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Ann Neurol:郑州大学许予明/史长河团队揭示运动障碍疾病新机制
来源:brainnews
近年来,随着测序技术的进步,人类基因组中的非编码区CGG/GGC重复扩增突变逐渐受到更多关注。
研究报道LRP12、NUTM2B-AS1及GIPC1基因非编码区的CGG重复扩增突变与眼咽远端型肌病(OPDM)及伴有脑白质病变的眼咽病(OPML)有关,患者表现为慢性进展的肌病表型及肌内包涵体沉积。其他研究显示,FMR1、NOTCH2NLC基因非编码区的CGG/GGC重复扩增突变与运动障碍疾病有关【1】,如脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征、帕金森病及特发性震颤等。但LRP12、NUTM2B-AS1及GIPC1基因非编码区的CGG重复扩增突变与运动障碍疾病关系未明。
近日,郑州大学第一附属医院神经内科许予明、史长河课题组在Annals of Neurology发表题为GIPC1 CGG repeat expansion is associated with movement disorders的研究,发现GIPC1基因5’端非编码区的CGG重复扩增突变可显著增加运动障碍疾病的发病风险;约有1%的运动障碍疾病患者携带GIPC1基因的CGG重复扩增突变,其概率远高于健康人群(小于1/1000)。同时,研究发现GIPC1基因重复扩增突变的运动障碍疾病患者与NOTCH2NLC基因重复扩增突变的运动障碍疾病患者临床表型类似,影像学上均可表现为白质高信号,但前者未发现NOTCH2NLC特异性皮髓交界处高信号,且二名GIPC1基因重复扩增突变的运动障碍疾病患者皮肤活检均显示核内包涵体沉积。本研究提出,继FMR1和NOTCH2NLC基因后,GIPC1基因的CGG重复扩增突变可能导致第3型多聚甘氨酸(polyG)病。
Ann Neurol:郑州大学许予明/史长河团队揭示运动障碍疾病新机制
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近年来,随着测序技术的进步,人类基因组中的非编码区CGG/GGC重复扩增突变逐渐受到更多关注。
研究报道LRP12、NUTM2B-AS1及GIPC1基因非编码区的CGG重复扩增突变与眼咽远端型肌病(OPDM)及伴有脑白质病变的眼咽病(OPML)有关,患者表现为慢性进展的肌病表型及肌内包涵体沉积。其他研究显示,FMR1、NOTCH2NLC基因非编码区的CGG/GGC重复扩增突变与运动障碍疾病有关【1】,如脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征、帕金森病及特发性震颤等。但LRP12、NUTM2B-AS1及GIPC1基因非编码区的CGG重复扩增突变与运动障碍疾病关系未明。
近日,郑州大学第一附属医院神经内科许予明、史长河课题组在Annals of Neurology发表题为GIPC1 CGG repeat expansion is associated with movement disorders的研究,发现GIPC1基因5’端非编码区的CGG重复扩增突变可显著增加运动障碍疾病的发病风险;约有1%的运动障碍疾病患者携带GIPC1基因的CGG重复扩增突变,其概率远高于健康人群(小于1/1000)。同时,研究发现GIPC1基因重复扩增突变的运动障碍疾病患者与NOTCH2NLC基因重复扩增突变的运动障碍疾病患者临床表型类似,影像学上均可表现为白质高信号,但前者未发现NOTCH2NLC特异性皮髓交界处高信号,且二名GIPC1基因重复扩增突变的运动障碍疾病患者皮肤活检均显示核内包涵体沉积。本研究提出,继FMR1和NOTCH2NLC基因后,GIPC1基因的CGG重复扩增突变可能导致第3型多聚甘氨酸(polyG)病。
#标准卡组# moyen MT奥妮克希亚站任务猎,早在第一天上线的时候我就玩过任务猎,是一套可行的卡组,不过由于有更多好玩的卡组等着,所以没有太多时间测试,就一直放着的。Moyen在MT第一天带这套大比分打了4-0,其中连赢了三位国手,元素,cgg和幻觉,moyen也高呼任务猎是mvp,其中带了一张小飞兔帮助自己做任务,他最满意自己的这个构筑点。
AAECAR8Gos4Dj+MD5e8D/fgDqY0El6AEDLnQA/7RA43kA9zqA9vtA/f4A6mfBKqfBOOfBLugBL+sBMGsBAA=
完
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完
孵化品酒会
精酿太苦了 苦得我[吐]
我:除了你还有谁觉得好喝
:cgg
我:(另一个女生)呢?
:她觉得难喝[太开心]
说到心动 我觉得心动太太太容易了 让想一些能让男生心动的点想了半天想不出来
我说就是暗恋一个人的感觉啊 我觉得暗恋好简单 我暗恋好多人
:你那个是个例 应该也很难有女生跟你共情[右哼哼]
[awsl]
精酿太苦了 苦得我[吐]
我:除了你还有谁觉得好喝
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我:(另一个女生)呢?
:她觉得难喝[太开心]
说到心动 我觉得心动太太太容易了 让想一些能让男生心动的点想了半天想不出来
我说就是暗恋一个人的感觉啊 我觉得暗恋好简单 我暗恋好多人
:你那个是个例 应该也很难有女生跟你共情[右哼哼]
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