案例分享：肝豆状核变性基因遗传客人通过3代技术生育健康小宝宝
肝豆状核变性(Wilson’s disease, WD)，常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。
客人基本信息
家系特点：此家系父亲致病位点(C.2975 C>T,p.P992L)、母亲致病位点(C.2333 G>T,p.R778L)，先证者为遗传了父亲致病位点母亲致病位点的复合杂合位点致病。
父母均为WD携带者，女性先证者，申请PGD 3代技术助孕。检测父母双亲、先证者、胚tai3个(PJY-1、PJY-2、PJY-3)。
妊娠结果：
经过PGS后，发现正常的PJY-2染色体异常，PJY-1染色体正常，最终移植PJY-1胚tai，已成功妊娠。
试管[哈弗酷狗]婴儿健康吗 #输卵管堵塞# #美国hrc# #子宫内膜异位症#
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家系特点：此家系父亲致病位点(C.2975 C>T,p.P992L)、母亲致病位点(C.2333 G>T,p.R778L)，先证者为遗传了父亲致病位点母亲致病位点的复合杂合位点致病。
父母均为WD携带者，女性先证者，申请PGD 3代技术助孕。检测父母双亲、先证者、胚tai3个(PJY-1、PJY-2、PJY-3)。
妊娠结果：
经过PGS后，发现正常的PJY-2染色体异常，PJY-1染色体正常，最终移植PJY-1胚tai，已成功妊娠。
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告别双侧输卵管堵塞，开辟“绿色通道”迎好孕！
喜悦和烦恼是生育的正反两面。有人很容易就实现十月怀胎、一朝分娩的美好，享受孩子的到来给家庭带来的快乐；对有些人来说，生育却并不是一件愉快的事，虽然有美好的愿望在支撑，中间的备孕、求医过程却并非易事……
“徐主任，你一定要帮帮我，我都结婚五六年了，也没要上孩子”患者李女士和老公第一次走进徐静龙主任的诊室焦急地说道。从婚后的满怀希望，到备孕一年后的无奈犹疑，再到当地治疗一通后无效，李女士的心态经历了过山车般的变化。不仅李女士着急，连老公也着急的不行，就跟着妻子一起来到了医院。
“你别着急，你这个年龄，还处在女性的黄金生育期，一般没有什么大问题，经过针对治疗，是可以怀孕的”徐主任先是用她特有的亲和力安抚患者的情绪。尔后，开始询问患者的病史情况，‘备孕多久了’、‘月经情况怎么样’、‘做过哪些检查和治疗’……经过一番细心的问诊之后，徐主任才根据患者的病史安排系统检查。
经过宫腹腔镜探查，李女士不孕的病因是因为双侧输卵管堵塞。接下来的治疗一切顺利，从术后检查、监测排卵、指导试孕，李女士恢复的很好，医患之间的配合也很好，最终在试孕的第一个周期传来好消息——李女士成功“中标”。
值得一提的是，怀孕后一度还发生了一个小插曲。因为疫情的关系，患者刚怀孕的时候，没有来得及过来保胎，只能在当地进行检查。患者一度血值翻倍不好，当地大夫说没有其他的办法，只能基础用药观察看看，把患者紧张的不行，经常找孙主任咨询问题，情绪才稍稍安定下来。等到疫情一放开，李女士就急忙来院进行保胎治疗，现在宝宝一切指标稳定。[good]
“胎心规律砰砰砰，指标上涨蹭蹭蹭，现在宝宝已经12周了，我可以放心回家建档了！以前总想自己想怀孕到底是差在哪，现在看来是差个好医生啊，太谢谢徐主任了！”李女士来院检查后激动地说，并和陆主任来了一个大大的拥抱！[心]
#陆洪琴##双侧输卵管堵塞##女性健康##故事类##输卵管#
喜悦和烦恼是生育的正反两面。有人很容易就实现十月怀胎、一朝分娩的美好，享受孩子的到来给家庭带来的快乐；对有些人来说，生育却并不是一件愉快的事，虽然有美好的愿望在支撑，中间的备孕、求医过程却并非易事……
“徐主任，你一定要帮帮我，我都结婚五六年了，也没要上孩子”患者李女士和老公第一次走进徐静龙主任的诊室焦急地说道。从婚后的满怀希望，到备孕一年后的无奈犹疑，再到当地治疗一通后无效，李女士的心态经历了过山车般的变化。不仅李女士着急，连老公也着急的不行，就跟着妻子一起来到了医院。
“你别着急，你这个年龄，还处在女性的黄金生育期，一般没有什么大问题，经过针对治疗，是可以怀孕的”徐主任先是用她特有的亲和力安抚患者的情绪。尔后，开始询问患者的病史情况，‘备孕多久了’、‘月经情况怎么样’、‘做过哪些检查和治疗’……经过一番细心的问诊之后，徐主任才根据患者的病史安排系统检查。
经过宫腹腔镜探查，李女士不孕的病因是因为双侧输卵管堵塞。接下来的治疗一切顺利，从术后检查、监测排卵、指导试孕，李女士恢复的很好，医患之间的配合也很好，最终在试孕的第一个周期传来好消息——李女士成功“中标”。
值得一提的是，怀孕后一度还发生了一个小插曲。因为疫情的关系，患者刚怀孕的时候，没有来得及过来保胎，只能在当地进行检查。患者一度血值翻倍不好，当地大夫说没有其他的办法，只能基础用药观察看看，把患者紧张的不行，经常找孙主任咨询问题，情绪才稍稍安定下来。等到疫情一放开，李女士就急忙来院进行保胎治疗，现在宝宝一切指标稳定。[good]
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喜悦和烦恼是生育的正反两面。有人很容易就实现十月怀胎、一朝分娩的美好，享受孩子的到来给家庭带来的快乐；对有些人来说，生育却并不是一件愉快的事，虽然有美好的愿望在支撑，中间的备孕、求医过程却并非易事……
“陆主任，你一定要帮帮我，我都结婚五六年了，也没要上孩子”患者李女士和老公第一次走进陆洪琴主任的诊室焦急地说道。从婚后的满怀希望，到备孕一年后的无奈犹疑，再到当地治疗一通后无效，李女士的心态经历了过山车般的变化。不仅李女士着急，连老公也着急的不行，就跟着妻子一起来到了医院。
“你别着急，你这个年龄，还处在女性的黄金生育期，一般没有什么大问题，经过针对治疗，是可以怀孕的”陆主任先是用她特有的亲和力安抚患者的情绪。尔后，开始询问患者的病史情况，‘备孕多久了’、‘月经情况怎么样’、‘做过哪些检查和治疗’……经过一番细心的问诊之后，陆主任才根据患者的病史安排系统检查。
经过宫腹腔镜探查，李女士不孕的病因是因为双侧输卵管堵塞。接下来的治疗一切顺利，从术后检查、监测排卵、指导试孕，李女士恢复的很好，医患之间的配合也很好，最终在试孕的第一个周期传来好消息——李女士成功“中标”。
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