#生命缘生命的礼物##张歆艺为黏宝宝寻医#【以下是来自本期一位导演的手札】小静翕是我拍过的患者里最特别的一个，她至今没有跟我说过一句话。我到广州的那一天，她刚刚住进移植仓，三层玻璃的窗户，隔绝了细菌，也拍疯了我和摄像。即便这样，我依旧能感受到，罕见病黏多糖贮积症在静翕身上，是怎样的魔鬼。静翕出仓的那天，虚弱无比，静翕妈妈跟我说，她觉得静翕活不下去了，我只能苍白的说，会好的。现在两个月过去了，静翕真的在一天一天变好，但移植后的一年时间里，还需要庞大的维护费用。如果你想帮一帮这个孩子，可以扫描图一二维码，为静翕献出“生命的礼物”。

你可能一生都不会遇到的 #罕见病# 黏多糖贮积症 是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖的酶缺乏所致。不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。一般出生时不发病，一岁之后面容变丑，面中部变扁、鼻梁增宽、角膜混浊、耳聋、头大、前后径长，前额突出，关节僵硬、爪形手、鸡胸和腰椎后突等。

https://t.cn/Stgrra国际黏多糖日##国际黏多糖日#【https://t.cn/Ew1xk77对抗罕见病中的罕见病##对抗罕见病中的罕见病#，是一场延缓退化的赛跑】满满三岁半被确诊为黏多糖贮积症IIIB型。再过几天，满满就满七周岁了，但智力上他只相当于22个月左右的幼儿。他将一步步丧失语言能力，失去行走技能、吞咽功能，智力进一步退化，最终他将像阿尔茨海默症患者一样，无法辨认家人。医生预估满满的寿命只有十几年。国际黏多糖组织将每年5月15日定为国际黏多糖日。黏多糖贮积症被归类为先天性遗传代谢病，误诊率高，确诊难。据估计，中国的患者数在3000人左右。这种“罕见病中罕见病”几乎不可能被治愈，但目前I型、II型、IV型、VI型和VII型可通过酶替代疗法延缓病情加剧。只不过，如果没有医保覆盖，绝大多数家庭仍会因无法承受高昂药费陷入“无药可用”的新困境。//weibo.com/ttarticle/p/show?id=2309351002454372134318214835