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Ann Neurol：郑州大学许予明/史长河团队揭示运动障碍疾病新机制
来源:brainnews

近年来，随着测序技术的进步，人类基因组中的非编码区CGG/GGC重复扩增突变逐渐受到更多关注。

研究报道LRP12、NUTM2B-AS1及GIPC1基因非编码区的CGG重复扩增突变与眼咽远端型肌病(OPDM)及伴有脑白质病变的眼咽病(OPML)有关，患者表现为慢性进展的肌病表型及肌内包涵体沉积。其他研究显示，FMR1、NOTCH2NLC基因非编码区的CGG/GGC重复扩增突变与运动障碍疾病有关【1】，如脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征、帕金森病及特发性震颤等。但LRP12、NUTM2B-AS1及GIPC1基因非编码区的CGG重复扩增突变与运动障碍疾病关系未明。

近日，郑州大学第一附属医院神经内科许予明、史长河课题组在Annals of Neurology发表题为GIPC1 CGG repeat expansion is associated with movement disorders的研究，发现GIPC1基因5’端非编码区的CGG重复扩增突变可显著增加运动障碍疾病的发病风险；约有1%的运动障碍疾病患者携带GIPC1基因的CGG重复扩增突变，其概率远高于健康人群（小于1/1000）。同时，研究发现GIPC1基因重复扩增突变的运动障碍疾病患者与NOTCH2NLC基因重复扩增突变的运动障碍疾病患者临床表型类似，影像学上均可表现为白质高信号，但前者未发现NOTCH2NLC特异性皮髓交界处高信号，且二名GIPC1基因重复扩增突变的运动障碍疾病患者皮肤活检均显示核内包涵体沉积。本研究提出,继FMR1和NOTCH2NLC基因后，GIPC1基因的CGG重复扩增突变可能导致第3型多聚甘氨酸（polyG）病。

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