(如手臂或腿)的扭曲。其他神经系统特征可能包括言语困难(构音障碍)或吞咽困难(吞咽困难)、轻度智力障碍和内耳变化引起的听力损失(感觉神经性听力损失)。听力问题是在个人获得口语(后语)后出现的,通常是在青春期。 在一些受影响的个体中,通过医学成像检测到大脑中铁的异常沉积。出于这个原因,Woodhouse-Sakati 综合征有时被归类为一组称为神经退行性疾病伴脑铁积累 (NBIA) 的疾病的一部分。
https://t.cn/A6oDWTdV

#午间要闻速递#

【#糖尿病不能根治# 一定要注意预防】11月14日是世界防治糖尿病日,数据显示,我国已成为世界第一糖尿病人口大国,且患病人群持续年轻化,甚至蔓延到儿童群体,“小糖人”越来越多。这其中,肥胖是2型糖尿病的一大诱因,这是一种与生活方式最为密切的慢性疾病,而我国有近三成儿童青少年超重或肥胖。吃油炸辛辣食品、喝奶茶饮料,再加上久坐不动……#我国每年约28万人因糖尿病足截肢#(央视网)

#10余省份可休痛经假#【这种情况可休“痛经假”,深圳明确】近日,深圳市人社局官网发布了针对政协委员程宗玉《关于保障女职工享有生理假期的提案》的答复函时明确了:患有重度痛经及月经过多的女职工,经医疗或妇幼保健机构确诊后,月经期间可适当给予1至2天的休假。据不完全统计,目前,至少有包括北京、上海、陕西、山西、安徽、浙江、湖北、江苏、江西、山东、甘肃、湖南、四川等在内的10余个省份,在地方性规定中明确了女性劳动者的这一权益。(中国青年报)

【#今年全球二氧化碳排放量将创纪录#,“碳预算”或在9年内用完】国际气候科学机构“全球碳预算”的最新数据显示,全球二氧化碳排放量今年将达到创纪录高位,如果各国不大幅减少排放,将在未来九年内耗尽剩余的“碳排放”预算,从而导致全球变暖突破1.5℃,引发灾难性的气候影响。(澎湃新闻)

【“20条”出台后,#多地取消区域全员核酸检测#】11月11日,国务院联防联控机制发布了《关于进一步优化新冠肺炎疫情防控措施,科学精准做好防控工作的通知》,对进一步优化防控工作提出了二十条措施(下称“20条”)。其中,没有发生疫情的地区严格按照第九版防控方案确定的范围对风险岗位、重点人员开展核酸检测,不得扩大核酸检测范围。一般不按行政区域开展全员核酸检测,只在感染来源和传播链条不清、社区传播时间较长等疫情底数不清时开展。制定规范核酸检测的具体实施办法,重申和细化有关要求,纠正“一天两检”、“一天三检”等不科学做法。
据不完全统计,截至11月14日发稿时,陕西省镇坪县、福建省福州市、江西省广昌县、辽宁省延吉市、安徽省合肥市及上海市等多地都已积极调整现行的防疫政策,宣布取消或暂不开展区域全员核酸检测。(第一财经)

#土耳其称爆炸事件中留下炸弹者已被逮捕#【土耳其内政部:爆炸事件中留下炸药的人已被逮捕】据环球网转引路透社报道,土耳其内政部长苏莱曼·索伊卢14日表示,在伊斯坦布尔爆炸事件中留下炸弹的人已被警方逮捕。
当地时间11月13日,伊斯坦布尔独立大街发生爆炸事件。截至目前,已致6人死亡、81人受伤,土耳其已对此展开调查。土耳其总统埃尔多安当天在新闻发布会上谴责该事件为“邪恶袭击”(环球网)

【#国内多地启动核能供暖# #我国地热产业规模或超700亿元#】与煤炭、天然气等常规能源不同,核能供暖今年开始崭露头角,在山东、辽宁、浙江等地,核能供暖已经服务周边居民。在山东海阳,国家电投“暖核一号”核能供热项目近日开始低温试运行,这也是国内最大的核能供暖项目,供暖范围覆盖城区近500万平方米,服务20万居民。除了核能供暖之外,另一种清洁能源——地热供暖也进入快速发展阶段。数据显示,截至2020年底,我国地热供暖面积累计实现13.92亿平方米,每年可替代标煤近3700万吨。据测算,十四五期间,我国地热产业规模将超700亿元。(央视财经)

【#Meta万人大裁员近半为技术岗#,公司高管:将停止智能显示器项目,正重组某些部门】路透社11月11日消息,Facebook母公司Meta Platforms当地时间周五召开员工大会。该公司高管称,Meta将停止开发Portal智能显示器和智能手表,还在重组部分部门,包括将一个语音和视频通话部门与其他信息团队合并,并成立新部门Family Foundations,专注于棘手的工程问题。
Meta Platforms将裁员13%,即裁减超过11000名员工。这是今年最大的科技公司裁员之一,也是Meta公司18年历史上的首次。Meta人力资源主管Lori Goler称,总体而言,54%的被裁员工为业务岗,其余则为技术岗。她表示,Meta招聘团队规模几乎被削减一半。
Meta高管们表示,预计不会有更多轮裁员,但将不得不削减其他开支,正审查承包商、房地产、计算基础设施以及各种产品。(界面新闻)

昨天在隔壁的shopping mall找吃的。感觉有近三分之一的餐厅都是韩式烤肉。这个shopping mall也有海底捞,而且一如既往地排队。但是明显感觉到韩餐的火热程度远远超过其它任何种类。
我觉得主要原因还是韩国对越南的经济影响程度越来越大。举个栗子:截止到2021三星一家公司就在越南投资180亿美元,2021三星一家公司在越南的收入高达742亿美元。这一收入略低于华为2021全球收入。
这只是三星一家公司在越南的收入。
还有人在质疑越南人是否能造好手机。全球一半的三星手机都是越南生产的。苹果也有made in Viet Nam[酷]


发布     👍 0 举报 写留言 🖊   
✋热门推荐
  • ”顾万发说,“王巍老师看后也认为非常重要,尽管仍需进一步论证,但我们都知道,属于河南的那抹隐秘而伟大的文明起源之星光,马上将不再黯淡……”一场雨“冲出”的文明在
  • 【认知水平与意志力】当一个人有高认知水平的时候,更容易寻找人生的意义和树立生活目标,而这些长远、坚定、又有价值的东西,会抵消掉我们当下的很多痛苦,人无远虑必有近
  • 续航黑科技:创新“低电量应急模式”“没电也能打电话”长续航一直是华为Mate系列的优势基因,本次华为Mate 50系列,不仅在紧凑的机身内放置了大容量电池,实现
  • 感染者4:黄某,女,51岁,为感染者1的同行人员,自驾外省旅行,10月5日返回长沙,10月6日作为感染者1、2的密切接触者闭环转运并集中隔离,当日核酸检测初筛阳
  • 当然观影时,你会被带入主角的处境中,感觉人生就是这样,在准备放弃却又变了一种处境,生活如梦,相信选择,坚持梦想,泪如满面,经验告诉我们:选择比努力更重要。秋天的
  • 当时,古生物学家在博物馆发现了40个被遗忘的箱子。当时,古生物学家在博物馆发现了40个被遗忘的箱子。
  • #阳光信用# [苦涩]#每日一善##江母称多次被刘鑫支持者电话骚扰#又上热搜了,又要被刘鑫的支持者们说是江妈买的了,又有人翻来覆去说善款问题和老姜了,又要有刘鑫
  • 是因为快过年了吗?想上淘宝看看衣服,打开推送的全是周大福的各种黄金,好像我买的起似的,不过是真的挺好看的,人变老的标志就是喜欢俗气的东西,两年之前我都对黄金嗤之
  • 只要努力,相信没有什么是刘耀文克服不了哒~17岁的刘耀文,希望你可以天天开心,生日快乐喔豁~加油加油gogogo加油加油gogogo喔豁 這種怎麼辦?想聽但聽不
  • #今日热门# 这里是今天份的聚划算,有喜欢的可以拿上小板凳10点蹲[笑而不语] 吃货专属 【前90秒第2分0.1块】盼盼手撕棒面包700g: 【前10分钟第2
  • 对此,vivo产品副总裁黄韬在昨晚举行的发布会上表示,其实早在四年前,vivo便开始研究折叠屏技术,四年间,vivo也焦虑过,想着是不是差不多就行了,先上市赚一
  • 啊我日哦好气哦我好气!!
  • (来源: 新华社)#为何人类耳朵和口腔相通#【长兴化石“神助攻”!(来源: 新华社)#为何人类耳朵和口腔相通#【长兴化石“神助攻”!
  • 可能在这些时刻,她感觉到自己除了能干饭,还是一个有用的人吧。有几个地方还是很催泪的,所以我没去电影院看就是对了,哈哈哈。
  • 这些都是兰州新区在全省率先推出的黄土山丘生态脆弱区生态修复新模式。园在身边 让市民乐享“诗意栖居”百花公园、临港花海、栖霞湖、秦王川湿地公园……时下,兰州新区开
  • 真的真的真的真的真的真的好欢乐呀各位[心]我8月至今的所有不眠夜 竟都是与你们一起度过 辛苦管理组顶住压力 共同维护ch感谢各位站姐站哥 奔波劳碌 奉献视觉
  • 《思考人生的真谛》人不能不相信 还是要相信因为许多的时候错过了的就不能再回到从前的那个时候了无论所处各种不同的意识上的形态凡事生活接触到的某些领域看到的那些
  • 距本项目西侧100米的巴彦淖尔市第一中学,是我市重点高中,15年全程教育打造专属业主的顶尖名校资源,真正实现了上学就在家门口的教育历程。三、巴彦淖尔年度落实修建
  • 沿着学校外面绕了一圈,又在学校里面找了一趟,也并没有发现地图上标注的单车,心想:我咋这么有耐心呢。只听“滴滴”两声,我终于骑上了心心念念半个多小时的共享单车[可
  • 公安机关为全面深化平安西安建设,举全警之力,统筹基层单位,按照“整合资源、条块结合、整体推进、注重实效”的原则,守护着家园的宁静,缔造着家乡的和谐,深耕法制沃土