#第八届罕见病高峰论坛[超话]##第八届罕见病高峰论坛# 福建医科大学附属协和医院儿科教研室陈燕惠教授，以“儿童发育迟缓的遗传咨询与干预策略”为题，从一个临床医生的角度，介绍了儿童神经发育障碍的基本情况和临床特点。导致神经发育迟缓的因素有很多，除了后天环境因素，遗传因素的作用也不可忽视。随着医学发展，知识更新，认识深入，越来越多的遗传因素被发现。遗传因素对儿童神经发育障碍的作用意义也不断被深入认知。产前干预，及时诊断，早期干预是我们的目标，需要医生、科研工作者和患者的共同努力。

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【#第八届罕见病高峰论坛# 专题预告｜罕见病遗传咨询培训班】

遗传咨询是联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。遗传咨询师可以将先进的技术以通俗易懂的方式宣传给大众，同时能为普通大众遇到的遗传问题提供建议及相关解决方案，使先进技术迅速、准确的转化为临床应用。因此，遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环。

但遗传咨询过去在我国没有得到重视，到目前为止，我国遗传咨询机构缺乏，没有专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足，这些都严重制约了我国医学遗传学的发展。而罕见病中80%是遗传性的，专业的遗传咨询可以帮助罕见病患者更精准地就诊、更好地生活，更好地融入社会。因此，为了推动罕见病的精准诊治，促进我国全民健康事业的发展，遗传咨询势在必行。

2019#第八届罕见病高峰论坛# 特于会前会开设遗传咨询培训班，主办方联合浙大医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任、迪安首席专家祁鸣教授于9月20日举办遗传咨询培训班，特别邀请遗传咨询领域的资深专家，致力于培养优秀的遗传咨询专业人才，促进遗传咨询学科建设，惠及更多罕见病患者家庭。

中信湘雅遗传中心作为国内知名细胞和分子遗传学筛查诊断中心，基因诊断数量和种类居全国前列，每年为15000余名患者提供遗传咨询服务。截至目前，中信湘雅已建立了263种单基因病的PGT技术，相较去年，新增了69个病种。在遗传疾病的诊断与治疗方面颇具经验。
那么，第一次进行遗传咨询，就诊前要准备些什么呢？