#陈数[超话]#陈数女士一袭优雅裙装，出现在盛典现场，与远道而来的瑞士爵尼总裁Mr.Willi Saladin、副总裁Mr.Patrick Saladin亲切握手并共同接受媒体记者的访谈。访谈中，陈数女士除了分享近况，更表达了与爵尼品牌的契合，以及再次携手的期待。而Mr.Willi和Mr.Patrick更是对陈数女士的专业精神及优雅气质非常认可，且对未来的合作充满信心。

媒体访谈后，陈数女士在Mr.Willi和Mr.Patrick的陪同下，共同品鉴了瑞士爵尼百年时光廊，Mr.Willi更是饶有兴致的向陈数介绍爵尼的百年历史与近现代的发展。

#陈数[超话]#陈数女士一袭优雅裙装，出现在盛典现场，与远道而来的瑞士爵尼总裁Mr.Willi Saladin、副总裁Mr.Patrick Saladin亲切握手并共同接受媒体记者的访谈。访谈中，陈数女士除了分享近况，更表达了与爵尼品牌的契合，以及再次携手的期待。而Mr.Willi和Mr.Patrick更是对陈数女士的专业精神及优雅气质非常认可，且对未来的合作充满信心。

媒体访谈后，陈数女士在Mr.Willi和Mr.Patrick的陪同下，共同品鉴了瑞士爵尼百年时光廊，Mr.Willi更是饶有兴致的向陈数介绍爵尼的百年历史与近现代的发展。

关注罕见病患儿，我们一直在路上

天津市儿童医院 今天
罕
见
病

生育一个健康可爱的孩子，是天下所有父母的心愿，然而，遗传及环境等多种不利因素，随时威胁着胎儿的健康。

出生缺陷是指新生儿在分娩前机体就已经存在的结构、组织、细胞、染色体或分子的异常。
随着医学研究的不断深入，越来越多的导致新生儿出生缺陷的罕见病被认知。目前全球已发布约7000种罕见病，全球受累人群超过3亿，由于我们国家人口基数大，罕见病总患病人数在我国超过千万。罕见病病情复杂、诊疗困难，已成为当今医学难点，患病家庭往往辗转于全国各地医院，但仍得不到明确诊断和有效治疗，承受着巨大的经济及精神负担。

为了帮助这些折翼的小天使，天津市儿童医院新生儿内科在医院多学科共同合作努力下，依托儿研所前沿的基因检测技术，在新生儿多种出生缺陷及罕见病的临床诊治中积累了一定的临床经验，包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、大疱性表皮松解症、天使综合征（Angelman syndrome）、普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)、Wiskott-Aldrich综合征等等。通过早期诊断，可选择最佳的治疗时机，最大程度地改善患儿的预后。

近日，第八届中国出生缺陷防控论坛中，天津市儿童医院新生儿内科多篇学术论文荣获大会优秀论文二、三等奖。

由于大部分罕见病在新生儿期起病，患者人数少且分散，临床医生往往对其临床特征了解不完整，罕见病的知识积累缓慢。为了有效破解这一难题，根据国家卫健委的要求，天津市儿童医院新生儿内科目前正在进行罕见病病例登记工作，将分散的罕见病资源集中起来，让临床医生和研究人员更好的开展罕见病诊疗研究，全面构建新生儿疾病筛查网络，促进我国罕见病防治工作的跨越式发展。随着该项工作的正式起步，医院的罕见病诊治工作已经迈入了新的征程。

关注罕见病患儿，我们一直在路上。希望通过我们大家的共同努力，能使更多的罕见病患儿得到早期诊断，在最佳的诊疗时机得到有效的救治，使更多的患病家庭能够正确认识罕见病，增强疾病诊疗的信心。

END

供稿∣新生儿内科