儿科护理学 —— 遗传性疾病
一、选择题
1 ．为诊断 21 －三体综合征最重要的检查是
A ．骨穿 B ．腰穿 C ．血常规
D ．甲状腺功能 E ．染色体核型分析
2 ．小儿最常见的染色体病是
A ．苯丙酮尿症 B ．肝豆状核变性
C ． 21 －三体综合征 D ．系统性红斑狼疮
E ．先天性甲状腺功能减低症状
3 ． 21 －三体综合征标准型的核型是
A ． 47 ， XY( 或 XX) ，＋ 21
B ． 47 ， XY( 或 XX) ，＋ 22
C ． 46 ， XY( 或 XX) ，－ 14 ，＋ t(14q21q)
D ． 46 ， XY( 或 XX) ，－ 15 ，＋ t(15q21q)
E ． 46 ， XY( 或 XX) ，－ 21 ，＋ t(21q21q)
4 ． 21 －三体综合征最常见的伴发器官畸形是
A ．肾脏 B ．心脏 C ．消化道
D ．呼吸道 E ．生殖器
5 ． 21 －三体综合征核型分析最常见的是
A ．标准型 B ．易位型 C ．嵌合体型
D ． D/G 易位型 E ． G/G 易位型
6 ． 21 －三体综合征患儿手皮纹征特点不包括
A ．通贯手 B ． atd 角增大 C ． atd 角减小
D ．第 4 、 5 指桡箕增多 E ．第 5 指只有一条指褶纹
7 ．苯丙酮尿症最突出的临床特点是
A ．皮肤白皙 B ．智力低下 C ．伴有惊厥
D ．肌张力减低 E ．头发黄褐色
8 ．典型苯丙酮尿症的病因是缺乏
A ．多巴胺 B ． 5 －羟色胺 C ．四氢生物蝶呤
D ．酪氨酸羟化酶 E ．苯丙氨酸羟化酶
9 ．典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予
A ．酪氨酸 B ． 5 －羟色胺 C ．左旋多巴
D ．四氢生物蝶呤 E ．低苯丙氨酸饮食
10 ．苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状
A ． 1 个月～ 2 个月 B ． 3 个月～ 6 个月
C ． 7 个月～ 12 个月 D ． 13 个月～ 18 个月
E ． 19 个月～ 24 个月
11 ．苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是
A ．尿三氯化铁试验 B ．苯丙氨酸耐量试验
C ．血清苯丙氨酸浓度测定
D ．尿 2 ， 4 －二硝基苯肼试验
E ． GuthriE 细菌生长抑制试验
12 ．苯丙酮尿症患儿的外观特点是
A ．眼裂小 B ．头发黑色 C ．皮肤白皙
D ．皮肤粗糙 E ．眼外角上斜
13 ．苯丙酮尿症患儿的尿液特点是
A ．血尿 B ．甜味尿 C ．蛋白尿
D ．管型尿 E ．鼠尿臭味
14 ．苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至
A ． 3 岁 B ． 5 岁 C ． 10 岁 D ．终生
E ．青春期后
15 ．苯丙酮尿症属于
A ．内分泌病 B ．染色体畸变
C ．免疫性疾病 D ．染色体隐性遗传
E ．染色体显性遗传
（二） A2 型题
16 ．女孩， 2 岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘 2 肋间～ 3 肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选
A ．颅脑 CT B ．心脏彩超 C ．胸部 X 线摄片
D ．染色体核型分析 E ．血清 T4 、 TSH 测定
17 ．女孩， 4 岁，身高 90Cm ，体重 12kg ，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是
A ．佝偻病 B ．营养不良 C ．苯丙酮尿症
D ． 21 －三体综合征 E ．先天性甲状腺功能减低症
18 ． 9 个月男孩，反复抽搐 4 次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择的检查是
A ．脑电图 B ．腕部摄片 C ．染色体检查
D ．血 T3 、 T4 、 TSH E ．尿三氯化铁试验
19 ． 2 岁男孩，生后 4 个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是
A ．碘化酶缺乏 B ．过氧化酶缺乏
C ．酪氨酸羟化酶缺乏 D ．二氨喋啶还原酶缺乏
E ．苯丙氨酸羟化酶缺乏
（三） A3 型题
女孩， 2 岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。
20 ．首先应考虑的诊断是
A ．癫痫 B ．苯丙酮尿症
C ． 21 －三体综合征 D ．先天性甲状腺功能减低症
E ．维生素 D 缺乏性手足抽搐症
21 ．饮食护理措施应注意
A ．高糖饮食 B ．低盐饮食 C ．低蛋白饮食
D ．低脂肪饮食 E ．低苯丙氨酸饮食
（四） B1 型题
A ．多巴胺 B ． 5 －羟色胺 C ．四氢生物蝶呤 D ．酪氨酸羟化酶 E ．苯丙氨酸羟化酶
22 ．典型苯丙酮尿症是由于缺乏
23 ．非典型苯丙酮尿症是由于缺乏
（五） X 型题
24 ． 21 －三体综合征的临床表现有
A ．特殊面容 B ．智能低下 C ．易伴发畸形
D ．体格发育迟缓 E ．手皮肤纹特征
25 ．苯丙酮尿症的临床特点包括
A ．特殊面容，四肢粗短 B ．可有抽搐发作或脑性瘫痪 C ．皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
D ．生后 4 个月左右发现智力低下
E ．头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味
26 ．苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食应该
A ．越早越好 B ．不可过早停用 C ．适量母乳喂养
D ．少用乳、蛋类食品 E ．多用乳、蛋类食品
二、填空题
1 ． 21 －三体综合症的染色体分型可分为 ____ 、 __ 、 _ 。
2 ．小儿一经确诊为苯丙酮尿症，应立即给予 ____ 饮食。
三、名词解释 1 ．苯丙酮尿症
四、简答题
1 ．简述 21 －三体综合症主要的临床特征。
参考答案
一、选择题
（一） A1 型题
1 ． E 2 ． C ｀ 3 ． A 4 ． B 5 ． A
6 ． C 7 ． B 8 ． E 9 ． E 10 ． B
11 ． E 12 ． C 13 ． E 14 ． E 15 ． D
16 ． D 17 ． D 18 ． E 19 ． E 20 ． B
21 ． E 22 ． E 23 ． C 24 ． ABCDE 25 ． BCDE
26 ． ABCD
二、填空题
1 ．标准型 易位型 嵌合型
2 ．低苯丙氨酸
三、名词解释
1 ．苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致；患儿尿液中排出大量苯丙酮酸；是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。
四、简答题
1 ．（ 1 ）智能低下；
（ 2 ）生长发育迟缓，特殊面容，皮肤纹理特征，常伴有多种畸形；
（ 3 ）特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬胯窄小，舌常伸出口外，流涎多；
（ 4 ）皮纹特征：通贯手， atd 角增大；
（ 5 ）伴发畸形；
（ 6 ）免疫功能低下。
一、选择题
1 ．为诊断 21 －三体综合征最重要的检查是
A ．骨穿 B ．腰穿 C ．血常规
D ．甲状腺功能 E ．染色体核型分析
2 ．小儿最常见的染色体病是
A ．苯丙酮尿症 B ．肝豆状核变性
C ． 21 －三体综合征 D ．系统性红斑狼疮
E ．先天性甲状腺功能减低症状
3 ． 21 －三体综合征标准型的核型是
A ． 47 ， XY( 或 XX) ，＋ 21
B ． 47 ， XY( 或 XX) ，＋ 22
C ． 46 ， XY( 或 XX) ，－ 14 ，＋ t(14q21q)
D ． 46 ， XY( 或 XX) ，－ 15 ，＋ t(15q21q)
E ． 46 ， XY( 或 XX) ，－ 21 ，＋ t(21q21q)
4 ． 21 －三体综合征最常见的伴发器官畸形是
A ．肾脏 B ．心脏 C ．消化道
D ．呼吸道 E ．生殖器
5 ． 21 －三体综合征核型分析最常见的是
A ．标准型 B ．易位型 C ．嵌合体型
D ． D/G 易位型 E ． G/G 易位型
6 ． 21 －三体综合征患儿手皮纹征特点不包括
A ．通贯手 B ． atd 角增大 C ． atd 角减小
D ．第 4 、 5 指桡箕增多 E ．第 5 指只有一条指褶纹
7 ．苯丙酮尿症最突出的临床特点是
A ．皮肤白皙 B ．智力低下 C ．伴有惊厥
D ．肌张力减低 E ．头发黄褐色
8 ．典型苯丙酮尿症的病因是缺乏
A ．多巴胺 B ． 5 －羟色胺 C ．四氢生物蝶呤
D ．酪氨酸羟化酶 E ．苯丙氨酸羟化酶
9 ．典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予
A ．酪氨酸 B ． 5 －羟色胺 C ．左旋多巴
D ．四氢生物蝶呤 E ．低苯丙氨酸饮食
10 ．苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状
A ． 1 个月～ 2 个月 B ． 3 个月～ 6 个月
C ． 7 个月～ 12 个月 D ． 13 个月～ 18 个月
E ． 19 个月～ 24 个月
11 ．苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是
A ．尿三氯化铁试验 B ．苯丙氨酸耐量试验
C ．血清苯丙氨酸浓度测定
D ．尿 2 ， 4 －二硝基苯肼试验
E ． GuthriE 细菌生长抑制试验
12 ．苯丙酮尿症患儿的外观特点是
A ．眼裂小 B ．头发黑色 C ．皮肤白皙
D ．皮肤粗糙 E ．眼外角上斜
13 ．苯丙酮尿症患儿的尿液特点是
A ．血尿 B ．甜味尿 C ．蛋白尿
D ．管型尿 E ．鼠尿臭味
14 ．苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至
A ． 3 岁 B ． 5 岁 C ． 10 岁 D ．终生
E ．青春期后
15 ．苯丙酮尿症属于
A ．内分泌病 B ．染色体畸变
C ．免疫性疾病 D ．染色体隐性遗传
E ．染色体显性遗传
（二） A2 型题
16 ．女孩， 2 岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘 2 肋间～ 3 肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选
A ．颅脑 CT B ．心脏彩超 C ．胸部 X 线摄片
D ．染色体核型分析 E ．血清 T4 、 TSH 测定
17 ．女孩， 4 岁，身高 90Cm ，体重 12kg ，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是
A ．佝偻病 B ．营养不良 C ．苯丙酮尿症
D ． 21 －三体综合征 E ．先天性甲状腺功能减低症
18 ． 9 个月男孩，反复抽搐 4 次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择的检查是
A ．脑电图 B ．腕部摄片 C ．染色体检查
D ．血 T3 、 T4 、 TSH E ．尿三氯化铁试验
19 ． 2 岁男孩，生后 4 个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是
A ．碘化酶缺乏 B ．过氧化酶缺乏
C ．酪氨酸羟化酶缺乏 D ．二氨喋啶还原酶缺乏
E ．苯丙氨酸羟化酶缺乏
（三） A3 型题
女孩， 2 岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。
20 ．首先应考虑的诊断是
A ．癫痫 B ．苯丙酮尿症
C ． 21 －三体综合征 D ．先天性甲状腺功能减低症
E ．维生素 D 缺乏性手足抽搐症
21 ．饮食护理措施应注意
A ．高糖饮食 B ．低盐饮食 C ．低蛋白饮食
D ．低脂肪饮食 E ．低苯丙氨酸饮食
（四） B1 型题
A ．多巴胺 B ． 5 －羟色胺 C ．四氢生物蝶呤 D ．酪氨酸羟化酶 E ．苯丙氨酸羟化酶
22 ．典型苯丙酮尿症是由于缺乏
23 ．非典型苯丙酮尿症是由于缺乏
（五） X 型题
24 ． 21 －三体综合征的临床表现有
A ．特殊面容 B ．智能低下 C ．易伴发畸形
D ．体格发育迟缓 E ．手皮肤纹特征
25 ．苯丙酮尿症的临床特点包括
A ．特殊面容，四肢粗短 B ．可有抽搐发作或脑性瘫痪 C ．皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
D ．生后 4 个月左右发现智力低下
E ．头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味
26 ．苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食应该
A ．越早越好 B ．不可过早停用 C ．适量母乳喂养
D ．少用乳、蛋类食品 E ．多用乳、蛋类食品
二、填空题
1 ． 21 －三体综合症的染色体分型可分为 ____ 、 __ 、 _ 。
2 ．小儿一经确诊为苯丙酮尿症，应立即给予 ____ 饮食。
三、名词解释 1 ．苯丙酮尿症
四、简答题
1 ．简述 21 －三体综合症主要的临床特征。
参考答案
一、选择题
（一） A1 型题
1 ． E 2 ． C ｀ 3 ． A 4 ． B 5 ． A
6 ． C 7 ． B 8 ． E 9 ． E 10 ． B
11 ． E 12 ． C 13 ． E 14 ． E 15 ． D
16 ． D 17 ． D 18 ． E 19 ． E 20 ． B
21 ． E 22 ． E 23 ． C 24 ． ABCDE 25 ． BCDE
26 ． ABCD
二、填空题
1 ．标准型 易位型 嵌合型
2 ．低苯丙氨酸
三、名词解释
1 ．苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致；患儿尿液中排出大量苯丙酮酸；是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。
四、简答题
1 ．（ 1 ）智能低下；
（ 2 ）生长发育迟缓，特殊面容，皮肤纹理特征，常伴有多种畸形；
（ 3 ）特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬胯窄小，舌常伸出口外，流涎多；
（ 4 ）皮纹特征：通贯手， atd 角增大；
（ 5 ）伴发畸形；
（ 6 ）免疫功能低下。
#联商&加得商业日本考察前沿播报#6月25日上午，联商&加得商业日本商业考察第二站走进大阪天王寺商圈，考察了近铁百货、MIO、Q’S MALL，近铁百货定位中高端，商品丰富，化妆品区有不少中国消费者。MIO则是定位未婚年轻人的购物中心，品牌趋年轻化。而Q’S MALL是定位于家庭亲子的社区型购物中心，品牌偏向中低端，适合一般工薪阶层。三个项目根据各自不同定位，错位经营，共融共存做大商圈。天王寺商圈也成为大阪近年崛起的南部新兴商圈。
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