贫血,一定是缺铁吗?
红细胞,主要组成是血红蛋白,血红蛋白由珠蛋白和血红素组成。血红素由铁和原朴啉组成。
体内缺少铁,会引起血红蛋白变小,红细胞变小,因为铁是着色的,所以引起小细胞低色素性贫血。但是不缺铁,缺少了珠蛋白,那么就会引起另外一种贫血,叫做地中海性贫血,同样也可以称为小细胞正色素贫血。
治疗上,缺铁性贫血,就是补充铁剂,如琥珀酸亚铁片,硫酸亚铁片,右旋糖甘铁片,多糖铁复合物胶囊,蛋白琥珀酸铁口服溶液。
地中海贫血,是一种由于基因变异引起的,只能输注浓缩红细胞,并要进行祛铁治疗。

案例分享:肝豆状核变性基因遗传客人通过3代技术生育健康小宝宝

肝豆状核变性(Wilson’s disease, WD),常染色体隐性遗传性疾病,青少年多见,是先天性铜代谢障碍性疾病。
客人基本信息
家系特点:此家系父亲致病位点(C.2975 C>T,p.P992L)、母亲致病位点(C.2333 G>T,p.R778L),先证者为遗传了父亲致病位点母亲致病位点的复合杂合位点致病。
父母均为WD携带者,女性先证者,申请PGD 3代技术助孕。检测父母双亲、先证者、胚tai3个(PJY-1、PJY-2、PJY-3)。
妊娠结果:
经过PGS后,发现正常的PJY-2染色体异常,PJY-1染色体正常,最终移植PJY-1胚tai,已成功妊娠。

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家系特点:此家系父亲致病位点(C.2975 C>T,p.P992L)、母亲致病位点(C.2333 G>T,p.R778L),先证者为遗传了父亲致病位点母亲致病位点的复合杂合位点致病。

父母均为WD携带者,女性先证者,申请PGD 3代技术助孕。检测父母双亲、先证者、胚tai3个(PJY-1、PJY-2、PJY-3)。

妊娠结果:

经过PGS后,发现正常的PJY-2染色体异常,PJY-1染色体正常,最终移植PJY-1胚tai,已成功妊娠。

#地中海贫血# #输卵管堵塞# #阿尔伯斯疾病#


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