两性畸形的病因、临床表现和治疗均十分复杂。简单说来，男性胎儿在发育过程中因睾酮合成不足或作用障碍，导致阴茎短小、尿道下裂、盲端阴道形成，或女性胎儿在发育过程中因暴露于过多雄激素，引起阴蒂阴茎样增大、大阴唇融合等，导致出生时男女性别难辨的临床表现，称为“两性畸形”。学术定义为：染色体、性腺、外生殖器的表现不一致，现称为性发育异常疾病（Disorders of Sex Development,DSD ）。对性发育异常疾病的患者进行染色体性别、性腺性别、外生殖器性别和社会性别的鉴定和确定，是处理此类疾病的基础。
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