亨廷顿氏舞蹈症(Huntington’s disease,HD)是一种基因病,为常染色体显性遗传,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在40岁左右发病,也有提早至20岁或晚至60岁发病。目前,可以通过佳学基因致病基因鉴定进行确诊,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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肝豆状核变性综合征是英文疾病名称hepatolenticular degeneration syndrome的中文翻译,又叫做铜贮积病、做威尔逊病,简称WD。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍,导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环,同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮年,约有半数之多的患者在20~30岁。因常伴发精神症状,易被误诊为原发性精神障碍。其病情不断进展,大都预后不良。
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