成年后从 118cm 蹿到 218cm,这种从未有过先例的疾病,让他被载入了世界纪录

全球唯一一个被吉尼斯世界纪录认证的既患有「侏儒症」也患有「巨人症」的患者到底是怎么回事?(图 1)

亚当 · 雷纳尔(Adam Rainer),1899 年出生于现今奥地利南部,小时候的他就很瘦弱,长到18 岁时,他的身高也仅有 118cm,被诊断为「侏儒症」。

但 21 岁后,命运发生了转机,矮小的亚当在数年内身高猛增。32 岁时他的身高达到了到惊人的 218cm。在维也纳,他被两名医生诊断为「巨人症」,随后被转诊至维也纳大学著名的奥斯卡 · 赫希(Oskar Hirsch)医生处进行进一步治疗。(图 2)

1931 年,在初次面对转诊来到自己诊室身材高大的亚当时,经验丰富的赫希(Oskar Hirsch)医生很快发现了之前诊断的异样。

因为侏儒症的定义是「儿童时期出现的身材发育不良,导致身高未达到正常值」;而巨人症的机制是儿童时期暴露于过量的生长激素中导致身高发育过高。

这两种疾病的要义都必须是儿童时期开始出现的的身高过矮或过高,所以这两种疾病本身就是矛盾互斥的。

赫希医生敏锐地发现了病史里的矛盾之处。为了解答自己的疑惑,他进行了详细的病史询问和体格检查,期待能发现蛛丝马迹。

患者自出生后就有智力问题,可以明确诊断为智障;此外,患者自幼身材矮小不到 1.2 米,这是典型的侏儒症;而现今 32 岁的他身高 2.18 米,这也很符合巨人症的诊断。同时患者还有手脚粗大,舌头肥大等典型的肢端肥大症的表现。

所以患者目前可以诊断的疾病包括了:智障、侏儒症、巨人症和肢端肥大症。

此外患者出现的肢端肥大症以外还并发了视力问题,赫希医生认为这指向垂体肿瘤的可能性。之后拍摄的 X 光片也能发现患者的蝶鞍显著增大,几乎可以确定患者患有垂体肿瘤。(图 3)

垂体肿瘤释放的生长激素导致了患者出现肢端肥大症,但不能解释为什么会出现巨人般的身高,因为 32 岁的患者骨骺应该已经闭合,不可能再受生长激素的刺激而长高。

足够仔细的赫希医生还是发现了容易被忽略的两个证据:患者年已 32 岁但 X 光片显示其长骨干骺端还未闭合;以及患者出生在甲状腺肿高发地区且颈部有巨大的甲状腺肿。

赫希医生在他之后的论文中推测:患者出生的地区缺碘,导致他自出生就患有克汀病。

克汀病是一种儿童期缺乏碘元素导致的疾病,患儿无法生成正常剂量的甲状腺素,导致患者出现甲状腺肿、智力低下、发育不良等症状。学术界已明确,甲状腺素是促进儿童骨干骺端发育和闭合的关键,故缺乏甲状腺素的儿童在儿童时期难以长高,成人时期骨骺闭合困难。

之后患者在 21 岁时罹患垂体肿瘤,其分泌的大量生长激素,导致其尚未闭合的干骺端突然发育,最终引发了骨和软骨持续性的生长和变形,所以患者同时出现了巨人症和肢端肥大症。

也就是说,克汀病合并垂体生长激素肿瘤才是隐藏的原发病,先前诊断的「侏儒症合并巨人症」其实是误诊。患者的智障和矮身材是克汀病的表现;巨人症及肢端肥大症也只是生长激素肿瘤的表现。

之后,技术精湛的赫希医生立刻为亚当成功地进行了垂体肿瘤切除手术。术后患者恢复得很好,身高生长虽没有停止,但也大幅减慢,也恢复了自理能力。之后他在奥地利的一所养老院里安稳地度过了余生。

数年后因祖国奥地利被纳粹德国吞并,赫希医生离开了欧洲,移民美国。即使身处异乡,年过六旬他依然在用自己卓越的技术和丰富的经验为患者治疗疾病。 (图 4)

1961 年,已经 84 岁的赫希医生将亚当的故事写成一篇临床病例报道后发表。在文中,他描绘了自己当年的分析思路,用以提醒医疗界在面对如此复杂的多因素疾病时,务必要用透彻的医学思维将内分泌系统看作一个整体,而非孤立的器官,否则非常容易造成误诊。

时至今日,因医疗人员工作时的疏忽而出现的诊疗错误依然是极其严峻的问题。
据世界卫生组织统计,低收入和中等收入国家每年因不安全医疗发生 1.34 亿起不良事件,造成 260 万人死亡。而误诊就是其中的重要原因之一,每年全球有 5% 的成年患者在门诊遭遇误诊。(图 5)

很多年内,误诊都是医学界非常隐晦的话题。尽管各种关于诊疗失误的报道在大众媒体或科研刊物上并不罕见,但真正分析诊疗失误的系统性报道却少之又少。这让人不免担心,这些被报道出来的诊疗失误可能只是海平面上的冰山一角,谁又知道海平面下的这座冰山的本来面目有多么巨大呢?

北京大学人民医院呼吸内科的何权瀛医生曾说过这样的话:学医「就像用钻打洞,越钻越深,最后,看不见洞旁边的地方」——

在医疗越来越专精的今天,想真正减少误诊的发生,将是一个困难重重的系统性工程。

#婚姻感情# 这种男人也太可恶了!将16岁富家少女被骗进大山深处,为38岁的自己生下一对龙凤胎后,还致使她多次向自己的父母要钱,而自己却终日游手好闲,靠吃低保过日子。

少女胡菲菲是湖北武汉本地人,作为独生女的她深得父母的宠爱。但由于患有小儿麻痹症,所以她的性格自卑且内向。

后来,她通过网络认识了一个身高一米八的长沙富二代。他说他在长沙有几套房子和公司,家境富裕,愿意跟胡菲菲在一起。

16岁情窦初开的少女就这样被一个身高不足一米六、长相丑陋的湖南深山低保户大龄穷光棍给骗了过去。

男人名叫陈洪力,比胡菲菲大了整整19岁,当时却谎称他只比胡菲菲大5岁。他连一处能遮风避雨的地方都没有,住着姐姐家废弃的破瓦房。面对一个16岁的城市富家千金,他自然不会放过,这可是天下掉馅饼的事!

他见到胡菲菲后,使出浑身力气哄得胡菲菲团团转,让她认为,他就是最爱她的人,并让她心甘情愿地在深山里当个村妇给她生儿育女。

三年来,16岁的胡菲菲长成了19岁的龙凤胎妈妈,她跟着陈洪力在大山里过着贫苦的日子。

之前刚来的时候,胡菲菲的父母曾带着警察找上门,把她送回了武汉。但是她在不久后就偷跑了出来,又回到了陈洪力的瓦房里,并且多次在陈洪力的诱导下,问家中的父母要钱。

这天,胡菲菲的父母以断绝关系为由要求其立刻返回家中,不得与陈洪力联系。因为胡菲菲未满20岁,还没有到领证的年纪,现在回头还来得及。

身材矮小的陈洪力一见胡菲菲要走,立刻跪下来哀求胡菲菲不要离开他。

胡菲菲不舍,但是她也很爱自己的父母。

于是陈洪力决定跟胡菲菲去武汉说服她的父母,让他们同意这门亲事。

作为城市的富家独生女,怎么可以嫁给一个吃低保的老男人?胡菲菲父母自然不会同意。因为陈洪力没有接受过文化教育、没有任何上进心,他跟胡菲菲在一起,只为了能有个老婆,而且还想他们一家子能养活他。

但是胡菲菲却迷了心智,坚决要跟陈洪力在一起,还说这不是喜欢,是爱。

恨铁不成钢的父母只能任由她去,希望她在经过岁月的洗礼后,能明白这个满嘴跑火车的骗子并不是真正喜欢她的人,想在多年以后,胡菲菲能醒悟起来。

正如之前网络上流传着的一句话:“你不知道网络上跟你聊天的是人是狗。”家境赤贫的陈洪力伪装成高富帅成为将不谙世事的胡菲菲骗到手,这是一件细思极恐的事情。希望大家在网上交友时,能擦亮双眼,不要被表面的事物所蒙骗。#网恋# #爱情#

我可以选择更隐蔽的助听器吗?

总是有用户问我一个问题——耳背式助听器太大了,我可以选择佩戴“隐蔽式”助听器吗?这是一个涉及助听器外观选择的问题。

关于助听器选择,其中有一个必不可少的环节,也是大家很关注的环节——助听器外观的选择。大多数听损朋友希望助听器戴起来可以隐蔽一些,但“隐蔽式” 助听器并不是人人都能戴,需要根据自身的听力情况来决定。

一、什么叫“隐蔽式”助听器?

在讲何种听力损失可以选择佩戴“隐蔽式”助听器前,我们先来了解一下什么叫所谓的“隐蔽式”助听器?

按照严格的外形分类来说,助听器分为盒式助听器、耳背式助听器BTE、受话器内置式助听器RIC及定制式助听器。

其中,定制式助听器又可以按进入耳道的深度分为耳甲腔式助听器ITE、耳道式助听器ITC、深耳道式助听器CIC以及极深耳道式助听器IIC。

深耳道式助听器

在以上的分类中,并没有“隐蔽式”助听器这个分类,也就是说,“隐蔽式”助听器这个名词是由众多助听器用户根据感性认识创造的,我们可以先这样理解——只要某一台助听器让用户佩戴起来觉得隐蔽,那么它就是“隐蔽式” 助听器了!

二、哪些助听器算是“隐蔽式”助听器呢?

从以上佩戴效果图来看,显而易见,定制式助听器中,耳道式助听器及隐形助听器由于体积较小、带起来不易被发现,可以归类为“隐蔽式”助听器;而耳甲腔式助听器体积较大造成外露明显,我们则不认为它算是“隐蔽式”助听器。

具体来讲,定制式助听器中的CIC、IIC助听器,及一些体积较小的ITC助听器,可以完全隐藏在外耳道中,从正面甚至侧面都难以轻易观察到,我们将它们归类到“隐蔽式”助听器中;而ITE、及一部分ITC这类助听器因体积较大,使得外露很明显,除非使用者头发长度足够遮挡,否则比较容易被发现,我们就认为这不属于“隐蔽式”助听器。

在这里需要指出,我们将RIC受话器内置式助听器也归纳到“隐蔽式”助听器当中。传统耳背机的麦克风和受话器都集成在助听器中。

“隐蔽式”助听器

而RIC助听器是将受话器和助听器主机分离,直接放入耳道中,中间通过带特制金属导线的外接导管相连。

此类助听器虽然并不是全部置于耳道内,但是佩戴起来却非常隐蔽,从正面和侧面往往只能观察到一根银色的线,稍微不注意就会忽略掉;从后面看,可以看到小巧的助听器机身,只要头发略长就可以遮挡住。大家再看一下佩戴后的效果图。

综上,我们总结出两类“隐蔽式”助听器:

1、定制式助听器中的CIC、IIC助听器,及一部分小体积的ITC助听器;

2、RIC受话器内置式助听器。

三、“隐蔽式”助听器的优缺点

理清楚这一点后我们再来分析两类“隐蔽式”助听器的优缺点:

第一类“隐蔽式”助听器ITCCICIIC,这类助听器的制作目的之一就是要将体积制作得非常小,使得助听器可以进入耳道比较深的部位,佩戴后不易被察觉。这是它的优点所在。

但同时也有一些因素会影响到这类助听器的适用范围,我们仅从最佳的助听器使用效果角度出发来讲。

1、对听损的程度有要求。受到人耳道的空间限制,特别大的受话器(助听器发出声音的部分)就无法被安装或者无法被非常良好地安装,导致这类助听器的功率没办法做得很大,所以此类型助听器最适合听损程度在轻度到重度范围的的听力损失者。

2、会有堵闷感。由于定制式助听器是根据用户的耳道弯度和粗细程度一对一定制的,属于完全密封性的,因此会存在堵闷感。特别是对低频听力损失不重的用户,使用这类助听器会感觉到有比较明显且难以适应的闷堵感,其感觉类似于我们使用手堵住了耳朵,会有不通透、有回声等情况。部分用户可通过开通气孔的方式,减低闷堵感,但因为受话器与麦克风距离近,容易增加啸叫的风险。

3、受限于外耳道的容积。目前很多助听器制造商已经可以将定制式助听器的功率制作得非常大,并且具备无线功能、电感功能等额外的功能,甚至可以实现和手机电脑直接连接,技术上大有进步。

但是,功率越大、功能越多,定制式助听器的体积也就越大,受限于用户外耳道的容积,这类助听器往往无法完全放进耳道内,会有明显的外露。所以,定制式助听器未必就是“隐蔽式”助听器,特别是在儿童使用定制式助听器上,这种情况非常常见。

第二类隐蔽式助听器为RIC受话器内置式助听器,其优点很多:

1、对听损程度限制较小。此类助听器外耳道内只放一个受话器,所以功率也可以做到很大,适合的听力损失为轻度到极重度,听力范围为大于25dB,小于105dB的听损用户。同时,原来需要放一整个定制机的部分现在只需要放置一个零件,相对空间更大,佩戴的效果也会更加隐蔽。

2.、降低堵耳效应(对于耳模,由于麦克风和受话器位置更远,所以可选择更大的通气孔;对于耳塞,可选择开放或半开放式耳塞)。

从盒式助听器,耳背式助听器(BTE),耳内式助听器(ITE)再到“迷你”助听器(RIC),RIC助听器可能是助听器发展史上的最具革命性的创新发明之一,被誉为“目前世界上最舒服的助听器”。

3、外观更小巧美观、隐蔽;与常规助听器相比,“迷你”助听器由于受话器从机身上分离出来,使助听器体积大大缩小,体积通常只有传统耳背式助听器的二分之一。

4、受话器大小可随听力程度更换,特别是对一些有前庭水管综合征的用户来说,性价比更高,一旦听力出现波动性下降,不必更换助听器,只需更换受话器就可以,大约200-800元不等。

RIC助听器的隐蔽性虽然高,但是对头发短的人来讲隐蔽性会稍差些。

何种听力损失可以选择隐蔽式助听器

四、何种听力损失可以选择隐蔽式助听器?

回到咱们今天的主题:那么何种听损程度才可以选择隐蔽式助听器呢?

1、听损程度PTA>90dB 的,如果按常规选择定制式助听器,体积就会很大,并不能达到隐蔽的效果。选择RIC受话器内置式助听器就可以很好地解决问题。

2、对于高频陡降型听损,特别是低频分别在125、250、500HZ,听损<40 dB,中高频听损在80dB以上的,如果选择常规定制式助听器,耳道会被完全封闭,就会有很强的堵闷感,在助听器佩戴的舒适度会大打折扣。这时可以考虑RIC受话器内置式助听器,既满足了重度听损所需的大功率需求,又可以通过选择合适耳塞避免堵闷感。

3、对于耳道发育未定型的以及有前庭水管综合征的小朋友来说,不必再为定期更换定制机而烦恼, RIC助听器的受话器可随听力程度更换最适合的功率。

除此之外听损程度在轻度到重度范围的都可以根据自身的情况和验配师给予的专业建议进行合理的选择。

此外需要提醒大家,由于所有隐蔽式助听器的受话器的位置均在外耳道内,所以不建议外耳道反复发炎、患有慢性化脓性中耳炎的用户选配此类助听器,因为脓液容易损坏受话器。


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