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#女子称DNA筛查低风险却生唐氏儿#

唐筛、无创DNA、羊水穿刺如何选？

怀得上生得下，怀孕时任何可以检测健康的方式都不能疏忽，毕竟每位孕妈妈都有生畸形儿的可能。

在我国25岁以下孕妈妈生育唐氏儿的机率为1/1300；35岁的孕妈妈生育唐氏儿的机率为1/270；45岁孕妈妈生育唐氏儿的机率是1/30。

孕妈妈应如何选择呢?

为了预防畸形儿，无论是唐氏筛查还是无创DNA检查，对于胎儿染色体疾病来说都不是最终诊断，在结果为“高风险”的情况下都必须进行“有创的”羊水穿刺来明确最终诊断。

什么是唐氏筛查?
唐氏筛查，就是通过抽取孕妇的血清，检测母体血清中相关指标的浓度，并结合孕妈妈的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出包含21-三体、18-三体、神经管畸形在内的先天缺陷胎儿危险系数的检测方法。

什么是无创DNA?
无创DNA虽然价格较高，但适用范围相对较广，疾病检出率也较高，在经济条件允许的情况下可以选择。需要注意的是，无创DNA不能筛查胎儿神经管畸形，需要在孕中期结合胎儿结构系统筛查B超进行评估。

什么是羊水穿刺?
羊水穿刺是一种“有创”的检查，虽然很多孕妈妈觉得这是一种手术，有一定的风险，如果唐筛前期诊断为“高危”，那就必须要做羊水穿刺了，羊水穿刺是最终的诊断“金标准”。

如何预防出生缺陷儿呢？
中国已建立了“出生缺陷三级预防体系”，一级预防，旨在防止出生缺陷的发生；二级预防，旨在减少出生缺陷儿的出生；三级预防，旨在提高患儿的生活质量、促进健康。这也是预防出生缺陷的三道防线。

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