Every morning I lay on the floor in the front parlor watching her door. The blind was pulled down to within an inch of the sash so that I could not be seen. When she came out on the doorstep my heart leaped. I ran to the hall, seized my books and followed her. I kept her brown figure always in my eye and，when we came near the point at which our ways diverged, I quickened my pace and passed her. This happened morning after morning. I had never spoken to her, except for a few casual words, and yet her name was like a summons to all my foolish blood
都柏林人
都柏林人
Hitomi Niikura, Yuri Umemura
Hitomi Niikura - Danza (DSD256)
2021
Gabriel Faure
01 Sicilienne, Op. 78
Pyotr Ilyich Tchaikovsky
02 The Sleeping Beauty Suite, Op. 66a: V. Waltz
Dmitri Shostakovich
03 Suite for Variety Orchestra: VII. Waltz No. 2 in C minor
Camille Saint-Saens
04 Danse Macabre, Op. 40, R. 171
Bela Bartok
05 Romanian Folk Dances, Sz. 56: No. 1, Stick Dance
06 Romanian Folk Dances, Sz. 56: No. 2, Sash Dance
07 Romanian Folk Dances, Sz. 56: No. 3, In One Spot
08 Romanian Folk Dances, Sz. 56: No. 4, Dance from Bucsum
09 Romanian Folk Dances, Sz. 56: No. 5, Romanian Polka
10 Romanian Folk Dances, Sz. 56: No. 6, Fast Dance
George Frideric Handel
11 Sicilienne in E minor (After Handel's HWV 369)
Francis Poulenc
12 Suite Francaise, FP 80: I. Bransle de Bourgogne
13 Suite Francaise, FP 80: II. Pavane
14 Suite Francaise, FP 80: III. Petite marche militaire
15 Suite Francaise, FP 80: IV. Complainte
16 Suite Francaise, FP 80: V. Bransle de Champagne
17 Suite Francaise, FP 80: VI. Sicilienne
18 Suite Francaise, FP 80: VII. Carillon
David Popper
19 Serenade, Op. 54 No. 2
20 Hungarian Rhapsody, Op. 68
Isaac Albeniz
21 Espana, Op. 165, B. 37: No. 2, Tango
Hitomi Niikura - Danza (DSD256)
2021
Gabriel Faure
01 Sicilienne, Op. 78
Pyotr Ilyich Tchaikovsky
02 The Sleeping Beauty Suite, Op. 66a: V. Waltz
Dmitri Shostakovich
03 Suite for Variety Orchestra: VII. Waltz No. 2 in C minor
Camille Saint-Saens
04 Danse Macabre, Op. 40, R. 171
Bela Bartok
05 Romanian Folk Dances, Sz. 56: No. 1, Stick Dance
06 Romanian Folk Dances, Sz. 56: No. 2, Sash Dance
07 Romanian Folk Dances, Sz. 56: No. 3, In One Spot
08 Romanian Folk Dances, Sz. 56: No. 4, Dance from Bucsum
09 Romanian Folk Dances, Sz. 56: No. 5, Romanian Polka
10 Romanian Folk Dances, Sz. 56: No. 6, Fast Dance
George Frideric Handel
11 Sicilienne in E minor (After Handel's HWV 369)
Francis Poulenc
12 Suite Francaise, FP 80: I. Bransle de Bourgogne
13 Suite Francaise, FP 80: II. Pavane
14 Suite Francaise, FP 80: III. Petite marche militaire
15 Suite Francaise, FP 80: IV. Complainte
16 Suite Francaise, FP 80: V. Bransle de Champagne
17 Suite Francaise, FP 80: VI. Sicilienne
18 Suite Francaise, FP 80: VII. Carillon
David Popper
19 Serenade, Op. 54 No. 2
20 Hungarian Rhapsody, Op. 68
Isaac Albeniz
21 Espana, Op. 165, B. 37: No. 2, Tango
家族性泛发性雀斑样痣一家系病因探索
家族泛发性雀斑样痣是一种常染色体显性遗传性疾病，由O'Neill等于1989年首次发现并描述。皮疹表现为多发的色素增加性斑点，在幼年时期出现，常在青春期前后增加，终生存在，随年龄增长缓慢加重。定位于6q24.3的SASH1基因突变被证实与家族性泛发性雀斑样痣发病有关。本文报告了一例家族性泛发性雀斑样痣家系，并对其SASH1基因进行突变研究。
先证者男，12岁，4岁时无明显诱因于面部开始出现散在分布的深褐色斑点，随年龄增长皮疹数目缓慢增多，颜色加深，并逐渐累及颈部、前胸及后背，无痛痒或其他明显自觉症状。日晒后皮疹加重，表现为数目增多、颜色加深。
家族性泛发性雀斑样痣患者家系图
抽取先证者及其父亲（患者）、母亲（健康成员）外周血，抽提基因组DNA；采用PCR扩增SASH1基因全部外显子及其侧翼序列，并对其产物进行测序和分析；以先证者母亲及100例无关健康对照作为对照，确定突变位点，同时查询既往文献及基因突变相关数据库，排除SASH1基因突变为单核苷酸多态性的可能，并明确其是否为已知突变。
图1 家族性泛发性雀斑样痣家系临床表现先证者面部多发深褐色斑点（1A），其父亲颈部、前胸（1B）、手背（1C）可见类似皮疹
共调查该家系4代17人，患者9例，其中男7例、女2例，每代均有患者，符合常染色体显性遗传模式。基因测序发现先证者及其父亲SASH1基因第1外显子存在杂合重复突变c.49_54dupCCCGAG，先证者母亲及健康对照均未发现此突变，且既往文献及基因突变相关数据库中尚未见报道该突变。
SASH1基因c.49_54dupCCCGAG杂合重复突变为导致该家系泛发性雀斑样痣临床表现的致病性突变。
家族泛发性雀斑样痣是一种常染色体显性遗传性疾病，由O'Neill等于1989年首次发现并描述。皮疹表现为多发的色素增加性斑点，在幼年时期出现，常在青春期前后增加，终生存在，随年龄增长缓慢加重。定位于6q24.3的SASH1基因突变被证实与家族性泛发性雀斑样痣发病有关。本文报告了一例家族性泛发性雀斑样痣家系，并对其SASH1基因进行突变研究。
先证者男，12岁，4岁时无明显诱因于面部开始出现散在分布的深褐色斑点，随年龄增长皮疹数目缓慢增多，颜色加深，并逐渐累及颈部、前胸及后背，无痛痒或其他明显自觉症状。日晒后皮疹加重，表现为数目增多、颜色加深。
家族性泛发性雀斑样痣患者家系图
抽取先证者及其父亲（患者）、母亲（健康成员）外周血，抽提基因组DNA；采用PCR扩增SASH1基因全部外显子及其侧翼序列，并对其产物进行测序和分析；以先证者母亲及100例无关健康对照作为对照，确定突变位点，同时查询既往文献及基因突变相关数据库，排除SASH1基因突变为单核苷酸多态性的可能，并明确其是否为已知突变。
图1 家族性泛发性雀斑样痣家系临床表现先证者面部多发深褐色斑点（1A），其父亲颈部、前胸（1B）、手背（1C）可见类似皮疹
共调查该家系4代17人，患者9例，其中男7例、女2例，每代均有患者，符合常染色体显性遗传模式。基因测序发现先证者及其父亲SASH1基因第1外显子存在杂合重复突变c.49_54dupCCCGAG，先证者母亲及健康对照均未发现此突变，且既往文献及基因突变相关数据库中尚未见报道该突变。
SASH1基因c.49_54dupCCCGAG杂合重复突变为导致该家系泛发性雀斑样痣临床表现的致病性突变。
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