身体卫士“罢工”罕见病男婴成功移植造血干细胞（通讯员薛源）
出生不久的小男婴，被确诊患上罕见先天性免疫缺陷病，身体卫士——白细胞“罢工”，人体没有免疫抵抗力，外界的一点“风吹草动”都会给他带来致命的威胁，只有尽快做造血干细胞移植才能救命。经武汉儿童医院新生儿内科、呼吸内科、血液肿瘤科、精准医学实验室、医学影像科等多科专家的携手救治，为男婴赢取生机。7月21日，小宝宝康复出院，今后，他能像其他宝宝一样，在自然环境中平安长大。今年3月，河南省信阳市的一对夫妻喜添一名男婴铭铭（化名），然而，宝宝出生后就连着发烧好几天住院，因查不出原因，爸爸邵先生决定带着孩子到武汉去治疗。在武汉儿童医院新生儿内科，医生检查发现孩子是极为罕见的曲霉菌肺炎。经过治疗，肺部感染症状得到缓解。但这么小的孩子就有真菌感染引起的肺炎实属非常罕见。新生儿内科曾凌空主任医师考虑，孩子可能是有先天性免疫缺陷方面的疾病，建议做相关基因筛查。家长经过考虑后同意了医生的建议，随后，一家人的血样标本送到了武汉儿童医院精准医学实验室，完善基因测序等相关检查，同时定期在呼吸内科门诊随访。焦急地等待一个月后基因筛查结果出来了，孩子果然是患了一种叫做X连锁慢性肉芽肿病的罕见病，这种病在人群中发病率的只有1/25万~1/20万左右，是原发性免疫缺陷病的一种。呼吸内科副主任医师陈鹏告诉夫妻俩，慢性肉芽肿的患儿是血液中的免疫细胞出现了问题，人体没有免疫抵抗力，感染病菌后束手无策，会反复发生威胁生命的严重感染。常规抗感染只不过是治疗这种疾病的暂缓之计，目前唯一根治的手段就是尽快接受造血干细胞移植，重新建立正常的免疫功能。此前对于“慢性肉芽肿”，铭铭一家人从未有过任何了解，更不清楚触发这种病的病因，但夫妻俩人非常明确，“要设法给孩子治病，不能放弃他。”确定要做移植后，铭铭又两次因感染入院治疗。为了救孩子，夫妻俩更加坚定了尽快移植的决心。入住武汉儿童医院血液肿瘤科后，移植团队为铭铭制定了治疗方案。中国造血干细胞捐献者资料库（以下简称“中华骨髓库”）也传来好消息，铭铭匹配到了一位全相合的配型。志愿者听闻铭铭的基本情况后，二话不说承诺尽快“捐髓”挽救这条小生命。武汉儿童医院移植团队考虑孩子目前虚弱的状况，决定申请中华骨髓库加急流程，将供者体检与高分辨配型同步进行，以尽快给铭铭做造血干细胞移植。6月20日，铭铭正式入住移植病房内开始了“预处理”。武汉儿童医院血液肿瘤科移植中心陈智医生介绍，考虑孩子此时仅3个月大，机体各个脏器都还未发育完善，孩子不仅要成功移植，更要在将来的日子中融入正常的生活，因此反复查阅文献，特地给孩子设计了远期副作用更低的减低强度预处理方案，给新移植的造血干细胞“腾出更好的生存空间”。随后，从湖南长沙送来的“生命种子”成功运到武汉回输进铭铭体内。在等待“种子”生长的过程中，孩子的造血系统和免疫系统都是空白的，身体处于危险状态，极易受感染，损伤孩子内脏。在医护精心治疗和护理，家人悉心照料下，铭铭以顽强的生命力，冲过一关又一关的生死考验，仅用12天，“生命种子”就在铭铭体内茁壮成长。之后，铭铭成功出仓并转入普通病房继续观察。“孩子恢复得挺好，移植后在骨髓抑制期和干细胞植入期间没有出现严重并发症，精神反应都挺好的。捐献者的细胞很强大。”血液肿瘤科主任医师熊昊说。在铭铭治疗期间，铭铭的奶奶也因患重病需要一大笔费用，家里负担重，该院血液肿瘤科联合医院社工为铭铭申请了慈善基金救助，帮助一家渡过眼前的难关。武汉儿童医院副院长、呼吸内科学术带头人陆小霞教授介绍，铭铭所患的虽然是一种基因遗传的疾病，但只要有精密的产前诊断技术“护航”，铭铭父母再生一个健康的宝宝并非难事。根据单基因遗传疾病的原理，若母亲再次怀孕，胎儿为男性，将有50%的机会患上慢性肉芽肿病，50%机会为正常；若胎儿为女性，将有50%机会为正常，另外50%机会为突变携带者，如果是携带者，就意味着她本身不会发病，她生育的下一代男婴才有可能发病。因此，做出正确的诊断非常重要。武汉儿童医院精准医学实验室主任何学莲博士介绍，基因检测在预防出生缺陷方面作用很大。已生育过基因病子女的夫妻，以及产前诊断有异常的夫妻，都建议接受基因检测。在孕中期给孕妇做无创基因检测，可尽早筛查出染色体异常的胎儿。
出生不久的小男婴，被确诊患上罕见先天性免疫缺陷病，身体卫士——白细胞“罢工”，人体没有免疫抵抗力，外界的一点“风吹草动”都会给他带来致命的威胁，只有尽快做造血干细胞移植才能救命。经武汉儿童医院新生儿内科、呼吸内科、血液肿瘤科、精准医学实验室、医学影像科等多科专家的携手救治，为男婴赢取生机。7月21日，小宝宝康复出院，今后，他能像其他宝宝一样，在自然环境中平安长大。今年3月，河南省信阳市的一对夫妻喜添一名男婴铭铭（化名），然而，宝宝出生后就连着发烧好几天住院，因查不出原因，爸爸邵先生决定带着孩子到武汉去治疗。在武汉儿童医院新生儿内科，医生检查发现孩子是极为罕见的曲霉菌肺炎。经过治疗，肺部感染症状得到缓解。但这么小的孩子就有真菌感染引起的肺炎实属非常罕见。新生儿内科曾凌空主任医师考虑，孩子可能是有先天性免疫缺陷方面的疾病，建议做相关基因筛查。家长经过考虑后同意了医生的建议，随后，一家人的血样标本送到了武汉儿童医院精准医学实验室，完善基因测序等相关检查，同时定期在呼吸内科门诊随访。焦急地等待一个月后基因筛查结果出来了，孩子果然是患了一种叫做X连锁慢性肉芽肿病的罕见病，这种病在人群中发病率的只有1/25万~1/20万左右，是原发性免疫缺陷病的一种。呼吸内科副主任医师陈鹏告诉夫妻俩，慢性肉芽肿的患儿是血液中的免疫细胞出现了问题，人体没有免疫抵抗力，感染病菌后束手无策，会反复发生威胁生命的严重感染。常规抗感染只不过是治疗这种疾病的暂缓之计，目前唯一根治的手段就是尽快接受造血干细胞移植，重新建立正常的免疫功能。此前对于“慢性肉芽肿”，铭铭一家人从未有过任何了解，更不清楚触发这种病的病因，但夫妻俩人非常明确，“要设法给孩子治病，不能放弃他。”确定要做移植后，铭铭又两次因感染入院治疗。为了救孩子，夫妻俩更加坚定了尽快移植的决心。入住武汉儿童医院血液肿瘤科后，移植团队为铭铭制定了治疗方案。中国造血干细胞捐献者资料库（以下简称“中华骨髓库”）也传来好消息，铭铭匹配到了一位全相合的配型。志愿者听闻铭铭的基本情况后，二话不说承诺尽快“捐髓”挽救这条小生命。武汉儿童医院移植团队考虑孩子目前虚弱的状况，决定申请中华骨髓库加急流程，将供者体检与高分辨配型同步进行，以尽快给铭铭做造血干细胞移植。6月20日，铭铭正式入住移植病房内开始了“预处理”。武汉儿童医院血液肿瘤科移植中心陈智医生介绍，考虑孩子此时仅3个月大，机体各个脏器都还未发育完善，孩子不仅要成功移植，更要在将来的日子中融入正常的生活，因此反复查阅文献，特地给孩子设计了远期副作用更低的减低强度预处理方案，给新移植的造血干细胞“腾出更好的生存空间”。随后，从湖南长沙送来的“生命种子”成功运到武汉回输进铭铭体内。在等待“种子”生长的过程中，孩子的造血系统和免疫系统都是空白的，身体处于危险状态，极易受感染，损伤孩子内脏。在医护精心治疗和护理，家人悉心照料下，铭铭以顽强的生命力，冲过一关又一关的生死考验，仅用12天，“生命种子”就在铭铭体内茁壮成长。之后，铭铭成功出仓并转入普通病房继续观察。“孩子恢复得挺好，移植后在骨髓抑制期和干细胞植入期间没有出现严重并发症，精神反应都挺好的。捐献者的细胞很强大。”血液肿瘤科主任医师熊昊说。在铭铭治疗期间，铭铭的奶奶也因患重病需要一大笔费用，家里负担重，该院血液肿瘤科联合医院社工为铭铭申请了慈善基金救助，帮助一家渡过眼前的难关。武汉儿童医院副院长、呼吸内科学术带头人陆小霞教授介绍，铭铭所患的虽然是一种基因遗传的疾病，但只要有精密的产前诊断技术“护航”，铭铭父母再生一个健康的宝宝并非难事。根据单基因遗传疾病的原理，若母亲再次怀孕，胎儿为男性，将有50%的机会患上慢性肉芽肿病，50%机会为正常；若胎儿为女性，将有50%机会为正常，另外50%机会为突变携带者，如果是携带者，就意味着她本身不会发病，她生育的下一代男婴才有可能发病。因此，做出正确的诊断非常重要。武汉儿童医院精准医学实验室主任何学莲博士介绍，基因检测在预防出生缺陷方面作用很大。已生育过基因病子女的夫妻，以及产前诊断有异常的夫妻，都建议接受基因检测。在孕中期给孕妇做无创基因检测，可尽早筛查出染色体异常的胎儿。
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什么是“空调病”？
军团菌感染常被称为“空调病”，因为军团菌容易在大型建筑物的人造供水系统中生长和传播。家用和汽车空调不使用水冷却，不会有军团菌生长的风险。健康人接触军团菌很少生病，但50岁以上、吸烟者、免疫系统较弱、患有慢性肺疾病或糖尿病、肾病、癌症等基础疾病的人更易感。
什么是“空调病”？
军团菌感染常被称为“空调病”，因为军团菌容易在大型建筑物的人造供水系统中生长和传播。家用和汽车空调不使用水冷却，不会有军团菌生长的风险。健康人接触军团菌很少生病，但50岁以上、吸烟者、免疫系统较弱、患有慢性肺疾病或糖尿病、肾病、癌症等基础疾病的人更易感。
【夏季传染病科普：霍乱防治小常识[并不简单]】霍乱是一种急性肠道传染病，具有发病急、传播快、波及面广的特点，是我国《传染病防治法》规定的甲类传染病之一，也是《国际卫生检疫条例》规定的检疫传染病之一，每年6到9月是霍乱的流行高峰。
1.什么是霍乱？霍乱是如何传播的？霍乱是由O1群或O139群霍乱弧菌引起的急性肠道传染病。霍乱主要经粪口途径传播，病人或带菌者是霍乱的传染源。可通过食用或饮用被霍乱弧菌污染的食物或水，接触霍乱病人、带菌者排泄物污染的手和物品以及食用经苍蝇污染过的食物等途经传播。
霍乱不会通过空气传播，也不会通过皮肤接触传播，但如果皮肤沾染到霍乱弧菌，不注意个人卫生，也有可能导致疾病传染。
2.哪些人容易感染霍乱？人们对霍乱普遍易感，尤其是生活在卫生条件和医疗条件较差地区的人群，是霍乱的高发人群。
3.感染霍乱后有哪些症状？霍乱的潜伏期为数小时至5天，通常2到3天，部分患者感染后表现为无症状或轻度腹泻。典型霍乱症状表现为剧烈的无痛性水样腹泻、呕吐，粪便呈黄色水样或“米泔水”样，严重者可引起脱水甚至造成死亡。
4.感染霍乱后要立即就诊吗？出现腹泻症状，尤其是剧烈的无痛性水样腹泻，或前往霍乱疫区后出现腹泻，应及时到医疗机构就诊，并做霍乱弧菌检测。
5.公众如何预防霍乱？预防霍乱，主要需要做到“把好入口关”，预防病从口入，切实做到“五要五不要”。
五要
饭前便后要洗手
凉拌菜、瓜果要洗净
生熟食要分开
海产品要煮熟
隔餐食物要热透
五不要
生水未煮不要喝
无牌餐饮不光顾
腐烂食品不要吃
暴饮暴食不可取
未消毒（霍乱污染）物品不要碰
（来源：安徽疾控）
1.什么是霍乱？霍乱是如何传播的？霍乱是由O1群或O139群霍乱弧菌引起的急性肠道传染病。霍乱主要经粪口途径传播，病人或带菌者是霍乱的传染源。可通过食用或饮用被霍乱弧菌污染的食物或水，接触霍乱病人、带菌者排泄物污染的手和物品以及食用经苍蝇污染过的食物等途经传播。
霍乱不会通过空气传播，也不会通过皮肤接触传播，但如果皮肤沾染到霍乱弧菌，不注意个人卫生，也有可能导致疾病传染。
2.哪些人容易感染霍乱？人们对霍乱普遍易感，尤其是生活在卫生条件和医疗条件较差地区的人群，是霍乱的高发人群。
3.感染霍乱后有哪些症状？霍乱的潜伏期为数小时至5天，通常2到3天，部分患者感染后表现为无症状或轻度腹泻。典型霍乱症状表现为剧烈的无痛性水样腹泻、呕吐，粪便呈黄色水样或“米泔水”样，严重者可引起脱水甚至造成死亡。
4.感染霍乱后要立即就诊吗？出现腹泻症状，尤其是剧烈的无痛性水样腹泻，或前往霍乱疫区后出现腹泻，应及时到医疗机构就诊，并做霍乱弧菌检测。
5.公众如何预防霍乱？预防霍乱，主要需要做到“把好入口关”，预防病从口入，切实做到“五要五不要”。
五要
饭前便后要洗手
凉拌菜、瓜果要洗净
生熟食要分开
海产品要煮熟
隔餐食物要热透
五不要
生水未煮不要喝
无牌餐饮不光顾
腐烂食品不要吃
暴饮暴食不可取
未消毒（霍乱污染）物品不要碰
（来源：安徽疾控）
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