血友病（hemophilia）早期在欧洲被称为“出血病”，它还有一个尊贵的称号为“皇室病”，这是由于它曾在欧洲好多国家的皇族中长期流行之故。这是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，我国血友病患者约达13.6万人之多，目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因，从而阻断该病在家族中的遗传。
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斜视（squint）是指两眼不能同时注视目标，是眼科常见的眼外肌疾病，其发病机制与个体基因信息密切相关。因此我们可以通过致病基因鉴定明确个体导致斜视的深层原因，避免错过最佳治疗时期。同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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特发性震颤（essential tremor，ET)又称家族性或良性特发性震颤，是神经内科最常见的运动障碍性疾病。基因解码专家研究了大量特发性震颤案例并表明，该病是由复杂的基因因素引起，呈现家族聚集性且易于帕金森等疾病混淆，因此通过致病基因鉴定可以明确导致疾病发生的根本原因，明确疾病诊断，对症治疗，避免误诊。
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