色素失禁症是英文疾病名称Incontinentia pigmenti的中文翻译,也称Bloch-Sulzberger病。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里,色素失禁症主要见于女性,是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变,可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
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亨廷顿氏舞蹈症(Huntington’s disease,HD)是一种基因病,为常染色体显性遗传,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在40岁左右发病,也有提早至20岁或晚至60岁发病。目前,可以通过佳学基因致病基因鉴定进行确诊,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD),又称垂体性侏儒症,是儿科临床常见的内分泌疾病之一,该病是由于垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因,制定个性化治疗方案,避免误诊。
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