色素失禁症是英文疾病名称Incontinentia pigmenti的中文翻译，也称Bloch-Sulzberger病。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里，色素失禁症主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
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血友病（hemophilia）早期在欧洲被称为“出血病”，它还有一个尊贵的称号为“皇室病”，这是由于它曾在欧洲好多国家的皇族中长期流行之故。这是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，我国血友病患者约达13.6万人之多，目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因，从而阻断该病在家族中的遗传。
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视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降，根据《人体基因序列变化与疾病表征数据库》，佳学基因发现和明确了可以导致视网膜色素变性的致病基因。基因解码表明，有多种基因突变均可以导致视网膜色素变性。致病基因不同，遗传方式也是不一样的，具体的遗传方式需要经过基因解码才能明确。
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