和李老师每天下了班都会去宠物医院看一下七毛,由于为了日常输液而埋的针,导致七毛右腿肿了好多,还好今天就可以拔掉。绝育的伤口也有些肿胀,一直和医生确认,医生也一直说属于正常现象,不过小花和面面绝育后都没有出现这种情况,还是有些担心。七毛的脾气相比没做手术之前明显大了,对来往医生的脚步声变得相当敏感,所幸吃的相当多,据医生说恢复的也还可以。病友“大眼”拆了线,小家伙依然活跃的不行,它隔壁拉稀的小家伙前天粑粑成型后也顺利出院了,再也不能敲它的后脑勺了,前天又住进来一只帅气的并凶凶的豹猫,多亏笼子是铁的,不然非要全部咬开。

【曦曦谈小脑萎缩】

小脑萎缩症,又称脊髓小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy)或脊髓小脑失调症(Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA),是一类遗传病,涉及不同基因,目前就日本的他替瑞林(Taltirelin)作为一种对症治疗药物
他替瑞林不是针对病因的治疗,也不是针对异常蛋白的药物,而是针对症状的治疗方法,对于神经退行性疾病患者(包括遗传性共济失调)如果有效,需要长期服用,停药就失去作用。共济失调患者群体的病种非常复杂多样,每个患者的疾病不同,临床表现不同,病程不同,一种药物不可能改善所有患者的症状,病友需要理性面对这个药物。

⚠️病因病理⚠️

本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。
将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。
同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关,但其确切病因尚不十分清楚。
病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显。
亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复,且由于CAG重复序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。
依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。
SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型,利用PCR的分子生物技术进行作筛检。
* SCA1:第6对染色体6p23,正常人CAG重复6-36,患者39-83
* SCA2:第12对染色体(12q24.1);正常人CAG重复16-30,患者34-49
* SCA3(MJD):第14对染色体14q21;正常人CAG重复13-44,患者63-85
* SCA6:第19对染色体 19p13.1-13.2,正常人CAG重复4-16,患者21-27
* SCA7:第3对染色体 3p21.1-p12,正常人CAG重复7-35,患者37-130
* DRPLA:第12对染色体(12p13),正常人CAG重复6-35,患者49-88
如家族中有这类病史,家族成员怀孕时,应做绒毛膜取样术(10-12周)或羊膜穿刺术(16周以上),可分析SCA基因之CAG重复次数。

台北荣总与阳明大学于2012年9月12日表示,2002年发现了“第22型脊髓小脑运动失调症”,2012年成功利用“次世代DNA定序”技术,确认了“第22型脊髓小脑运动失调症”的基因变异是发生在KCND3的钾离子通道基因。
有此初步结果后,法国、美国、日本团队也加入共同研究,证实法国人、美国犹太人及日本人中都有类似的家族,同时荷兰的另一个研究团队也在小脑萎缩症家族中发现KCND3的基因变异。

⚠️病征⚠️

一连串的遗传病病征,以渐进性的步伐不协调为主,伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。
与其他运动失调症一样,本症亦是因为无法精细协调肌肉运动,而导致身体运动困难和其他连带症状。

本症可分为几类,每类的症状略有不同,各病患之间亦有不同。患者的心智能力不受影响,但身体渐失控制。
❤️运动失调的症状(小脑失调障碍) 由于小脑的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️
1.步行障碍 步行时出现摇晃。到后期会变成步行困难。
2.四肢失调 四肢不能依照自己的意思活动。不能好好地使用筷子。写的字会变得混乱。
3.语言障碍 说话时发音变得不清楚。声音的韵律和大小变得混乱,说话的意思变得不明了。
4.眼球振动 在身体姿态及视线方向不变的情况下,眼球出现轻微摇曳。
5.姿势反射失调 不能很好地保持姿势,身体会左右倾斜。

❤️运动失调的症状(脊髓机能障碍) 由于脊髓的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️
1.颤动 不受自己本身意识控制,双手出现不随意的震动。
2.筋固缩 筋肌及关节出现僵硬现象。
3.巴宾斯基反射 (Babinski Reflex) 双足的大拇趾出现向脚背方向弯曲现象。

❤️自律神经的症状(自律神经障碍) 由于自律神经的神经细胞被破坏而发生的症状。❤️
1.起立性低血压 急速起立会出现晕眩。
2.睡眠时无呼吸 睡觉的时候呼吸停止。
3.出汗障碍
4.尿失禁

❤️不随意运动障碍❤️
1.肌阵挛 急速的肌肉痉挛。
2.舞蹈运动 身体出现像在跳舞一样的动作。
3.肌张力障碍 由于身体的肌肉不随意地持续收缩,造成肌肉产生变形,而无法依照自身的意思活动。

⚠️治疗和预后⚠️
现代医学对本疾病仍无有效治疗方法,只能舒缓症状及减缓恶化的进行,症状是不能逆转的,患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始,随著病情恶化,逐渐变得不能行走和不能执笔书写,最终进展至不能说话及需要卧床,日常生活都必须由他人照顾。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩,大脑正常的机能以及智力均完全不受影响。
病发和持续的时间变化范围相当大。若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链谷氨酰胺而致病的类型,越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快。

⚠️如何诊断⚠️
容易误诊为其他神经疾病,例如多发性硬化症(Multiple sclerosis, MS)。
以核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部,可以见到病变进行中的小脑萎缩。最精确的诊断法是DNA分析,可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传,所以患者的子女可以接受DNA检查,以便得悉他们会否有发病的危险。
本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症(英语:Olivopontocerebellar atrophy)(OPCA)有关,SCA第1, 2, 7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症,反之亦然。这点很容易令人混淆。

⚠️遗传因素⚠️
本症的遗传可依据遗传的形式和基因所在的染色体区分。本症可属于常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、或x连锁遗传。

遗愿清单
友情
一个家财万贯却始终孤单一人的富豪老头爱德华,一个为了家庭放弃梦想努力工作45年的机修工卡特,按常理来说,这两人一生也不会有任何交集,但偏偏就是这两个身份和地位相差巨大的老头,成为了陪伴彼此最后时光的人。因为癌症,他们两个从天南海北来到了同一间病房。幽默又多识的卡特,同样幽默又顽皮的爱德华,两人的性格为他们俩后来成为好朋友奠定了基础。初次见面,开头就不顺利。
每一个人突然住进医院都会有很多牢骚,更何况爱德华是那种幽默顽皮的老头,当爱德华开始接受化疗之后,这两个老头才开始由病友逐渐转变为朋友。无数个深夜,见证着彼此因化疗的痛苦而抽搐,见证着彼此行动的不便,一起打牌,一起交流,互相帮助,这些朝夕相处足以让他们俩成为朋友,但是从我的观点来看,起着关键性作用的还是他们两个的性格,爱德华幽默,同样卡特也幽默,他们两个都早已饱经岁月的风霜,在那一间小小的病房里,他们两个自然会有很多话去说。影片开头,给我们展示的是一个强势,高冷的爱德华

但是当他与卡特交流的时候,全然没有了这些,有的只是和老友交流的自然与舒畅。卡特多识,拥有幸福美满的家庭,这些让卡特拥有不同于平常人的自信,他不会因为爱德华是医院的老板而故意接近他,反而是建议爱德华把医院的豌豆汤做的更好喝一些,住进病房的他一直在看书,和爱德华打牌总是会赢,这些与爱德华平时认识的那些人截然不同,这让爱德华自然的和卡特成为了好友。直到那晚,他们两个都得知了自己所剩时日无多,两人相互对视,卡特问:“打牌吗?”“还以为你不会再问了呢.”爱德华回,两人相视一笑,前一秒两人还在因为得知自己所剩时日无多而悲伤,下一秒,这对朋友便互相开起了玩笑。他俩对视的那一刻,朋友已经升华为了挚友。
是啊,当你和一个人朝夕相处几个月,见证了彼此最脆弱的一面,彼此性情相投,相处舒服,互相帮助,一起面对人生的结局——死亡,这些足以让你俩成为一辈子的好朋友。爱德华很幸运,一辈子孤单一人,却没曾想在人生最后的那段时光遇到了改变自己一生的人-卡特。卡特也很幸运,忙碌了45年,却觉得自己没真正活过,而爱德华,这个疯狂又有钱的老头,让他在人生最后的那段时光,疯狂了一把,活出了自己的精彩。

他们两个一起去非洲草原看狮子,去埃及看金字塔,去印度看泰姬陵,去中国爬长城与珠峰,一起跳伞,赛车,刺纹身(各个都让我羡慕,得好好赚钱哈哈)


最后,卡特想让爱德华和自己的女儿见一面,但是爱德华很生气,拒绝了,两人以不愉快的方式分别,卡特回到了那个充满温馨的家庭,子孙绕膝,妻子陪伴在身边,而爱德华也回到了那个只有自己一个人的大房子。直到最后,卡特病情突然加重,爱德华匆忙从会议中离开去医院看卡特,他俩进行了最后一段对话,还是那么幽默,卡特用麝香猫咖啡和爱德华开玩笑,笑出了眼泪,然后在那份清单上划掉了笑出眼泪这一项,随后,卡特被推进病房,爱德华离开医院,回去途中,爱德华打开了卡特给他写的那封信:“维吉妮娅说,我离开时仿佛陌生人,可回家的时候又是她的丈夫了,你为我所做的一切,我无以回报,与其报答你,不如再让你为我做件事,去找到你生命中的欢乐。你说过你不是一般人,是,没错,你确实与一般人不一样,但是每个人其实都是普通人,我的牧师常说,汇入同一条大河,涌入大河尽头的瀑布,瀑布上迷雾渺茫的地方,就是天堂,找到你生命中的欢乐,爱德华,闭上眼睛,让溪流带你回家”这不仅仅是卡特给爱德华说的话,同样也是卡特给自己说的话,在卡特最后一次被推入手术室的时候,维吉妮娅说:我在这等你回来。卡特在这世上的最后一句话是:这我就放心了。还记得那段卡特与爱德华的对话“,雷切尔上大学以后,家里一下空了很多,不再有家庭作业和儿童棒球赛,不再有音乐会和学校演出,也不再有孩子的哭闹争吵摔破的膝盖,40年来我第一次看着维吉妮娅,没有吵闹,没有干扰,我忽然想不起来以前那种,不牵着她的手就过不了马路的感觉,她还是我最初爱上的那个人,她没变,可不知怎么的,一切都面目全非了,我们一路走来,不知不觉失去了一些东西”,我想卡特说的是不是失去了曾经爱情的模样,失去了他曾经经历的爱情,但是最后,他一定意识到了,曾经的爱情不是失去了,而是换了一个模样出现在了他和维吉妮娅的面前。最后爱德华去了她的女儿家,事情没有像他想象的那么糟,他见到了自己可爱的孙女,亲吻了这个世界上最美丽的女人。

在卡特的葬礼上,爱德华把清单上的:帮助一个完全陌生的人给划去了,他俩在三个月前还仅仅是陌生人,可以说,他们在人生的最后阶段都为彼此带来了欢乐。如果可以,我也希望我们每个人像他们俩这样的朋友,都能找到真正让自己欢乐的事情。 https://t.cn/R2KQiRU


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