【义诊信息】每年2月的最后一天为#国际罕见病日#，江苏省人民医院罕见病团队将于2022年2月25日上午举行罕见病多学科义诊活动，为罕见病患者提供诊断、治疗、营养、康复、家庭管理等一系列医学专业咨询。
江苏省人民医院是江苏省医学会罕见病学分会的候任主委单位，罕见病团队长期从事罕见病的临床和科研工作，主要诊治国家罕见病目录中121种疾病，如肌萎缩侧索硬化（ALS）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、法布里病（法布雷病）、戈谢病、糖原累积病II型（庞贝病）、黏多糖贮积症IVA型、亨廷顿舞蹈病、转甲状腺素蛋白相关淀粉样周围神经病以及各种遗传代谢病、肌病、共济失调、肌营养不良等疾病。欢迎广大患者前来咨询。@健康江苏微博

时间：2022-2-25 上午9:00 -10:30
地点：线下——江苏省人民医院新门诊大楼2楼大平台
线上——vx关注江苏省人民医院罕见病vx号报名
（线上报名截止时间：2022年2月24日中午12:00）

江苏省人民医院罕见病团队vx号：18205176530（省人医罕见病）
义诊专家：牛琦（老年神经内科）、毛慧娟（肾内科）、赵卫红（老年肾内科）、卢瑞南（血液科）、王峥（老年神经内科）、徐东杰（心血管内科）、郑旭琴（内分泌科）、徐怡（放射科）、朱亮华（儿科）、范亚蓓（康复科）、程曦（老年神经内科）

https://t.cn/A6i6kLqb【夜读 | 6成患者经历过误诊，平均花费4年确诊，罕见病诊疗困境】全球已知的7000多种罕见病中，仅有5%有药物可以治疗。截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，已有40余种被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病。

不仅罕见病患者很“孤独”，从事罕见病工作的医务工作者也很“孤独”。

中国罕见病联盟执行理事长李林康和团队曾做过一个调查，在四万多医务人员当中，65%的医务工作者不太了解罕见病，将近40%的医务工作者从没有接触过罕见病，40%的医生在获取罕见病诊疗信息方面还比较困难。

因此，罕见病延误诊断率较高，60%的患者经历过误诊，平均确诊时间将近四年。

北大医院儿科副主任熊晖教授早在五年前感慨，有些病是第一次遇到，诊断不清楚；有些疾病虽然诊断明确，但是没有有效的治疗药物；有些疾病有治疗药物国内却没有上市；少数疾病虽然国内能买到治疗药物，但价钱昂贵，很多家庭因此倾家荡产。

虽然，近年来逐步在改善。但“由于经济负担大和医疗资源发展不均，还有很多在县城、农村的患者，甚至都没机会确诊和了解治疗方案，这一系列问题需要更多的社会力量协力解决。”北大医院骨科主任李淳德指出。#洞见计划#

北海康成制药有限公司是一家主要从事罕见病疗法的研发和商业化的中国公司。该公司的主营业务是医疗产品的开发、生产、推广及销售。该公司的主要产品是用于治疗胶质母细胞瘤(GBM)的糖基化融合蛋白CAN008。该公司的产品主要用于亨特氏综合症(MPS II)等罕见病、罕见肿瘤等领域。该公司还从事基因疗法的开发。