#第五届肾病中药发展研究大会#：80%的罕见病都与遗传变异有关
2020年10月23-25日，在第五届肾病中药发展研究大会暨2020年京津冀中西医结合肾脏病学术年会上，中国中药协会第二届肾病中药发展研究专业委员会常务副主任委员、北京中西医结合肾脏疑难病会诊中心主任、解放军总医院第一医学中心肾脏病科谢院生教授做了《对遗传性罕见肾脏病的新认识》的专题报告。
罕见病又称孤儿病，通常指一些患病率很低的疾病，患病人数约为总人口的0.65‰-1‰。不同国家和地区，罕见病的定义不同。中国患病率＜1/500000或新生儿发病率＜1/10000的疾病称为罕见病。由于罕见病种类很多（>7000种，其中罕见肾脏病>150种），因此罕见病“不罕见”。80%的罕见病都与遗传变异有关。中国首批公布的121种罕见病，其中与肾脏相关的有：Alport综合征；非典型溶血性尿毒症；法布里病；Gitelman综合征；IgG4相关性疾病；POEMS综合征；原发性轻链型淀粉样变。谢教授介绍了4种遗传性罕见肾脏病的诊治。
1. 法布里病（Fabry disease），为X性连锁遗传的溶酶体脂质贮积病。由于编码α半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因（GLA）发生突变，导致该酶的合成或结构异常、酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）和相关的鞘糖脂在人体器官组织进行性贮积，进而导致心脏、肾脏、神经、皮肤等多器官、多系统结构和功能障碍。该病主要表现为肢端疼痛、无汗、血管角质瘤等，男性重于女性，α-Gal A 酶活性降低、代谢底物（GL3和lyso-GL3）浓度升高、组织活检可见髓样小体、基因检测发现GLA基因突变，是该病的主要诊断依据。早期给予阿加糖酶β或者阿加糖酶α的酶替代治疗以及小分子伴侣（如migalastat）治疗，可以降低肾脏、心脏、脑血管并发症或死亡发生率。
2. Alport综合征，约85%为X染色体连锁遗传Alport综合征，致病基因为COL4A5，突变后导致肾小球基底膜IV型胶原α-V缺失；15%为常染色体隐性或显性遗传，致病基因为COL4A3或者COL4A4，突变后导致肾小球基底膜IV型胶原α-III或IV链缺失；病理表现均为肾小球基底膜厚薄不均、分层、断裂等，临床表现为血尿、蛋白尿、进行性肾功能不全，常伴有进行性耳聋和眼部异常。早期给予RAAS阻断剂ACEI、ARB和醛固酮受体拮抗剂，可以延缓肾功能的恶化。
3. 辅酶Q10缺乏相关性肾病，人至少有13个基因与辅酶Q10的生物合成相关，其中ADCK4、 COQ2、 COQ6、 COQ9、 PDSS2基因突变与肾病有关，称为辅酶Q10缺乏相关性肾病。这些病的共性表现为蛋白尿，肾小球局灶节段硬化或球性硬化，对激素和免疫抑制剂无效，早期大剂量辅酶Q10治疗，部分患者蛋白尿减少，肾功能稳定。
4. 单基因遗传激素抵抗肾病综合征，包括隐性遗传和显性遗传，临床表现多为激素抵抗肾病综合征，病理表现多为肾小球局灶节段硬化或球性硬化，多见于25岁以内的青少年（也可见于成人），尤其是1岁以内的儿童。因此，在临床上如果遇到激素抵抗肾病综合征，除了考虑是否规范用药、是否存在合并症（感染、高凝血症、湿热等）、病理类型，还要考虑是否与遗传相关，尤其是病理表现为FSGS的患者。
谢教授强调指出，随着基因检测技术的推广应用，很多过去不能明确诊断的遗传性罕见肾脏病，现在可以明确诊断了，甚至可以有效治疗了。即使没有特效药，明确诊断也可以避免误诊误治（如误用激素和免疫抑制剂）。对一些现代医学没有特效药的遗传性罕见病，可以试用中医中药治疗。
2020年10月23-25日，在第五届肾病中药发展研究大会暨2020年京津冀中西医结合肾脏病学术年会上，中国中药协会第二届肾病中药发展研究专业委员会常务副主任委员、北京中西医结合肾脏疑难病会诊中心主任、解放军总医院第一医学中心肾脏病科谢院生教授做了《对遗传性罕见肾脏病的新认识》的专题报告。
罕见病又称孤儿病，通常指一些患病率很低的疾病，患病人数约为总人口的0.65‰-1‰。不同国家和地区，罕见病的定义不同。中国患病率＜1/500000或新生儿发病率＜1/10000的疾病称为罕见病。由于罕见病种类很多（>7000种，其中罕见肾脏病>150种），因此罕见病“不罕见”。80%的罕见病都与遗传变异有关。中国首批公布的121种罕见病，其中与肾脏相关的有：Alport综合征；非典型溶血性尿毒症；法布里病；Gitelman综合征；IgG4相关性疾病；POEMS综合征；原发性轻链型淀粉样变。谢教授介绍了4种遗传性罕见肾脏病的诊治。
1. 法布里病（Fabry disease），为X性连锁遗传的溶酶体脂质贮积病。由于编码α半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因（GLA）发生突变，导致该酶的合成或结构异常、酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）和相关的鞘糖脂在人体器官组织进行性贮积，进而导致心脏、肾脏、神经、皮肤等多器官、多系统结构和功能障碍。该病主要表现为肢端疼痛、无汗、血管角质瘤等，男性重于女性，α-Gal A 酶活性降低、代谢底物（GL3和lyso-GL3）浓度升高、组织活检可见髓样小体、基因检测发现GLA基因突变，是该病的主要诊断依据。早期给予阿加糖酶β或者阿加糖酶α的酶替代治疗以及小分子伴侣（如migalastat）治疗，可以降低肾脏、心脏、脑血管并发症或死亡发生率。
2. Alport综合征，约85%为X染色体连锁遗传Alport综合征，致病基因为COL4A5，突变后导致肾小球基底膜IV型胶原α-V缺失；15%为常染色体隐性或显性遗传，致病基因为COL4A3或者COL4A4，突变后导致肾小球基底膜IV型胶原α-III或IV链缺失；病理表现均为肾小球基底膜厚薄不均、分层、断裂等，临床表现为血尿、蛋白尿、进行性肾功能不全，常伴有进行性耳聋和眼部异常。早期给予RAAS阻断剂ACEI、ARB和醛固酮受体拮抗剂，可以延缓肾功能的恶化。
3. 辅酶Q10缺乏相关性肾病，人至少有13个基因与辅酶Q10的生物合成相关，其中ADCK4、 COQ2、 COQ6、 COQ9、 PDSS2基因突变与肾病有关，称为辅酶Q10缺乏相关性肾病。这些病的共性表现为蛋白尿，肾小球局灶节段硬化或球性硬化，对激素和免疫抑制剂无效，早期大剂量辅酶Q10治疗，部分患者蛋白尿减少，肾功能稳定。
4. 单基因遗传激素抵抗肾病综合征，包括隐性遗传和显性遗传，临床表现多为激素抵抗肾病综合征，病理表现多为肾小球局灶节段硬化或球性硬化，多见于25岁以内的青少年（也可见于成人），尤其是1岁以内的儿童。因此，在临床上如果遇到激素抵抗肾病综合征，除了考虑是否规范用药、是否存在合并症（感染、高凝血症、湿热等）、病理类型，还要考虑是否与遗传相关，尤其是病理表现为FSGS的患者。
谢教授强调指出，随着基因检测技术的推广应用，很多过去不能明确诊断的遗传性罕见肾脏病，现在可以明确诊断了，甚至可以有效治疗了。即使没有特效药，明确诊断也可以避免误诊误治（如误用激素和免疫抑制剂）。对一些现代医学没有特效药的遗传性罕见病，可以试用中医中药治疗。
【焦作抗癌粉价格】
焦作抗癌粉价格？
焦作抗癌粉价格？
焦作抗癌粉价格？
焦作中海中医肿瘤医院的张中海主任，多年潜心研制出特效抗癌粉，其主要成份不外乎软坚散结、消肿散瘀，其疗效已得到患者的肯定,技术成果已通过专家鉴定,并荣获中国专利新技术、新产品博览会金奖，患者服用一个疗程，身体状况就会明显好转。价格和西医的手术及放化疗的高昂费用比较起来大大降低，实普通患者都可以吃的起的良心药，给全国各地很多手术及放化疗后转移的患者开辟了一条希望之路,使他们个个从鬼门关中再次逃脱。专家组在临床中发现，这种完整的治疗方案，有很多优势,小剂量使用可有效控制肿瘤生长，最适合手术及放化疗后的患者,大剂量使用短时间内可使肿瘤缩小或完全消失。并具有无毒副作用及不易复发的特点，在目前治疗肿瘤病中效果独特、疗效可靠、患者评价高的治疗方法。
肿瘤为什么容易发生转移和复发
据统计，恶性肿瘤患者经手术、放化疗后，半年内的复发转移率仍高达69%，-年内的转移复发的比例在90%以上,死于出院后的占80-90%。也就是说肿瘤治疗半年内,尤其是前三个月为肿瘤转移复发的“高危关键期”。
这个阶段肿瘤患者容易发生转移复发的主要原因有两条:
其一,是多数恶性肿瘤发现时就已经有转移了。然而目前CT、B
超等手段是没办法检查出直径在0.5公分以下的病灶的,当然也就无法拿掉它了。而一个直径如头发丝般的肿瘤组织就可能含有十万个肿瘤细胞。
其二，是手术后的放化疗也不能彻底杀灭肿瘤细胞,而且对分化不活跃的以及休眠期的肿瘤细胞效果不理想，一旦放化疗结束,这些残存细胞就会迅速增殖。另外,最重要的一点是,放化疗对于已遭疾病重创和手术打击的肿瘤病人来说,更是一把“双刃剑”,它们会严重破坏机体免疫。在这种时候,经刺激后的肿瘤细胞繁殖速度会比以前快200倍。因此,在临床治疗后的半年内,肿瘤患者切忌以为手术、放化疗都做了,应该没什么问题了,所以“高危关键期”必须引起肿瘤患者高度重视!
特效抗癌粉的出现，为防治肿瘤的转移复发做出巨大的贡献
人类最怕的是“肿瘤转移”，“肿瘤转移”的出现意味着肿瘤晚期的到来，目前许多专家在治疗中瘤时忽视了中医中药的独特优势，常用的手术治疗是当前治疗肿瘤的方法之一，但手术的巨大创伤性、对人体摧残性和促进肿瘤细胞的转移性，往往会加速肿瘤患者的死亡.常规性放疗、化疗，严重的毒副作用，对正常细胞的“盲杀"性,对机体免疫功能的摧残性,对肿瘤细胞扩大的加剧性，是许多肿瘤患者不愿接受的现实。焦作中海中医肿瘤医院是中华民族疑难病研究中心的重点临床基地，作为中国中医药学会中药抗肿瘤研究组的主任、张中海教授带领着抗肿瘤小组的全体成员，经过30多年的潜心研究及临床实践,所创的中医内部疗法配合特制抗癌粉，专利号:ZL97.314730.X,治疗肿瘤病具有高效的识别力和吞噬力,能有效地控制肿瘤细胞的转移与扩散。控制肿瘤细胞分裂、繁殖的同时，使药物快速准确捕捉人体内的肿瘤细胞,增加病灶部位药物浓度，切断肿瘤细胞能量供应,防止其转移扩散,具有“锁定性”“直达性”“快速性”的特点，使肿瘤细胞在人体内死亡,瘤体逐渐缩小,消失，从而使机体恢复健康。
“中医内部疗法"及特效抗瘤粉的发明确实给肿瘤患者带来康复的希望，经数万例临床验证对肝部肿瘤、肺前肿瘤、食道及贲门肿瘤等均有特殊的治疗效果.其疗效比手术安全，比放疗可靠。特别对肝肿瘤、食道肿瘤、肺肿瘤,在所有的肿瘤病中.满意率最高，在全国领先。
焦作抗癌粉价格？
焦作抗癌粉价格？
焦作抗癌粉价格？
焦作抗癌粉价格？
焦作中海中医肿瘤医院的张中海主任，多年潜心研制出特效抗癌粉，其主要成份不外乎软坚散结、消肿散瘀，其疗效已得到患者的肯定,技术成果已通过专家鉴定,并荣获中国专利新技术、新产品博览会金奖，患者服用一个疗程，身体状况就会明显好转。价格和西医的手术及放化疗的高昂费用比较起来大大降低，实普通患者都可以吃的起的良心药，给全国各地很多手术及放化疗后转移的患者开辟了一条希望之路,使他们个个从鬼门关中再次逃脱。专家组在临床中发现，这种完整的治疗方案，有很多优势,小剂量使用可有效控制肿瘤生长，最适合手术及放化疗后的患者,大剂量使用短时间内可使肿瘤缩小或完全消失。并具有无毒副作用及不易复发的特点，在目前治疗肿瘤病中效果独特、疗效可靠、患者评价高的治疗方法。
肿瘤为什么容易发生转移和复发
据统计，恶性肿瘤患者经手术、放化疗后，半年内的复发转移率仍高达69%，-年内的转移复发的比例在90%以上,死于出院后的占80-90%。也就是说肿瘤治疗半年内,尤其是前三个月为肿瘤转移复发的“高危关键期”。
这个阶段肿瘤患者容易发生转移复发的主要原因有两条:
其一,是多数恶性肿瘤发现时就已经有转移了。然而目前CT、B
超等手段是没办法检查出直径在0.5公分以下的病灶的,当然也就无法拿掉它了。而一个直径如头发丝般的肿瘤组织就可能含有十万个肿瘤细胞。
其二，是手术后的放化疗也不能彻底杀灭肿瘤细胞,而且对分化不活跃的以及休眠期的肿瘤细胞效果不理想，一旦放化疗结束,这些残存细胞就会迅速增殖。另外,最重要的一点是,放化疗对于已遭疾病重创和手术打击的肿瘤病人来说,更是一把“双刃剑”,它们会严重破坏机体免疫。在这种时候,经刺激后的肿瘤细胞繁殖速度会比以前快200倍。因此,在临床治疗后的半年内,肿瘤患者切忌以为手术、放化疗都做了,应该没什么问题了,所以“高危关键期”必须引起肿瘤患者高度重视!
特效抗癌粉的出现，为防治肿瘤的转移复发做出巨大的贡献
人类最怕的是“肿瘤转移”，“肿瘤转移”的出现意味着肿瘤晚期的到来，目前许多专家在治疗中瘤时忽视了中医中药的独特优势，常用的手术治疗是当前治疗肿瘤的方法之一，但手术的巨大创伤性、对人体摧残性和促进肿瘤细胞的转移性，往往会加速肿瘤患者的死亡.常规性放疗、化疗，严重的毒副作用，对正常细胞的“盲杀"性,对机体免疫功能的摧残性,对肿瘤细胞扩大的加剧性，是许多肿瘤患者不愿接受的现实。焦作中海中医肿瘤医院是中华民族疑难病研究中心的重点临床基地，作为中国中医药学会中药抗肿瘤研究组的主任、张中海教授带领着抗肿瘤小组的全体成员，经过30多年的潜心研究及临床实践,所创的中医内部疗法配合特制抗癌粉，专利号:ZL97.314730.X,治疗肿瘤病具有高效的识别力和吞噬力,能有效地控制肿瘤细胞的转移与扩散。控制肿瘤细胞分裂、繁殖的同时，使药物快速准确捕捉人体内的肿瘤细胞,增加病灶部位药物浓度，切断肿瘤细胞能量供应,防止其转移扩散,具有“锁定性”“直达性”“快速性”的特点，使肿瘤细胞在人体内死亡,瘤体逐渐缩小,消失，从而使机体恢复健康。
“中医内部疗法"及特效抗瘤粉的发明确实给肿瘤患者带来康复的希望，经数万例临床验证对肝部肿瘤、肺前肿瘤、食道及贲门肿瘤等均有特殊的治疗效果.其疗效比手术安全，比放疗可靠。特别对肝肿瘤、食道肿瘤、肺肿瘤,在所有的肿瘤病中.满意率最高，在全国领先。
焦作抗癌粉价格？
#防癌抗癌# 8月22日第四届全国医患大会嘉宾介绍：
南京中医药大学肿瘤研究所所长 徐力教授
题目：《肺结节康复指导》
嘉宾简介：南京中医药大学中医内科学教研室副主任、肿瘤研究所副所长，北京中医药大学中西医结合临床肿瘤学博士后，世界中医药学会联合会肿瘤外治法专业委员会副会长，北京中医疑难病研究会肿瘤协作委员会副主任委员
南京中医药大学肿瘤研究所所长 徐力教授
题目：《肺结节康复指导》
嘉宾简介：南京中医药大学中医内科学教研室副主任、肿瘤研究所副所长，北京中医药大学中西医结合临床肿瘤学博士后，世界中医药学会联合会肿瘤外治法专业委员会副会长，北京中医疑难病研究会肿瘤协作委员会副主任委员
✋热门推荐