掌握 5 大征象，预测脑血肿扩大#神经时讯#
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脑出血大概占所有脑卒中患者中的 20%，与脑梗死相比，脑出血患者的临床症状更重、进展更为迅速，预后也更差。更加让人头痛的是，据统计，所有自发性脑出血患者中近 1/3 在发病后早期会出现血肿体积的增大。
那么，哪些患者更容易出血量增加呢？
今天我们就来聊一聊这个问题，花费几分钟的时间，掌握以下征象后，在临床上你就可以做到未卜先知、运筹帷幄，与患者家属沟通时游刃有余……
CTA 上的斑点征
（Spot Sign）
「斑点征」指的是在 CTA 原图像上的点样强化。
点击添加图片描述（最多60个字）
其具体定义是：在 CTA 原始图像上，血肿内部出现的不与外界血管交通的点样强化；其最大层面的最大直径至少为 1.5 mm；CT 值至少为背景血肿 CT 值得 2 倍；且在同部位的平扫 CT 上看不到该点样强化。
研究表明，30% 的自发性脑出血患者在 CTA 原图像上可以看到斑点征。在血肿体积增大的人群中 51% 的存在斑点征，出现斑点征的患者,61% 会出现早期血肿体积的增大。
斑点征预测早期血肿体积增大的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为 51%、85%、61%、78%。
并且，斑点征可以很好的预测患者的预后。
CTA 原始图像的斑点征对于血肿体积的增大和预后均有很好的预测价值，但是该征象的判断需要行 CTA 检查，这在很多医院难以进行或难以急诊进行。那么仅靠平扫 CT 行不行呢？
平扫 CT 上的黑洞征
（Black Hold Sign）
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如上图所示，「黑洞征」指的是在平扫 CT 上血肿内部出现的一个低密度的区域（要求 CT 值相差＞28）；其形状可以是圆形、椭圆形、棒状，但是不能与周围相邻的脑组织相连；同时要求这个低密度的区域的边界清晰。
研究表明，在血肿体积增大的人群中 31.9% 的存在黑洞征，而在血肿体积没有增大的人群中仅有 8.5% 的存在黑洞征。出现黑洞征的患者中 73.3% 会出现早期血肿体积的增大。
黑洞征预测早期血肿体积增大的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为 31.9%、94.1%、73.3%、73.2%。
总体而言，黑洞征的判断并不复杂，但需注意与假黑洞征（Black hold sign mimic）区分。下图是常见的假黑洞征表现。
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上面说到的黑洞征虽然整体上判断不复杂，但是还是有诸多的限制，如要求边界清晰、CT 值差值＞28 等。那么不满足这些苛刻的条件要如何判断呢？
平扫 CT 上的低密度征
（Hypodensities）
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上面就是「低密度征」，简而言之，低密度征可以认为是在高密度的血肿内部出现接近于正常脑组织或脑脊液的低密度区域即为阳性，唯一的限制条件是低密度必须完全包含于血肿内部。
研究表明，在血肿体积增大的人群中 62% 的存在低密度征，出现低密度征的患者中 40% 会出现早期血肿体积的增大。存在低密度征的脑出血患者血肿增大的风险是不存在低密度征的的 3.21 倍。
低密度征预测早期血肿体积增大的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为 62%、77%、40%、89%。
明白了上面的低密度征之后，一个新的问题就来了，如果低密度不完全包含于血肿内部该怎么办呢？
CT 上的混合征
（Blend Sign）
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这就叫做「混合征」，如上图所示，「混合征」指的是在平扫 CT 上血肿内部存在肉眼可以辨认的高密度区域和低密度区域（要求 CT 值相差＞18）；高低密度区域的界限清晰；同时要求低密度区域不能完全包含于高密度区域内部。
研究表明，在血肿体积增大的人群中 39.3% 的存在混合征，出现混合征的患者中 82.7% 会出现早期血肿体积的增大。混合征预测早期血肿体积增大的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为 39.3%、95.5%、82.7%、74.1%。
临床中要注意区分假混合征（Blend Sign mimic），常见的假混合征表现如下。
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CT 上的岛征
（Island Sign）
「岛征」指的是在血肿的周围存在像小岛一样的小血肿。
点击添加图片描述（最多60个字）
具体定义为：≥ 3 个与大血肿完全分离的小血肿（岛屿），小血肿的形状可以是圆形或椭圆形；或者 ≥ 4 个与大血肿部分相连的小血肿（半岛），小血肿可以使气泡状、芽状，但不能是分叶状。
研究表明，在血肿体积增大的人群中 44.7% 的存在岛征，出现岛征的患者中 92.7% 会出现早期血肿体积的增大。岛征预测早期血肿体积增大的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为 44.7%、98.7%、92.7%、77.7%。
总结一下
首先需要特别指出的是，在自发性脑出血预后预测方面，我国已经走在了国际前列。
今天提到的 5 种预测自发性脑出血血肿体积增大的方法中，有 3 种（黑洞征、混合征、岛征）是由我国重庆医科大学附属第一医院李琦教授团队首先提出并命名的，并且其良好的预测价值也得到了国际同行的一致认可。
下图总结了这 5 中方法的预测价值总结如下：
点击添加图片描述（最多60个字）
敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值是诊断试验最常用的参数，但是可能很多人已经把这些知识还给老师了。
这里说一个简单的利用今天聊的内容指导临床工作的方法。我们重点注意一下上表中阳性预测值那一列，阳性预测值代表所有出现阳性的征象（斑点征、或黑洞征、或低密度征、或混合征、或岛征）的患者中，最后真的出现了血肿体积增大的患者的比例。
也就是说，如果 100 个患者出现了斑点征，理论上讲其中的 61 个患者会出现血肿增大；如果 100 个患者出现了岛征，理论上讲其中 93 个患者都会出现血肿增大。
临床中很多情况下，我们与患者家属沟通时候，家属最迷茫的就是医生说的可能性大、很可能等模糊的词汇，他们最需要的是准确到具体数字的回答。希望今天的内容能够能够为你的临床工作和医患沟通提供帮助。
Stroke：国人提出的新征象！
脑血肿扩大预测看
「岛征」
脑出血患者比例占所有卒中类型的10%～30%，死亡率高，1个月的死亡率在30%～50%之间，半数的死亡发生在症状出现后的48小时内。大约有1/3的患者会出现早期血肿扩大，这是脑出血患者功能下降和死亡率增加的独立预测因子。
近期的研究显示，脑出血是一种动态事件，对存在血肿扩大风险的患者进行早期识别是十分重要的。近日，重庆医科大学附属第一医院的研究团队等人提出了“岛征”，并冠以第一作者李琦的名字（Li Qi island sign），以描述血肿边缘极度不规则的形态，并对这种征象的预测价值进行了研究。
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图1 研究第一作者，重庆医科大学附属第一医院神经内科李琦副教授（图片来源：重庆医科大学附属第一医院微信公众号）
关于“岛征”
研究团队给出的“岛征”定义为：
(1) 存在≥3个分散的小血肿，并且全部与主血肿分离（图2A～C）；
(2) 存在≥4个小血肿，部分或全部与主血肿相连（图2D）。
散在的小血肿（分离的“岛”）可以是圆形或椭圆形，与主要血肿分开。与主血肿相连的小血肿（相连的“岛”）应呈泡状或芽状，但不能是分叶状。
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图2 4例患者的岛征表现
A：基底节区出血患者，可以看到3个分散的小血肿，每个都与主血肿分离；
B：壳核出血患者，可见3个独立小血肿，注意小血肿和主血肿之间的低信号区；
C：脑叶出血患者，可见4个分散的小血肿
D：基底节出血并突入脑室的患者，可见4个泡状或芽状的小血肿与主血肿相连，另有1个单独的分散小血肿
图3的4个例子有助于大家进一步了解识别岛征的详细方法。
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图3 疑似岛征的鉴别
A：壳核出血患者，可以看到主血肿有4个叶，3个分散的小血肿每个都和主血肿分开，本例为岛征
B：形状不规则的壳核出血，血肿呈分叶状，三角箭头所示不是“岛”，微小的脑内出血点（长尾箭头）也不被视为单独血肿
C：壳核出血，伴有2个小血肿，主血肿的不规则边缘（三角箭头）不是“岛”
D：基底节区出血，主血肿有2个小叶，但并非“岛”的表现
近日，Barras等人的研究发现形态不规则的血肿可能增加血肿扩大的风险，并将血肿形态分为5类，而岛征则是对形态不规则程度标准的细化，代表的是血肿边缘极度不规则的一类。两种标准之间存在一些差异（图4）。
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图4 Barras血肿形态标准和李琦岛征的差异
研究回顾
研究者共纳入了252例脑出血患者，患者在症状发作后6小时内完成了基线时CT平扫，后续的CT复查在首次CT扫描后30小时完成。研究排除了在CT复查前进行了手术的患者，以及继发于动静脉畸形、头部创伤、脑动脉瘤、脑肿瘤和脑梗死后出血性转化的患者。
研究中的影像学检查结果由2名富有经验的医师在不了解患者病史的情况下盲法独立阅片，评估患者岛征的存在与否。在90天时，使用改良Rankin量表（mRS）评估功能预后，mRS评分≥3的患者被认为预后不佳。使用多因素Logistic回归用于分析岛征和早期血肿扩大及患者功能预后之间的关系。
研究结果显示：
➤ 41例患者（16.3%）在基线时的CT平扫中可以看到岛征；
➤ 在85例发生了血肿扩大的患者中，有38例（44.7%）出现了岛征；
➤ 基线CT扫描时间、初始血肿体积以及基线CT扫描中存在岛征是早期血肿扩大的独立预测因素；
➤ 岛征预测血肿扩大的敏感性为44.7%，特异性为98.2%，阳性预测值为92.7%，阴性预测值为77.7%；
➤ 调整影响因素后，岛征仍然是脑出血患者预后不良的独立预测因素（比值比[OR] = 3.51，95%CI，1.26 - 9.81，P = 0.017）。
研究启示
识别血肿扩大和预后不良的影像学预测因素，对于选择合适患者早期接受积极手段的治疗非常重要。点状征是一种可靠的预测指标，但需要CT血管造影的支持，这种检查在不同的医疗机构的获取难度也有所不同。因此，人们需要一种基于CT平扫的可靠影像学标志物。
现有的CT平扫相关影像学标志物主要着眼于血肿本身的不均一性，以往有研究作者将血肿形状分类为圆形和不规则形，然而这种分类比较主观，缺乏严格的形态学标准，本研究提出的“岛征”弥补了这一不足。
岛征是一种观察者间一致性很高的影像学标志物，研究结果表明，岛征是血肿扩大的高度特异性预测因子，有岛征的患者血肿扩大的风险显著高于没有岛征的患者。既往的研究提出，形状不规则的血肿与血肿扩大有关，而岛征是一种主血肿周围伴多发小出血灶的特殊不规则血肿，这与既往的研究是不矛盾的。
脑出血患者出现岛征的确切原因尚不清楚。研究者认为，主血肿代表了破裂血管的出血，而随着血肿的扩大，邻近小动脉出现活动性出血，引起主血肿周围的小岛出现。
总之，岛征可以作为一种可靠的平扫CT影像学标记，能够独立预测脑出血患者的血肿扩大和不良预后，或可作为一种治疗干预的潜在标志。
相关阅读
早期血肿扩大概述
血肿扩大标准
临床上，脑出血的血肿扩大是很常见的问题。早期的血肿扩大是持续性的，对于血肿扩大的判定，目前尚无统一标准。
根据Brott标准，CT与基线时的CT比较，血肿体积扩大超过33%，即定义为早期血肿扩大，此时在CT上血肿直径可扩大10%，肉眼可以明辨；而根据Kazui标准，血肿体积差≥12.5mL，或血肿体积比值≥1.4时，则判定为血肿扩大。
发生率及发生机制
根据Brott等人的报道，脑出血早期血肿扩大的103例中，至少有38%的患者在病后24h内出现血肿扩大，基线扫描后1小时内有2/3的病例有血肿体积增加。随着我们对血肿扩大认识的不断深入，可以看出，血肿扩大的发生率还是很高的。
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脑出血大概占所有脑卒中患者中的 20%，与脑梗死相比，脑出血患者的临床症状更重、进展更为迅速，预后也更差。更加让人头痛的是，据统计，所有自发性脑出血患者中近 1/3 在发病后早期会出现血肿体积的增大。
那么，哪些患者更容易出血量增加呢？
今天我们就来聊一聊这个问题，花费几分钟的时间，掌握以下征象后，在临床上你就可以做到未卜先知、运筹帷幄，与患者家属沟通时游刃有余……
CTA 上的斑点征
（Spot Sign）
「斑点征」指的是在 CTA 原图像上的点样强化。
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其具体定义是：在 CTA 原始图像上，血肿内部出现的不与外界血管交通的点样强化；其最大层面的最大直径至少为 1.5 mm；CT 值至少为背景血肿 CT 值得 2 倍；且在同部位的平扫 CT 上看不到该点样强化。
研究表明，30% 的自发性脑出血患者在 CTA 原图像上可以看到斑点征。在血肿体积增大的人群中 51% 的存在斑点征，出现斑点征的患者,61% 会出现早期血肿体积的增大。
斑点征预测早期血肿体积增大的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为 51%、85%、61%、78%。
并且，斑点征可以很好的预测患者的预后。
CTA 原始图像的斑点征对于血肿体积的增大和预后均有很好的预测价值，但是该征象的判断需要行 CTA 检查，这在很多医院难以进行或难以急诊进行。那么仅靠平扫 CT 行不行呢？
平扫 CT 上的黑洞征
（Black Hold Sign）
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如上图所示，「黑洞征」指的是在平扫 CT 上血肿内部出现的一个低密度的区域（要求 CT 值相差＞28）；其形状可以是圆形、椭圆形、棒状，但是不能与周围相邻的脑组织相连；同时要求这个低密度的区域的边界清晰。
研究表明，在血肿体积增大的人群中 31.9% 的存在黑洞征，而在血肿体积没有增大的人群中仅有 8.5% 的存在黑洞征。出现黑洞征的患者中 73.3% 会出现早期血肿体积的增大。
黑洞征预测早期血肿体积增大的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为 31.9%、94.1%、73.3%、73.2%。
总体而言，黑洞征的判断并不复杂，但需注意与假黑洞征（Black hold sign mimic）区分。下图是常见的假黑洞征表现。
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上面说到的黑洞征虽然整体上判断不复杂，但是还是有诸多的限制，如要求边界清晰、CT 值差值＞28 等。那么不满足这些苛刻的条件要如何判断呢？
平扫 CT 上的低密度征
（Hypodensities）
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上面就是「低密度征」，简而言之，低密度征可以认为是在高密度的血肿内部出现接近于正常脑组织或脑脊液的低密度区域即为阳性，唯一的限制条件是低密度必须完全包含于血肿内部。
研究表明，在血肿体积增大的人群中 62% 的存在低密度征，出现低密度征的患者中 40% 会出现早期血肿体积的增大。存在低密度征的脑出血患者血肿增大的风险是不存在低密度征的的 3.21 倍。
低密度征预测早期血肿体积增大的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为 62%、77%、40%、89%。
明白了上面的低密度征之后，一个新的问题就来了，如果低密度不完全包含于血肿内部该怎么办呢？
CT 上的混合征
（Blend Sign）
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这就叫做「混合征」，如上图所示，「混合征」指的是在平扫 CT 上血肿内部存在肉眼可以辨认的高密度区域和低密度区域（要求 CT 值相差＞18）；高低密度区域的界限清晰；同时要求低密度区域不能完全包含于高密度区域内部。
研究表明，在血肿体积增大的人群中 39.3% 的存在混合征，出现混合征的患者中 82.7% 会出现早期血肿体积的增大。混合征预测早期血肿体积增大的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为 39.3%、95.5%、82.7%、74.1%。
临床中要注意区分假混合征（Blend Sign mimic），常见的假混合征表现如下。
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CT 上的岛征
（Island Sign）
「岛征」指的是在血肿的周围存在像小岛一样的小血肿。
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具体定义为：≥ 3 个与大血肿完全分离的小血肿（岛屿），小血肿的形状可以是圆形或椭圆形；或者 ≥ 4 个与大血肿部分相连的小血肿（半岛），小血肿可以使气泡状、芽状，但不能是分叶状。
研究表明，在血肿体积增大的人群中 44.7% 的存在岛征，出现岛征的患者中 92.7% 会出现早期血肿体积的增大。岛征预测早期血肿体积增大的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为 44.7%、98.7%、92.7%、77.7%。
总结一下
首先需要特别指出的是，在自发性脑出血预后预测方面，我国已经走在了国际前列。
今天提到的 5 种预测自发性脑出血血肿体积增大的方法中，有 3 种（黑洞征、混合征、岛征）是由我国重庆医科大学附属第一医院李琦教授团队首先提出并命名的，并且其良好的预测价值也得到了国际同行的一致认可。
下图总结了这 5 中方法的预测价值总结如下：
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敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值是诊断试验最常用的参数，但是可能很多人已经把这些知识还给老师了。
这里说一个简单的利用今天聊的内容指导临床工作的方法。我们重点注意一下上表中阳性预测值那一列，阳性预测值代表所有出现阳性的征象（斑点征、或黑洞征、或低密度征、或混合征、或岛征）的患者中，最后真的出现了血肿体积增大的患者的比例。
也就是说，如果 100 个患者出现了斑点征，理论上讲其中的 61 个患者会出现血肿增大；如果 100 个患者出现了岛征，理论上讲其中 93 个患者都会出现血肿增大。
临床中很多情况下，我们与患者家属沟通时候，家属最迷茫的就是医生说的可能性大、很可能等模糊的词汇，他们最需要的是准确到具体数字的回答。希望今天的内容能够能够为你的临床工作和医患沟通提供帮助。
Stroke：国人提出的新征象！
脑血肿扩大预测看
「岛征」
脑出血患者比例占所有卒中类型的10%～30%，死亡率高，1个月的死亡率在30%～50%之间，半数的死亡发生在症状出现后的48小时内。大约有1/3的患者会出现早期血肿扩大，这是脑出血患者功能下降和死亡率增加的独立预测因子。
近期的研究显示，脑出血是一种动态事件，对存在血肿扩大风险的患者进行早期识别是十分重要的。近日，重庆医科大学附属第一医院的研究团队等人提出了“岛征”，并冠以第一作者李琦的名字（Li Qi island sign），以描述血肿边缘极度不规则的形态，并对这种征象的预测价值进行了研究。
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图1 研究第一作者，重庆医科大学附属第一医院神经内科李琦副教授（图片来源：重庆医科大学附属第一医院微信公众号）
关于“岛征”
研究团队给出的“岛征”定义为：
(1) 存在≥3个分散的小血肿，并且全部与主血肿分离（图2A～C）；
(2) 存在≥4个小血肿，部分或全部与主血肿相连（图2D）。
散在的小血肿（分离的“岛”）可以是圆形或椭圆形，与主要血肿分开。与主血肿相连的小血肿（相连的“岛”）应呈泡状或芽状，但不能是分叶状。
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图2 4例患者的岛征表现
A：基底节区出血患者，可以看到3个分散的小血肿，每个都与主血肿分离；
B：壳核出血患者，可见3个独立小血肿，注意小血肿和主血肿之间的低信号区；
C：脑叶出血患者，可见4个分散的小血肿
D：基底节出血并突入脑室的患者，可见4个泡状或芽状的小血肿与主血肿相连，另有1个单独的分散小血肿
图3的4个例子有助于大家进一步了解识别岛征的详细方法。
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图3 疑似岛征的鉴别
A：壳核出血患者，可以看到主血肿有4个叶，3个分散的小血肿每个都和主血肿分开，本例为岛征
B：形状不规则的壳核出血，血肿呈分叶状，三角箭头所示不是“岛”，微小的脑内出血点（长尾箭头）也不被视为单独血肿
C：壳核出血，伴有2个小血肿，主血肿的不规则边缘（三角箭头）不是“岛”
D：基底节区出血，主血肿有2个小叶，但并非“岛”的表现
近日，Barras等人的研究发现形态不规则的血肿可能增加血肿扩大的风险，并将血肿形态分为5类，而岛征则是对形态不规则程度标准的细化，代表的是血肿边缘极度不规则的一类。两种标准之间存在一些差异（图4）。
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图4 Barras血肿形态标准和李琦岛征的差异
研究回顾
研究者共纳入了252例脑出血患者，患者在症状发作后6小时内完成了基线时CT平扫，后续的CT复查在首次CT扫描后30小时完成。研究排除了在CT复查前进行了手术的患者，以及继发于动静脉畸形、头部创伤、脑动脉瘤、脑肿瘤和脑梗死后出血性转化的患者。
研究中的影像学检查结果由2名富有经验的医师在不了解患者病史的情况下盲法独立阅片，评估患者岛征的存在与否。在90天时，使用改良Rankin量表（mRS）评估功能预后，mRS评分≥3的患者被认为预后不佳。使用多因素Logistic回归用于分析岛征和早期血肿扩大及患者功能预后之间的关系。
研究结果显示：
➤ 41例患者（16.3%）在基线时的CT平扫中可以看到岛征；
➤ 在85例发生了血肿扩大的患者中，有38例（44.7%）出现了岛征；
➤ 基线CT扫描时间、初始血肿体积以及基线CT扫描中存在岛征是早期血肿扩大的独立预测因素；
➤ 岛征预测血肿扩大的敏感性为44.7%，特异性为98.2%，阳性预测值为92.7%，阴性预测值为77.7%；
➤ 调整影响因素后，岛征仍然是脑出血患者预后不良的独立预测因素（比值比[OR] = 3.51，95%CI，1.26 - 9.81，P = 0.017）。
研究启示
识别血肿扩大和预后不良的影像学预测因素，对于选择合适患者早期接受积极手段的治疗非常重要。点状征是一种可靠的预测指标，但需要CT血管造影的支持，这种检查在不同的医疗机构的获取难度也有所不同。因此，人们需要一种基于CT平扫的可靠影像学标志物。
现有的CT平扫相关影像学标志物主要着眼于血肿本身的不均一性，以往有研究作者将血肿形状分类为圆形和不规则形，然而这种分类比较主观，缺乏严格的形态学标准，本研究提出的“岛征”弥补了这一不足。
岛征是一种观察者间一致性很高的影像学标志物，研究结果表明，岛征是血肿扩大的高度特异性预测因子，有岛征的患者血肿扩大的风险显著高于没有岛征的患者。既往的研究提出，形状不规则的血肿与血肿扩大有关，而岛征是一种主血肿周围伴多发小出血灶的特殊不规则血肿，这与既往的研究是不矛盾的。
脑出血患者出现岛征的确切原因尚不清楚。研究者认为，主血肿代表了破裂血管的出血，而随着血肿的扩大，邻近小动脉出现活动性出血，引起主血肿周围的小岛出现。
总之，岛征可以作为一种可靠的平扫CT影像学标记，能够独立预测脑出血患者的血肿扩大和不良预后，或可作为一种治疗干预的潜在标志。
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血肿扩大标准
临床上，脑出血的血肿扩大是很常见的问题。早期的血肿扩大是持续性的，对于血肿扩大的判定，目前尚无统一标准。
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发生率及发生机制
根据Brott等人的报道，脑出血早期血肿扩大的103例中，至少有38%的患者在病后24h内出现血肿扩大，基线扫描后1小时内有2/3的病例有血肿体积增加。随着我们对血肿扩大认识的不断深入，可以看出，血肿扩大的发生率还是很高的。
#蕴美生命# 什么人适合做#第三代试管婴儿# 儿？[鲜花][鲜花][鲜花]
第三代试管婴儿（PGT，preimplantation genetic testing）的主要适应症有以下几大类：
1、染色体异常。包括：平衡易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等 。
2 、单基因遗传病。常见的单基因遗传病包括但不仅限于：地中海贫血、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维变性、血友病、苯丙酮尿症、白化病、遗传性耳聋等。
3、高龄女性、不明原因的反复自然流产、不明原因的反复种植失败。
第三代试管婴儿（PGT，preimplantation genetic testing）的主要适应症有以下几大类：
1、染色体异常。包括：平衡易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等 。
2 、单基因遗传病。常见的单基因遗传病包括但不仅限于：地中海贫血、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维变性、血友病、苯丙酮尿症、白化病、遗传性耳聋等。
3、高龄女性、不明原因的反复自然流产、不明原因的反复种植失败。
基因检测预测疾病靠谱吗？
基因检测

昨天跟一位帅哥美发师聊基因检测，他居然说得头头是道，澎湃的程度一度震惊了我这个资深从业者。方才意识到，原来基因检测早已渗透进人们生活的方方面面，被越来越多的人了解和接纳。十年前，我们还需要比手画脚地给听众解释什么是基因检测，现在很多人都可以秒懂，甚至抢答了。随着基因检测逐渐走近大众视野，我们不禁会问，对于人类健康来说，它究竟扮演着什么样的角色呢？
是预言家还是占卜师？
或许是受到很多科幻电影的影响，基因检测总给人一种“高科技”和“神秘”感，甚至有人把基因预测疾病风险的产品称为“基因算命”。
2013年，安吉丽娜·朱莉，全球最性感女性，通过基因检测，知晓“她在有生之年患乳腺癌的概率是87%”，毅然选择了摘除两侧乳腺来预防乳腺癌。
朱莉的情况恰好说明了基因检测的作用之一，即预知疾病风险。
当然，基因检测在健康医疗领域的应用非常广泛，我们会在后面的文章中陆续给大家介绍。
我们来解释一下，基因检测是如何预知疾病风险的。
从基因的角度看，疾病可分为单基因遗传病和复杂疾病。单基因遗传病通常具有明确的致病性基因突变(pathogenic)，我们只要找到其背后支持的科学临床研究数据，就能提供可信的发病概率指标（朱莉检测的BRCA1/2 基因突变就属于此类）。
ClinVar 数据库中关于BRCA1基因定义了2,884个明确的致病突变
而对于复杂疾病来说，它通常需要用全基因组关联分析(GWAS)的方法从基因组水平研究单核苷酸多态性(SNP)等遗传标记与疾病之间的风险关系。
注意！前方严重烧脑。
什么是GWAS分析？
是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记（如SNP或CNV等）分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法。
风险如何计算？
确定遗传标记后，科学家们需要找到一定数量的患者(case)和一定数量的健康人(control)，来计算不同基因型的患者和健康人的比值。然后用人群中最常见的基因型的比值去除其他基因型的比值，就可以得到其他基因型的相对风险倍数值，即OR值。
OR值的意义？
若OR值小于1，则说明风险程度低于人群平均值；若OR值大于1，则说明风险程度高于人群平均值；若OR值等于1，则说明风险程度与人群平均值相同。用OR值乘以人群疾病发病率，就可以得到发病风险概率。很多基因检测报告中的风险等级，就是由OR值换算过来的。
虽然计算的过程有点烧脑，但检测结果却通俗易懂，我们可以轻松地利用检测结果来指导生活：根据疾病风险概率，结合自己的身体情况，决定采取何种预防措施。
所以，基因检测，扮演的是一个预言家的角色。它虽不会像占卜师那样信誓旦旦地告诉你什么事情一定会发生（先不讨论占卜师的判断依据科不科学），但却可以告诉人们疾病发生的概率，让大家做到心中有“数”。
基因是子弹 环境是扳机
上面讲了基因检测对疾病预测的价值，然而另一种因素也对疾病的发生起到至关重要的作用。
我们继续用朱莉的案例来解释：
朱莉的自身情况并不乐观。首先，她有乳腺癌家族史，她的母亲和姨母都是乳腺癌患者，并先后因乳腺癌去世；其次，她的职业是高光高压职业，时刻暴露在聚光灯下，工作压力大；第三，她和皮特共有6个孩子，曾有人比喻她的家庭就像联合国一样复杂，可以想象她的家庭责任也是巨大的。
在这样的外界环境下，进一步加剧了朱莉的乳腺癌诱发风险。她需要正视疾病风险，提前采取措施进行预防，这也是她最终选择“壮士断腕”的初衷。
事实上，很多复杂疾病都是遗传内因和环境外因共同作用的结果。我们可以把基因风险理解成上膛的子弹，而环境因素则是扣发子弹的扳机。我们需要综合考虑遗传和环境的相互作用，来决定疾病预防的方法。
比如，同样是乳腺癌高风险，我们假想一个“玛丽”的人设，她的家族三代以内都没有癌症患者，本人不吸烟、不喝酒，饮食健康，生活工作压力小，生活的环境也没有污染。她需要摘除乳腺吗？答案很明显，因为她生活健康，外界环境的激发可能性小，所以她的医生应该不会建议她摘除乳腺，只会建议她定期体检，关注乳腺健康。
基因检测要尽早做，还是再等等？
有些人会说，现在的基因检测产品还不成熟，对它的态度是关注和观望。也有人说，基因检测要趁早做，早检测早受益。美发师最终直击心灵的一问：我们普通大众应该站在哪一边呢？
无可厚非，目前大众健康基因检测产品确实不够成熟，但这其实并不影响我们去使用它、体验它。因为市场化产品的更新速度永远在追赶科技进步的脚步，并无限接近。只要科技在不断突破，市场化的产品就会越来越成熟、越来越有价值。
这就好比移动通讯，我们并不需要等到华为5G普及才开始用手机吧？越早体验基因检测产品，就能越早地享受科技的福利。因为它使人们拥有了更多预防疾病的时间，避免或延缓了疾病的发生，而我们的健康是不能等待的。
那位心潮澎湃的美发师应该早已成为了基因检测产品的体验者，用它来预知自己的疾病风险，并依据自身健康状况采取预防措施。不久的将来，我们的周围会有更多的人去体验基因检测，享受“知因，阅己，享健康”的科技福利。
参考文献：
1. Paul A,Paul S.The breast cancer susceptibility genes (BRCA) in breast and ovarian cancers. Front Biosci (Landmark Ed).2014 Jan 1,19:605-18.Paul, A., & Paul, S. (2014). The breast cancer susceptibility genes (BRCA) in breast and ovarian cancers. Frontiers in bioscience (Landmark edition). PMID: 24389207
2. Timothy R. Rebbeck,et al. Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations. Hum Mutat.2018 May;39(5):593-620.Rebbeck, T. R., et al. (2018). Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations. Human mutation.
DOI: 10.1002/humu.23406
来源：阅微基因MicroRead
基因检测

昨天跟一位帅哥美发师聊基因检测，他居然说得头头是道，澎湃的程度一度震惊了我这个资深从业者。方才意识到，原来基因检测早已渗透进人们生活的方方面面，被越来越多的人了解和接纳。十年前，我们还需要比手画脚地给听众解释什么是基因检测，现在很多人都可以秒懂，甚至抢答了。随着基因检测逐渐走近大众视野，我们不禁会问，对于人类健康来说，它究竟扮演着什么样的角色呢？
是预言家还是占卜师？
或许是受到很多科幻电影的影响，基因检测总给人一种“高科技”和“神秘”感，甚至有人把基因预测疾病风险的产品称为“基因算命”。
2013年，安吉丽娜·朱莉，全球最性感女性，通过基因检测，知晓“她在有生之年患乳腺癌的概率是87%”，毅然选择了摘除两侧乳腺来预防乳腺癌。
朱莉的情况恰好说明了基因检测的作用之一，即预知疾病风险。
当然，基因检测在健康医疗领域的应用非常广泛，我们会在后面的文章中陆续给大家介绍。
我们来解释一下，基因检测是如何预知疾病风险的。
从基因的角度看，疾病可分为单基因遗传病和复杂疾病。单基因遗传病通常具有明确的致病性基因突变(pathogenic)，我们只要找到其背后支持的科学临床研究数据，就能提供可信的发病概率指标（朱莉检测的BRCA1/2 基因突变就属于此类）。
ClinVar 数据库中关于BRCA1基因定义了2,884个明确的致病突变
而对于复杂疾病来说，它通常需要用全基因组关联分析(GWAS)的方法从基因组水平研究单核苷酸多态性(SNP)等遗传标记与疾病之间的风险关系。
注意！前方严重烧脑。
什么是GWAS分析？
是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记（如SNP或CNV等）分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法。
风险如何计算？
确定遗传标记后，科学家们需要找到一定数量的患者(case)和一定数量的健康人(control)，来计算不同基因型的患者和健康人的比值。然后用人群中最常见的基因型的比值去除其他基因型的比值，就可以得到其他基因型的相对风险倍数值，即OR值。
OR值的意义？
若OR值小于1，则说明风险程度低于人群平均值；若OR值大于1，则说明风险程度高于人群平均值；若OR值等于1，则说明风险程度与人群平均值相同。用OR值乘以人群疾病发病率，就可以得到发病风险概率。很多基因检测报告中的风险等级，就是由OR值换算过来的。
虽然计算的过程有点烧脑，但检测结果却通俗易懂，我们可以轻松地利用检测结果来指导生活：根据疾病风险概率，结合自己的身体情况，决定采取何种预防措施。
所以，基因检测，扮演的是一个预言家的角色。它虽不会像占卜师那样信誓旦旦地告诉你什么事情一定会发生（先不讨论占卜师的判断依据科不科学），但却可以告诉人们疾病发生的概率，让大家做到心中有“数”。
基因是子弹 环境是扳机
上面讲了基因检测对疾病预测的价值，然而另一种因素也对疾病的发生起到至关重要的作用。
我们继续用朱莉的案例来解释：
朱莉的自身情况并不乐观。首先，她有乳腺癌家族史，她的母亲和姨母都是乳腺癌患者，并先后因乳腺癌去世；其次，她的职业是高光高压职业，时刻暴露在聚光灯下，工作压力大；第三，她和皮特共有6个孩子，曾有人比喻她的家庭就像联合国一样复杂，可以想象她的家庭责任也是巨大的。
在这样的外界环境下，进一步加剧了朱莉的乳腺癌诱发风险。她需要正视疾病风险，提前采取措施进行预防，这也是她最终选择“壮士断腕”的初衷。
事实上，很多复杂疾病都是遗传内因和环境外因共同作用的结果。我们可以把基因风险理解成上膛的子弹，而环境因素则是扣发子弹的扳机。我们需要综合考虑遗传和环境的相互作用，来决定疾病预防的方法。
比如，同样是乳腺癌高风险，我们假想一个“玛丽”的人设，她的家族三代以内都没有癌症患者，本人不吸烟、不喝酒，饮食健康，生活工作压力小，生活的环境也没有污染。她需要摘除乳腺吗？答案很明显，因为她生活健康，外界环境的激发可能性小，所以她的医生应该不会建议她摘除乳腺，只会建议她定期体检，关注乳腺健康。
基因检测要尽早做，还是再等等？
有些人会说，现在的基因检测产品还不成熟，对它的态度是关注和观望。也有人说，基因检测要趁早做，早检测早受益。美发师最终直击心灵的一问：我们普通大众应该站在哪一边呢？
无可厚非，目前大众健康基因检测产品确实不够成熟，但这其实并不影响我们去使用它、体验它。因为市场化产品的更新速度永远在追赶科技进步的脚步，并无限接近。只要科技在不断突破，市场化的产品就会越来越成熟、越来越有价值。
这就好比移动通讯，我们并不需要等到华为5G普及才开始用手机吧？越早体验基因检测产品，就能越早地享受科技的福利。因为它使人们拥有了更多预防疾病的时间，避免或延缓了疾病的发生，而我们的健康是不能等待的。
那位心潮澎湃的美发师应该早已成为了基因检测产品的体验者，用它来预知自己的疾病风险，并依据自身健康状况采取预防措施。不久的将来，我们的周围会有更多的人去体验基因检测，享受“知因，阅己，享健康”的科技福利。
参考文献：
1. Paul A,Paul S.The breast cancer susceptibility genes (BRCA) in breast and ovarian cancers. Front Biosci (Landmark Ed).2014 Jan 1,19:605-18.Paul, A., & Paul, S. (2014). The breast cancer susceptibility genes (BRCA) in breast and ovarian cancers. Frontiers in bioscience (Landmark edition). PMID: 24389207
2. Timothy R. Rebbeck,et al. Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations. Hum Mutat.2018 May;39(5):593-620.Rebbeck, T. R., et al. (2018). Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations. Human mutation.
DOI: 10.1002/humu.23406
来源：阅微基因MicroRead
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