肝豆状核变性综合征是英文疾病名称hepatolenticular degeneration syndrome的中文翻译，又叫做铜贮积病、做威尔逊病，简称WD。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮年，约有半数之多的患者在20～30岁。因常伴发精神症状，易被误诊为原发性精神障碍。其病情不断进展，大都预后不良。
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色素失禁症是英文疾病名称Incontinentia pigmenti的中文翻译，也称Bloch-Sulzberger病。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里，色素失禁症主要见于女性，是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。
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斜视（squint）是指两眼不能同时注视目标，是眼科常见的眼外肌疾病，其发病机制与个体基因信息密切相关。因此我们可以通过致病基因鉴定明确个体导致斜视的深层原因，避免错过最佳治疗时期。同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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