世界上罕见的病有哪些？胱氨酸贮积症100%上榜

很多人好奇世界上罕见的病有哪些，可能大家会想到诸如囊性纤维化、白化病、血友病等，其实这些遗传病大多比较常见，而这里咱们要说一说发病概率大约仅为300万分之一的超级罕见病 - 胱氨酸贮积症。

胱氨酸贮积症发病概率
发病率约为1/10万-1/20万，多为北欧人群。据专家称，“胱氨酸贮积症”患者在全世界范围内也仅有2000来例，这意味着该病的发病概率大约仅为300万分之一。

胱氨酸贮积症怎么遗传
胱氨酸贮积症是常染色体隐性遗传，因此患者的父母各自携带有一份基因异常的拷贝基因，他们的后代通常有25%的几率遗传该病。

生育干预
由于胱氨酸贮积症是隐性的遗传病，有些人表面上是正常的，其实是该基因病的携带者，那么该如何知道是否携带呢？
答案是基因诊断。
那么如果父母是胱氨酸贮积症的携带者，又该如何阻断胱氨酸贮积症的遗传？

由于胱氨酸贮积症是隐性的遗传病，可以通过3代技术筛查健康的胚tai，从而阻断该病的遗传，目前国际先进分子诊断技术，可以阻断已知所有的单基因疾病包括胱氨酸贮积症。

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36岁上海客人ERA窗口期检测，第一次检测结果为Non-Receptive，据俄罗斯基因库累积检测结果，得知客人确切着床期移植时间~

客人情况：客人多次移植失败且不孕原因不明，移植四次都未成功着床，免疫系统、染色体、基因都检查过，未见异常，2021年7月是客人第一次赴俄罗斯进行相关治疗检查。

俄罗斯治疗情况：因为客人在国内做过完整的检查报告，交由我们工作同事翻译成俄文，交予俄罗斯专家进行分析确诊，专家未发现问题，客人赴俄后做了ERA子宫内膜受容性分析，经过综合检测，发现客人的着床窗口期发生偏移，而找准着床窗口期的客人，这次是一次就移植成功了，现已孕5月！

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脊柱骨骺发育不全通过3代技术避免遗传
脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病，发病率约为1/100 000，表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒

脊柱骨骺发育不全的案例分享
基本信息
家系特点：父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者，其COL2A1基因外显子22位置存在c.1510G->A,p.G504S突变;母亲正常;先证者为男方父亲，为SEDC患者，男方母亲正常。
检测父母双亲、先证者2个，胚tai8个。

检测结果：

胚tai1/2/3/4/5/8均携带致病基因，6/7为正常囊胚，客人移植正常囊胚7，成功生下健康小宝宝。

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