视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降,根据《人体基因序列变化与疾病表征数据库》,佳学基因发现和明确了可以导致视网膜色素变性的致病基因。基因解码表明,有多种基因突变均可以导致视网膜色素变性。致病基因不同,遗传方式也是不一样的,具体的遗传方式需要经过基因解码才能明确。
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色素失禁症是英文疾病名称Incontinentia pigmenti的中文翻译,也称Bloch-Sulzberger病。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里,色素失禁症主要见于女性,是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变,可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
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