案例分享：肝豆状核变性基因遗传客人通过3代技术生育健康小宝宝

肝豆状核变性(Wilson’s disease, WD)，常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。

客人基本信息

家系特点：此家系父亲致病位点(C.2975 C>T,p.P992L)、母亲致病位点(C.2333 G>T,p.R778L)，先证者为遗传了父亲致病位点母亲致病位点的复合杂合位点致病。

父母均为WD携带者，女性先证者，申请PGD 3代技术助孕。检测父母双亲、先证者、胚tai3个(PJY-1、PJY-2、PJY-3)。

妊娠结果：

经过PGS后，发现正常的PJY-2染色体异常，PJY-1染色体正常，最终移植PJY-1胚tai，已成功妊娠。

#基因检测# #法布瑞氏症# #遗传病#

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案例分享：肝豆状核变性基因遗传客人通过3代技术生育健康小宝宝

肝豆状核变性(Wilson’s disease, WD)，常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。
客人基本信息
家系特点：此家系父亲致病位点(C.2975 C>T,p.P992L)、母亲致病位点(C.2333 G>T,p.R778L)，先证者为遗传了父亲致病位点母亲致病位点的复合杂合位点致病。
父母均为WD携带者，女性先证者，申请PGD 3代技术助孕。检测父母双亲、先证者、胚tai3个(PJY-1、PJY-2、PJY-3)。
妊娠结果：
经过PGS后，发现正常的PJY-2染色体异常，PJY-1染色体正常，最终移植PJY-1胚tai，已成功妊娠。

#美国hrc# #输卵管堵塞# #镰状细胞贫血#