唇腭裂算罕见病吗?
#唇腭裂# #基因# #遗传基因#
唇裂和腭裂
常在一个家族中个别出现,可伴有身体其他部分的畸形。这两种病都是生而有之,医学上称之为先天性畸形。根据国内外统计,约每千个新生婴儿中有一个患有唇裂或先天腭裂,男多于女。
唇腭裂
并不是因为母亲怀孕时吃了兔子肉、在家里捅过沟渠、在床上裁衣服时用了剪刀,冲撞了“胎神”… 这种先天性畸形主要是在怀孕第4周到第10周期间,某些基因的序列发生变化而引起的胎儿面部发育障碍所致。基因因素引起的唇腭裂有两种情况:
一种是部分患儿直系或旁系亲属中有类似畸形发生。大约有20%左右唇腭裂患儿在查询亲属中是否有唇腭裂的情况的出现。
另一种是父母基因重新组合导致的唇腭裂。大多数由基因引起的唇腭裂现象在查询血缘关系时,并未出现任何唇腭裂情况。但是患儿还是会出现唇腭裂,这是因为每一个胎儿出生时,父母的基因会产生组合。
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唇裂和腭裂
常在一个家族中个别出现,可伴有身体其他部分的畸形。这两种病都是生而有之,医学上称之为先天性畸形。根据国内外统计,约每千个新生婴儿中有一个患有唇裂或先天腭裂,男多于女。
唇腭裂
并不是因为母亲怀孕时吃了兔子肉、在家里捅过沟渠、在床上裁衣服时用了剪刀,冲撞了“胎神”… 这种先天性畸形主要是在怀孕第4周到第10周期间,某些基因的序列发生变化而引起的胎儿面部发育障碍所致。基因因素引起的唇腭裂有两种情况:
一种是部分患儿直系或旁系亲属中有类似畸形发生。大约有20%左右唇腭裂患儿在查询亲属中是否有唇腭裂的情况的出现。
另一种是父母基因重新组合导致的唇腭裂。大多数由基因引起的唇腭裂现象在查询血缘关系时,并未出现任何唇腭裂情况。但是患儿还是会出现唇腭裂,这是因为每一个胎儿出生时,父母的基因会产生组合。
【Science:有望取代CRISPR-Cas9的新型基因编辑工具问世!揭示IscB-ωRNA在RNA引导下切割DNA机制】CRISPR开创了基因组医学的时代。从流行的CRISPR-Cas9开发出了一系列强大的工具来治疗遗传疾病。然而,有一个最后一公里的问题:需要有效地将这些工具递送到患者的每一个细胞中,而大多数Cas9太大,无法装入流行的基因组治疗载体,如腺相关病毒(AAV)。
在一项新的研究中,来自康奈尔大学的研究人员为自然界如何解决这个问题提供了一个解释:他们精确地确定了一种转座子衍生性系统如何以RNA引导的方式编辑DNA。转座子是细菌中的可移动的遗传因子。一种转座子编码IscB,IscB的大小不到Cas9的一半,但它同样能够进行DNA编辑。用IscB取代Cas9将明确地解决这种尺寸问题。相关研究结果于2022年5月26日在线发表在Science期刊上,论文标题为“Structural basis for RNA-guided DNA cleavage by IscB-ωRNA and mechanistic comparison with Cas9”。https://t.cn/A6X8j28K
在一项新的研究中,来自康奈尔大学的研究人员为自然界如何解决这个问题提供了一个解释:他们精确地确定了一种转座子衍生性系统如何以RNA引导的方式编辑DNA。转座子是细菌中的可移动的遗传因子。一种转座子编码IscB,IscB的大小不到Cas9的一半,但它同样能够进行DNA编辑。用IscB取代Cas9将明确地解决这种尺寸问题。相关研究结果于2022年5月26日在线发表在Science期刊上,论文标题为“Structural basis for RNA-guided DNA cleavage by IscB-ωRNA and mechanistic comparison with Cas9”。https://t.cn/A6X8j28K
#新知识get#
嗨嗨嗨!大家有过被“鬼压床”的经历吗?睡觉时动不了,难道真的是“鬼压床”?
其实呀,“鬼压床”是有一个科学名字的,叫做“睡眠瘫痪症”。
这种症状在医学上早有解释,因为人们在刚睡着和要清醒的时候,处在浅眠的状态,这被称为「快速动眼期」;意思是眼球可能还在不老实地快速运动着,但是身体各部位已经接收到了“休息”的信号,进入罢工状态。这时候,身体大部分肌肉都会进入松弛状态,除了眼肌之外,只有呼吸肌还在认真工作。
这样不仅可以得到充分的休息,也能防止我们无意识中做出伤害自己和他人的动作。
毕竟,谁也不知道自己在梦里可能跟谁打架,万一打得激烈了,把现实生活中的枕边人揍飞了怎么办?
有人说,这种办法,从根本上防止了一场家庭暴力事件的发生,有利于家庭和谐。
嗨嗨嗨!大家有过被“鬼压床”的经历吗?睡觉时动不了,难道真的是“鬼压床”?
其实呀,“鬼压床”是有一个科学名字的,叫做“睡眠瘫痪症”。
这种症状在医学上早有解释,因为人们在刚睡着和要清醒的时候,处在浅眠的状态,这被称为「快速动眼期」;意思是眼球可能还在不老实地快速运动着,但是身体各部位已经接收到了“休息”的信号,进入罢工状态。这时候,身体大部分肌肉都会进入松弛状态,除了眼肌之外,只有呼吸肌还在认真工作。
这样不仅可以得到充分的休息,也能防止我们无意识中做出伤害自己和他人的动作。
毕竟,谁也不知道自己在梦里可能跟谁打架,万一打得激烈了,把现实生活中的枕边人揍飞了怎么办?
有人说,这种办法,从根本上防止了一场家庭暴力事件的发生,有利于家庭和谐。
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