写这一篇是因为昨天下午孟老师说他自己不够格，我坑坑巴巴半天没憋出夸他的话！！我必须写一篇小作文好好夸夸他。
到目前为止我谈过几次恋爱，在一起很艰难，但分开过于容易。最后全都无疾而终。而我遇到孟老师，真像个奇迹。短短两个周，我们就在一起了。直到现在。
如今想起来，到底是什么让我们在一起？是我的潜意识，我的直觉，也是他的直觉。是我们本来就该在一起，是我们的命运早该连在一起。
有一个很神奇的事，我们都是很慢热的人，但我们在一起，却比其他很多人都要快。之后我问过他，当时为什么那么快就答应我的告白？我是因为直觉让我告白，你呢？他说，你相信吗，我的直觉也告诉我，应该答应你的告白。
而我在和孟老师在一起后，直觉更强了，熟练星盘后看我和他的合盘，发现我俩真的。好合适啊。很强的缘分让我们连在一起。（说实话我连哪年结婚都推出来了。打个广告，想看星盘或者塔罗占卜，来找俺。五年塔罗经验，星盘虽然学的时间没有塔罗久，但不算精通也算熟练了。）
我永远都无法忘记，和孟老师相识第三年，再见到的场景。他坐在我前面，转过身和我说话，他笑时眯起的双眼，认真时冷静的侧脸。后面我凑近才看清的，他很长很密的睫毛。在我们在一起后的一年半，一个很普通又很独特的日子，我在柜台结账，他拉着我的手站在前面，有光照进来，我偶然回头看他一眼，他也在看我，很认真又很平静的看着我。我猛地心动了。
他仍然那样好看，他永远都那样好看。
我能对他心动无数次。
我抛出的所有话题他都能接住，并且和我展开交流，而他知道的其实比我多太多了，涉猎的领域都能和我侃侃而谈，在我遇到困难时用最有效的方式开导我并帮我解决，太有魅力了。
他愿意和我深入交流，愿意了解并接受我痛苦的过去，并为我的遭遇流下眼泪。他在我最难过或者最生气时，也愿意拥抱我。他可以牵着我的手像孩子一样奔跑在街道上，也可以深情而笃定的吻我。他从不介意我的负面情绪，用最有效的方式让我反思自己，慢慢变好。他知识广博而不炫耀，遭受过无数波苦难却因此而更加透彻。他有着熟练的交际能力，却也能在独自一人时深刻反思并管控自己。他一直优秀，却也一直谦逊。他总说自己很平庸，但我想告诉孟老师，有的人像天空散发光，而你不同，你是大地，广阔，平静而沉稳，带着强大的包容力。你是独一无二的属于我的一方土地，我便永远归属于你。
也会吵架，他也会因为一直困扰他的家庭问题而痛苦，但他之所以痛苦，是因为害怕影响到我。但还好，他懂得如何反抗，如果协商，如何补偿。他有时也难以控制自己的情绪，但他会强制自己冷静，冷静过后又会认真的和我解决问题。（其实他不冷静的前提是我不好好和他说话，我超级激动导致说话毫无逻辑，但我无法察觉。他实在绷不住了才会也生气起来。）
他也从不说分手二字。我很多次写进交换日记里的话：淋过雨的人便格外会撑伞。他知道什么最会让人失望痛苦，他尽力避免，从内里保护我，解决问题，而非留下语言暴力。我从小非常缺乏爱，原生家庭带给我的诟病比比皆是，而他是第一个给足我安全感的人。我无数个夜晚，都可以梦到他。他会把我抱到怀里，轻轻把我摇睡着，也会在我犯错时及时制止我，耐心的告诉我解决方式。更会在天气变冷时，提醒（强迫）我多穿衣服。
我以前听过一句话，真正为你好，对你有帮助的另一半并不是那些短暂快乐，而是在你最需要时帮助你，最无助时引导你，为你们的未来考虑并努力，说的少做得多的人。很幸运，他就是如此。他看向我时，眼里的温柔和爱，对我来说真的太珍贵了。那么深刻，那么长久。
哪怕是异地的时候，他日夜颠倒的忙碌，仍然要硬挤出时间和我说话。累到不能再累的时候，他的第一反应是需要我抱抱。
说实在话我写这篇小作文的时候，好久没有止住眼泪。我很多次想起孟老师在很寒冷的冬天，在逼仄的连暖气都没有的小拐角里给我发消息，或者是忙了一天，夜里三四点还没忙完，带着学业不顺前途未卜的绝望和依靠我，想我想到睡不着的心情，给我发消息。有时候甚至在吵架，在收拾我情绪失控的烂摊子。但大多时候我们双方都止不住眼泪。我就忍不住想哭。我们在最需要对方的时候都互相不在身边，但最终还是熬过来了。可能以后还会经历分离，但至少我们成长了不少，学会用一些方法轻微缓解。想到这真的特别难过，就得停下来缓缓，待会再写。
有时候我们会坐在一起睡睡觉，他很缺觉，容易困，我就在旁边玩手机。睡着睡着他突然被惊醒，或者呼吸急促，带着哭腔醒来。然后就用力抱紧我，怕我走掉。我就会，又超级想哭。（忍住。
我突然就想起来去年国庆节，他好不容易从忙碌中抽出身，和我出去玩。接近傍晚时在美术馆里逛累了，枕着我的腿沉沉睡去。美术馆里人很少，到最后就剩下我们俩。我们坐在角落的椅子上，有夕阳落进来，他睡了好久好久。有个工作人员路过两次，看到我们，第二次过来时告诉我，可以进去里面睡，里面暖和一点。我突然好被触动到。
我们经历过很痛苦的一段异地时间，他一周里只有一天才能拿到手机，而这样的状况要维持半年多。好不容易熬过一年，他又有去当兵的很大可能。当兵意味着什么呢？意味着他很难拿到手机，很难回来，也要经历很苦很苦的训练。他问我会等他两年吗？我该怎么回答呢？我觉得我脑子很空，回答不了深刻的问题。但是后面想想，不断的说服自己，一定要等。大不了就写信，那又怎样呢？以前的人没有手机，那不也一直等着吗？我必须要等住。
还好。他没去当兵，而是和我在一起继续读书了~我感觉我现在就是最快乐最幸福的人，每天说话都能开心的带上波浪号哈哈哈哈。
我们可以在学校时一起上课，一起吃饭，一起散步，也可以在假期时一起出去玩，一起吃饭，一起逛公园，一起看夕阳。不用惧怕夜晚，因为我们有足够的时间在一起。
哪怕我明天会死去，我都不害怕。因为我已经感受到世界上最真诚最温柔的爱意了。
最后我要说，我爱你，永远爱你。虽然我们每天都说，但我永远都说不腻。
我永远深爱孟孟老师。❤️
到目前为止我谈过几次恋爱，在一起很艰难，但分开过于容易。最后全都无疾而终。而我遇到孟老师，真像个奇迹。短短两个周，我们就在一起了。直到现在。
如今想起来，到底是什么让我们在一起？是我的潜意识，我的直觉，也是他的直觉。是我们本来就该在一起，是我们的命运早该连在一起。
有一个很神奇的事，我们都是很慢热的人，但我们在一起，却比其他很多人都要快。之后我问过他，当时为什么那么快就答应我的告白？我是因为直觉让我告白，你呢？他说，你相信吗，我的直觉也告诉我，应该答应你的告白。
而我在和孟老师在一起后，直觉更强了，熟练星盘后看我和他的合盘，发现我俩真的。好合适啊。很强的缘分让我们连在一起。（说实话我连哪年结婚都推出来了。打个广告，想看星盘或者塔罗占卜，来找俺。五年塔罗经验，星盘虽然学的时间没有塔罗久，但不算精通也算熟练了。）
我永远都无法忘记，和孟老师相识第三年，再见到的场景。他坐在我前面，转过身和我说话，他笑时眯起的双眼，认真时冷静的侧脸。后面我凑近才看清的，他很长很密的睫毛。在我们在一起后的一年半，一个很普通又很独特的日子，我在柜台结账，他拉着我的手站在前面，有光照进来，我偶然回头看他一眼，他也在看我，很认真又很平静的看着我。我猛地心动了。
他仍然那样好看，他永远都那样好看。
我能对他心动无数次。
我抛出的所有话题他都能接住，并且和我展开交流，而他知道的其实比我多太多了，涉猎的领域都能和我侃侃而谈，在我遇到困难时用最有效的方式开导我并帮我解决，太有魅力了。
他愿意和我深入交流，愿意了解并接受我痛苦的过去，并为我的遭遇流下眼泪。他在我最难过或者最生气时，也愿意拥抱我。他可以牵着我的手像孩子一样奔跑在街道上，也可以深情而笃定的吻我。他从不介意我的负面情绪，用最有效的方式让我反思自己，慢慢变好。他知识广博而不炫耀，遭受过无数波苦难却因此而更加透彻。他有着熟练的交际能力，却也能在独自一人时深刻反思并管控自己。他一直优秀，却也一直谦逊。他总说自己很平庸，但我想告诉孟老师，有的人像天空散发光，而你不同，你是大地，广阔，平静而沉稳，带着强大的包容力。你是独一无二的属于我的一方土地，我便永远归属于你。
也会吵架，他也会因为一直困扰他的家庭问题而痛苦，但他之所以痛苦，是因为害怕影响到我。但还好，他懂得如何反抗，如果协商，如何补偿。他有时也难以控制自己的情绪，但他会强制自己冷静，冷静过后又会认真的和我解决问题。（其实他不冷静的前提是我不好好和他说话，我超级激动导致说话毫无逻辑，但我无法察觉。他实在绷不住了才会也生气起来。）
他也从不说分手二字。我很多次写进交换日记里的话：淋过雨的人便格外会撑伞。他知道什么最会让人失望痛苦，他尽力避免，从内里保护我，解决问题，而非留下语言暴力。我从小非常缺乏爱，原生家庭带给我的诟病比比皆是，而他是第一个给足我安全感的人。我无数个夜晚，都可以梦到他。他会把我抱到怀里，轻轻把我摇睡着，也会在我犯错时及时制止我，耐心的告诉我解决方式。更会在天气变冷时，提醒（强迫）我多穿衣服。
我以前听过一句话，真正为你好，对你有帮助的另一半并不是那些短暂快乐，而是在你最需要时帮助你，最无助时引导你，为你们的未来考虑并努力，说的少做得多的人。很幸运，他就是如此。他看向我时，眼里的温柔和爱，对我来说真的太珍贵了。那么深刻，那么长久。
哪怕是异地的时候，他日夜颠倒的忙碌，仍然要硬挤出时间和我说话。累到不能再累的时候，他的第一反应是需要我抱抱。
说实在话我写这篇小作文的时候，好久没有止住眼泪。我很多次想起孟老师在很寒冷的冬天，在逼仄的连暖气都没有的小拐角里给我发消息，或者是忙了一天，夜里三四点还没忙完，带着学业不顺前途未卜的绝望和依靠我，想我想到睡不着的心情，给我发消息。有时候甚至在吵架，在收拾我情绪失控的烂摊子。但大多时候我们双方都止不住眼泪。我就忍不住想哭。我们在最需要对方的时候都互相不在身边，但最终还是熬过来了。可能以后还会经历分离，但至少我们成长了不少，学会用一些方法轻微缓解。想到这真的特别难过，就得停下来缓缓，待会再写。
有时候我们会坐在一起睡睡觉，他很缺觉，容易困，我就在旁边玩手机。睡着睡着他突然被惊醒，或者呼吸急促，带着哭腔醒来。然后就用力抱紧我，怕我走掉。我就会，又超级想哭。（忍住。
我突然就想起来去年国庆节，他好不容易从忙碌中抽出身，和我出去玩。接近傍晚时在美术馆里逛累了，枕着我的腿沉沉睡去。美术馆里人很少，到最后就剩下我们俩。我们坐在角落的椅子上，有夕阳落进来，他睡了好久好久。有个工作人员路过两次，看到我们，第二次过来时告诉我，可以进去里面睡，里面暖和一点。我突然好被触动到。
我们经历过很痛苦的一段异地时间，他一周里只有一天才能拿到手机，而这样的状况要维持半年多。好不容易熬过一年，他又有去当兵的很大可能。当兵意味着什么呢？意味着他很难拿到手机，很难回来，也要经历很苦很苦的训练。他问我会等他两年吗？我该怎么回答呢？我觉得我脑子很空，回答不了深刻的问题。但是后面想想，不断的说服自己，一定要等。大不了就写信，那又怎样呢？以前的人没有手机，那不也一直等着吗？我必须要等住。
还好。他没去当兵，而是和我在一起继续读书了~我感觉我现在就是最快乐最幸福的人，每天说话都能开心的带上波浪号哈哈哈哈。
我们可以在学校时一起上课，一起吃饭，一起散步，也可以在假期时一起出去玩，一起吃饭，一起逛公园，一起看夕阳。不用惧怕夜晚，因为我们有足够的时间在一起。
哪怕我明天会死去，我都不害怕。因为我已经感受到世界上最真诚最温柔的爱意了。
最后我要说，我爱你，永远爱你。虽然我们每天都说，但我永远都说不腻。
我永远深爱孟孟老师。❤️
每隔一两小时奶一次娃，偶尔瞥见城市的车水马龙和灯火霓虹，家和办公室都近在咫尺，内心却是”不知魏晋”之感。
时间的度量唯有她每天增长的体重和身长，长胖的脸蛋，变长的睫毛，炸毛的头发，一天天有力的抬头转头，和不断多出来的小动作小声响。
睡醒了嗷呜一声嘬尖了小嘴巴像只小野兽，饿了爱着急恨不能每一口都咕咚咕咚，
吃饱了爱笑爱蹬腿爱伸懒腰还自带配音，
拉臭臭了睁大黑亮的眼睛手舞足蹈找吃的，
放屁很响偶尔还会把自己吓到，
浅睡时对声音很敏感不时眨巴眼，
熟睡时是安静的小天使会在梦中笑出声来。
#在孵一颗蛋#
时间的度量唯有她每天增长的体重和身长，长胖的脸蛋，变长的睫毛，炸毛的头发，一天天有力的抬头转头，和不断多出来的小动作小声响。
睡醒了嗷呜一声嘬尖了小嘴巴像只小野兽，饿了爱着急恨不能每一口都咕咚咕咚，
吃饱了爱笑爱蹬腿爱伸懒腰还自带配音，
拉臭臭了睁大黑亮的眼睛手舞足蹈找吃的，
放屁很响偶尔还会把自己吓到，
浅睡时对声音很敏感不时眨巴眼，
熟睡时是安静的小天使会在梦中笑出声来。
#在孵一颗蛋#
【和罕见病抗争的第13年：黏多糖贮积症II型患者家属的期盼】“孩子今年已经17岁了，我看着他从4岁时聪明可爱，爱跑爱动的小男孩，逐渐变成今天这样不能说话也不能走路的样子，唯一没变的是全家都从没想过放弃他。”2月28日是国际罕见病日，江苏罕见病黏多糖贮积症II型家属李萍（化名）告诉健康时报记者，13年的坚守，终于等来了黏多糖贮积症II型药物在国内上市，可是每年超过百万的费用，让她心中又升起惆怅。
[话筒]确诊难：辗转半年，4岁男童确诊黏多糖贮积症II型
2004年，健康的男婴乐乐（化名）降临在李萍的身边。李萍现在还记得，孩子出生时眼睛就很大，眼睫毛长长的，在4岁之前，乐乐和其他的孩子没有什么不同。可是2008年底，还在读双语幼儿园的乐乐小手指不正常的弯曲，尽管没有其他症状，还是引起了家人们的警惕。
随后，李萍和家人带着孩子在各大医院就诊，抽血寄样本，等结果，半年后，乐乐在上海新华医院确诊为黏多糖贮积症II型。“新华医院当时对这个病做了全国的编号，我们是第88号。”
黏多糖贮积症II型（MPSⅡ）是一种罕见的渐进性致残、致死的疾病，患者由于基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖 -2- 硫酸酯酶(IDS)，导致代谢出现问题，糖胺聚糖(GAGs)在体内积累，造成多个器官系统异常。该病目前已被列入国家《第一批罕见病目录》，排名第73号。
南京医科大学附属儿童医院内分泌科主任医师顾威教授告诉健康时报记者，骨骼异常是黏多糖贮积症II型的重要表现之一，有些患者还会出现呼吸道症状，骨科、呼吸科、五官科、康复科、神经科都是这类患者初次可能会就诊的科室。然而由于罕见，医生们对疾病的认识并不敏感。
顾威教授还记得在罕见病的一场学术交流会上，一位将近50多岁的医生在听完黏多糖贮积症II型的分享后惊讶地表示，自己从来没听过这个病。“由于患病人数较少，很多医生对此根本没有意识，有的人甚至从未遇到过这类病人，因此确诊是这类患者的第一个难关。”
[话筒]治疗难：13年坚守，从无药可治等到新药上市
确诊之后，更加艰难的是治疗之路。
回忆起被告知这个病国内没有药治疗，李萍当时感觉“像天塌下来一样。”可是哭过之后，一家人决定要对孩子负责，不论怎样都要好好尽全力治疗。
自此之后，跑医院成为了李萍家里的常事，中耳炎、反复肺炎、脑积水……因为没有治疗药物，治疗只能是“头疼医头，脚疼医脚”，所有的治疗都只能是延缓乐乐疾病的进展。
然而，体内排不出去，逐渐积聚的“糖”让乐乐的身体每况愈下，智力、外貌、走路都受到了影响，如今17岁的乐乐身高只有1.4米，体重80斤。
10岁时，乐乐的语言能力开始退化，逐渐无法交流。去年，由于脑积水并发症，乐乐失去了走路的能力，坐起了轮椅。随之而来的还有各种手术，李萍说，“2017年做了睾丸扭转手术，2018年是疝气手术，2019年，想要做脑积水分流术的时候，由于疾病进展的严重程度，麻醉风险太高，医院也不让做了。”
对此，顾威教授告诉健康时报记者，黏多糖贮积症II型有效治疗方式是酶替代疗法（ERT），药物提供的酶可以帮助患者把堆积在体内的物质排出去。相反，疾病导致的器官损伤是不可逆的。
对于患者来说，如果能尽早进行药物治疗，将减少对于脏器、骨骼和神经的损伤，扭转孩子的生命历程。例如2岁前能诊断及时干预治疗，孩子或许可以避免神经系统损伤。长期规范的酶替代疗法，可以阻止和延缓疾病进程，同时也可以避免严重并发症的出现，改善多器官系统受累和生长发育。
“你能理解那种心情吗？他不是从出生就是现在这样的，而是我看着他逐渐从会说会笑会走会跳，慢慢丧失语言和行动能力，不认识爸爸妈妈外公外婆……这13年里，我看着我的孩子一点一点退化，可是我没有办法。”李萍告诉记者，如果早一点用上药，乐乐的症状不会恶化到今天这样。
[话筒]费用高：一年超百万费用，患者难以承受
2020年10月25日，在2020年中国罕见病大会上，中国首个且唯一的黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）酶替代疗法海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）宣布上市。该药拥有FDA孤儿药资格认证，且获得国家药品监督管理局的优先审评资格，填补了我国MPSⅡ酶替代治疗的临床空白。
这对于李萍来说，见到了治疗的曙光。可是同多数罕见病治疗一样，高昂的费用让李萍面对新药，只能看得到摸不到。“艾度硫酸酯酶β注射液是按照孩子的体重来判断用量的，乐乐80斤一年的费用要超过百万，而且这是需要终身用药的，这笔钱真的负担不起。”
在顾威教授的门诊里，这是黏多糖贮积症Ⅱ型患者家庭共同的困扰。“以前没有，家长们告诉自己死心，现在看到了希望，大家都很迫切。”
2020年10月13日，国家医疗保障局在官网发布《对十三届全国人大三次会议第6365号建议的答复》。针对全国人大代表提出“关于加强我国罕见病医疗保障政策的建议”的建议，国家医疗保障局答复称，国家医保局高度重视罕见病患者医疗保障工作，不断探索建立罕见病用药保障机制。
对此，各地也出台了一系列地方法规，帮助罕见病患者家庭。江苏以及邻居浙江都在积极推动医疗保障覆盖罕见病患者。浙江也成为全国率先也是目前唯一落地罕见病专项基金保障模式的地区，目前3个罕见病药物已经被纳入浙江省级罕见病专项基金保障。这也让在身处江苏的李萍对于省医保推进相似政策充满期望。
同时为了积极解决罕见病患者的诊疗问题，以顾威教授所在的南京儿童医院为代表的江苏省内医院，也成立了罕见病诊疗的协作模式，将江苏的专家资源缔结成网络，在早期能够接触患者的时候，迅速诊断患者，并将患者随着诊疗网络转诊到可以进行诊疗的专家手里，能够让患者在省内解决疾病诊疗的问题。
2020年12月，李萍带着乐乐参加了南京儿童医院的黏多糖贮积症II型医患交流活动，看着十几家“黏宝宝”们聚在一起，她突然觉得乐乐并不孤独，可是17周岁的乐乐，已经成为了为数不多的大龄“黏宝宝”，李萍不知道可以再陪乐乐走多久，但是她希望终点的这一天，来得慢一点，用上药的那一天，能来得早一些。（健康时报记者孙欢）（图1为还未发病时乐乐和家人去春游）（图2为乐乐在家中过生日）
[话筒]确诊难：辗转半年，4岁男童确诊黏多糖贮积症II型
2004年，健康的男婴乐乐（化名）降临在李萍的身边。李萍现在还记得，孩子出生时眼睛就很大，眼睫毛长长的，在4岁之前，乐乐和其他的孩子没有什么不同。可是2008年底，还在读双语幼儿园的乐乐小手指不正常的弯曲，尽管没有其他症状，还是引起了家人们的警惕。
随后，李萍和家人带着孩子在各大医院就诊，抽血寄样本，等结果，半年后，乐乐在上海新华医院确诊为黏多糖贮积症II型。“新华医院当时对这个病做了全国的编号，我们是第88号。”
黏多糖贮积症II型（MPSⅡ）是一种罕见的渐进性致残、致死的疾病，患者由于基因突变缺失或缺乏溶酶体酶艾度糖 -2- 硫酸酯酶(IDS)，导致代谢出现问题，糖胺聚糖(GAGs)在体内积累，造成多个器官系统异常。该病目前已被列入国家《第一批罕见病目录》，排名第73号。
南京医科大学附属儿童医院内分泌科主任医师顾威教授告诉健康时报记者，骨骼异常是黏多糖贮积症II型的重要表现之一，有些患者还会出现呼吸道症状，骨科、呼吸科、五官科、康复科、神经科都是这类患者初次可能会就诊的科室。然而由于罕见，医生们对疾病的认识并不敏感。
顾威教授还记得在罕见病的一场学术交流会上，一位将近50多岁的医生在听完黏多糖贮积症II型的分享后惊讶地表示，自己从来没听过这个病。“由于患病人数较少，很多医生对此根本没有意识，有的人甚至从未遇到过这类病人，因此确诊是这类患者的第一个难关。”
[话筒]治疗难：13年坚守，从无药可治等到新药上市
确诊之后，更加艰难的是治疗之路。
回忆起被告知这个病国内没有药治疗，李萍当时感觉“像天塌下来一样。”可是哭过之后，一家人决定要对孩子负责，不论怎样都要好好尽全力治疗。
自此之后，跑医院成为了李萍家里的常事，中耳炎、反复肺炎、脑积水……因为没有治疗药物，治疗只能是“头疼医头，脚疼医脚”，所有的治疗都只能是延缓乐乐疾病的进展。
然而，体内排不出去，逐渐积聚的“糖”让乐乐的身体每况愈下，智力、外貌、走路都受到了影响，如今17岁的乐乐身高只有1.4米，体重80斤。
10岁时，乐乐的语言能力开始退化，逐渐无法交流。去年，由于脑积水并发症，乐乐失去了走路的能力，坐起了轮椅。随之而来的还有各种手术，李萍说，“2017年做了睾丸扭转手术，2018年是疝气手术，2019年，想要做脑积水分流术的时候，由于疾病进展的严重程度，麻醉风险太高，医院也不让做了。”
对此，顾威教授告诉健康时报记者，黏多糖贮积症II型有效治疗方式是酶替代疗法（ERT），药物提供的酶可以帮助患者把堆积在体内的物质排出去。相反，疾病导致的器官损伤是不可逆的。
对于患者来说，如果能尽早进行药物治疗，将减少对于脏器、骨骼和神经的损伤，扭转孩子的生命历程。例如2岁前能诊断及时干预治疗，孩子或许可以避免神经系统损伤。长期规范的酶替代疗法，可以阻止和延缓疾病进程，同时也可以避免严重并发症的出现，改善多器官系统受累和生长发育。
“你能理解那种心情吗？他不是从出生就是现在这样的，而是我看着他逐渐从会说会笑会走会跳，慢慢丧失语言和行动能力，不认识爸爸妈妈外公外婆……这13年里，我看着我的孩子一点一点退化，可是我没有办法。”李萍告诉记者，如果早一点用上药，乐乐的症状不会恶化到今天这样。
[话筒]费用高：一年超百万费用，患者难以承受
2020年10月25日，在2020年中国罕见病大会上，中国首个且唯一的黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）酶替代疗法海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）宣布上市。该药拥有FDA孤儿药资格认证，且获得国家药品监督管理局的优先审评资格，填补了我国MPSⅡ酶替代治疗的临床空白。
这对于李萍来说，见到了治疗的曙光。可是同多数罕见病治疗一样，高昂的费用让李萍面对新药，只能看得到摸不到。“艾度硫酸酯酶β注射液是按照孩子的体重来判断用量的，乐乐80斤一年的费用要超过百万，而且这是需要终身用药的，这笔钱真的负担不起。”
在顾威教授的门诊里，这是黏多糖贮积症Ⅱ型患者家庭共同的困扰。“以前没有，家长们告诉自己死心，现在看到了希望，大家都很迫切。”
2020年10月13日，国家医疗保障局在官网发布《对十三届全国人大三次会议第6365号建议的答复》。针对全国人大代表提出“关于加强我国罕见病医疗保障政策的建议”的建议，国家医疗保障局答复称，国家医保局高度重视罕见病患者医疗保障工作，不断探索建立罕见病用药保障机制。
对此，各地也出台了一系列地方法规，帮助罕见病患者家庭。江苏以及邻居浙江都在积极推动医疗保障覆盖罕见病患者。浙江也成为全国率先也是目前唯一落地罕见病专项基金保障模式的地区，目前3个罕见病药物已经被纳入浙江省级罕见病专项基金保障。这也让在身处江苏的李萍对于省医保推进相似政策充满期望。
同时为了积极解决罕见病患者的诊疗问题，以顾威教授所在的南京儿童医院为代表的江苏省内医院，也成立了罕见病诊疗的协作模式，将江苏的专家资源缔结成网络，在早期能够接触患者的时候，迅速诊断患者，并将患者随着诊疗网络转诊到可以进行诊疗的专家手里，能够让患者在省内解决疾病诊疗的问题。
2020年12月，李萍带着乐乐参加了南京儿童医院的黏多糖贮积症II型医患交流活动，看着十几家“黏宝宝”们聚在一起，她突然觉得乐乐并不孤独，可是17周岁的乐乐，已经成为了为数不多的大龄“黏宝宝”，李萍不知道可以再陪乐乐走多久，但是她希望终点的这一天，来得慢一点，用上药的那一天，能来得早一些。（健康时报记者孙欢）（图1为还未发病时乐乐和家人去春游）（图2为乐乐在家中过生日）
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