肾上腺脑白质营养不良的遗传概率，如何通过3代技术避免遗传？

肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸(VLCFA)的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。

最常见的男性症状：

1.脑部病变>70%
2.肾上腺髓神经病变40%-50%
3.癫痫≈10%

女性携带者出现的症状：
超过20%的女性携带者在中年或以后出现轻度到中度的痉挛性麻痹，但肾上腺功能正常。
肾上腺脑白质营养不良是如何遗传的？
X-ALD以x-连锁隐性遗传的方式遗传，约95%的患者从父母一方遗传了ABCD1致病基因，其余5%患者是自发性的基因突变。一般男性患者的后代如果是女儿则会成为疾病携带者，是儿子则不会致病;女性携带者的后代如果是儿子，有50%致病，如果后代是女儿则有50%的几率成为携带者。因此，及早通过基因检测确诊家族遗传病史至关重要！

如何避免遗传？

肾上腺脑白质营养不良属于X连锁隐性遗传疾病，可通过胚tai植入前基因检查(PGD)，主要用于检查是否携带有遗传缺陷的基因。

#唐氏综合征# #单基因遗传病# 单身[并不简单]生子

肾上腺脑白质营养不良的遗传概率，如何避免遗传？

肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸(VLCFA)的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。

最常见的男性症状：

1.脑部病变>70%
2.肾上腺髓神经病变40%-50%
3.癫痫≈10%

女性携带者出现的症状：
超过20%的女性携带者在中年或以后出现轻度到中度的痉挛性麻痹，但肾上腺功能正常。
肾上腺脑白质营养不良是如何遗传的？
X-ALD以x-连锁隐性遗传的方式遗传，约95%的患者从父母一方遗传了ABCD1致病基因，其余5%患者是自发性的基因突变。一般男性患者的后代如果是女儿则会成为疾病携带者，是儿子则不会致病;女性携带者的后代如果是儿子，有50%致病，如果后代是女儿则有50%的几率成为携带者。因此，及早通过基因检测确诊家族遗传病史至关重要！

如何避免遗传？

肾上腺脑白质营养不良属于X连锁隐性遗传疾病，可通过胚tai植入前基因检查(PGD)，主要用于检查是否携带有遗传缺陷的基因。

#基因突变# #单基因遗传病# #pgd#

【紫，我是第一次投稿，我真的很绝望，我今年二十，是一个双非二本，家里收入也不太高，爸爸是主要劳动力，爸妈年纪也不小了，有一个弟弟，今年八岁，弟弟小时候身体就不太好，当时在医院住了二十多天才出院，一岁多的时候因为迟迟不会走路说话，而且夜里突然抽，在南京的医院诊断出癫痫和中度自闭症，然后出生时因为一些原因，斜颈，然后去年五月份在南京做手术矫正斜颈，带了几个月的架子，从春天带到秋天，非常受罪，

今年秋天开始上小学，上小学也跟不上课程，期末考试语文考了六七十分，然后在学校坐最后一排，还不是真正意义上的最后一排，是最靠教室后面，和其他同学还有一段距离，然后只有主课能认真坐着，其他科还不遵守课堂纪律，老师随堂小测时也不写也不交，在学校发生的事情也不会家里人说，但是和家里人交流正常，最近得知妈妈准备给弟弟办休学，我不知道该怎么办了，希望姐妹们提一些建议，真的很绝望，头像匿

办休学准备给弟弟找特殊学校

希望紫翻一下我】