患有脆骨X综合症临床表现

主要表现为中度到重度的智力低下,其它常见的特征有身高和体重超过正常儿,发育快,前额突出,面中部发育不全,下颌大而前突,大耳,高腭弓,唇厚,下唇突出,另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症、攻击性行为或孤癖症、中/重度智力低下,语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体,因此女性携带者不会发病,但由于两条X染色体中有一条失活,女性杂合子中约1/3有轻度智力低下。

【巴拿马总统确诊罹患中度风险癌症】巴拿马总统劳伦蒂诺·科尔蒂索(Laurentino Cortizo)6月20日表示,经过一系列体检,他于6月16日被诊断出患有中度风险骨髓增生异常综合征。
巴拿马《星报》报道,根据巴拿马总统府的一份简短公告,科尔蒂索每半年都要接受一次全面的血液常规检查,最近一次检查是在今年5月底, 结果显示,其血红蛋白和白细胞数量减少。科尔蒂索的家庭医生随即建议他咨询医疗专家何塞·路易斯·弗朗赛斯基(José Luis Franceschi)和里卡多·迪亚兹(Ricardo Díaz)。后两人于6月16日告知第一夫人佳思敏·科隆·德·科尔蒂索(Yazmín Colón de Cortizo),总统患有中度风险骨髓增生异常综合征。
以上两位专家表示,目前科尔蒂索身体状况整体良好。二人建议科尔蒂索再次验血,并将样本送往专门的实验室进行分子生物学测试。科尔蒂索将在7月1日出席国民大会全体会议后前往美国休斯敦进行进一步检查。总统府表示,将及时向民众通报科尔蒂索的健康状况。
美国癌症协会表示,骨髓增生异常综合征是一种癌症。巴拿马医疗专家泽维尔·赛斯-洛伦斯(Xavier Sáez-Llorens)解释称,骨髓增生异常综合征会影响骨髓制造健康血细胞的能力,这种疾病有20%的几率发展为严重白血病。

我有一个亲戚,ta去年被确诊患有中度抑郁症。我听ta讲,在医院的时候,医生会让大家坐在一起,每个人都会上去讲自己的故事。听上去是很普通的一件事对吧?后来跟聊天,我才知道原来这是“叙事性疗法”。ta以前很瘦的,跟大哥差不多,到现在已经吃了一年的药,长了十多斤肉。ta告诉我说:“等医生把吃了会胖的这个药停了,我就开始减肥。”
π跟mt都有聊天的这么一个环节,跟这种疗法倒有些相似。能够让他敢于敞开心扉,其实挺好的。在采访中,他也曾表示过喜欢π的这个环节的。
ych上,我看他话都到嘴边了,还是没能说出口。可能有的火姐是比较风风火火的性格,有点直女?[偷笑] 就是见不得他哭,见不得他难受,所以才对他说 “不许哭!” 结果自个儿哭得稀里哗啦的。这种时候咱还是得忍着点,让他讲讲心里话,多难得的一个机会呀,火星相聚的日子是那么短暂。

另外,都知道他是不喜欢私生活被打扰的,所以,多给他点私人空间。


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