《中国SMA患者生存现状白皮书》发布
2020-08-14 11:08:27 来源: 科技日报 作者: 马爱平
记者获悉，日前在第三届中国脊髓性肌萎缩症（SMA）大会开幕式上，《中国SMA患者生存现状白皮书》发布。
中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，罕见病多发于遗传多发于儿童，脊髓性肌萎缩（SMA）就是属于儿童病。得了罕见病有三大痛点：第一是确诊难，第二是确诊了没有药，第三是有药也用不起。可喜的是SMA患者有了药，随着诊疗手段康复手段层出不穷，给患者带来了生的希望，但是在患者用药的最后一公里方面，在医生的诊疗方面，包括社会对罕见病对SMA的关注方面还有很多缺陷，需要各个部门、政府部门、社会、企业、患者、基金会等一起共同携手推动罕见病的诊疗保障。
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科主任医师、教授吕俊兰表示，脊髓性肌萎缩英文代号叫SMA，新生儿的发病率是1/6000-1/10000左右，它的遗传方式是常染色体隐性遗传，人群携带率1/50，中国人群携带率约为1/42，中国台湾的新生儿筛查显示SMA发病率为1/17181。
2016年4月，美儿SMA关爱中心建立并启动美儿中国SMA患者注册登记系统，希望能通过安全有效的数据收集和分析，真实记录中国SMA患者的生存状况，从而帮助推动SMA疾病基础研究、药物研发、患者诊疗管理，疾病科普宣传等相关领域工作的发展。
香港中文大学公共卫生及基层医疗学院教授董咚通过视频代表美儿SMA关爱中心发布《中国SMA患者生存现状白皮书》（以下简称《白皮书》）。
董咚表示，《白皮书》是基于美儿SMA患者登记库的数据进行分析。该登记库是2016年4月建立并启动，是中国首个由患者组织自行发起管理并且运营的患者注册登记库，该登记库的主要目的是为了通过安全有效的数据搜集分析和使用，推动SMA疾病的技术研究、药物研发、患者诊疗管理和疾病的科普宣传等相关工作。
第一个在美儿SMA患者登记库注册的患者是2016年4月21日下午3点41分34秒完成的登记，来自广东，月龄15，SMN1纯合缺失。截至2020年6月6日早上9点44分06秒共有1547位注册患者。“四年多的时间里每天都会有一个甚至超过一个以上的患者在登记库里注册，最多的一天有44位患者进行注册。2019年9月到2020年5月，美儿又对181位1型患者补充了跟踪随访的数据，《白皮书》以及后续的数据分析就是基于这两部分，一部分是1547位注册患者提交的数据信息进行分析，第二部分是对于181位I型患者的跟踪数据的分析。”董咚说。
《白皮书》显示，在1547位注册患者中，男性比例稍高于女性比例，男性有818人，女性729人。“他们的年龄分布多集中于年纪比较轻的幼龄患者，平均月龄68.75个月，相当于5岁8个月22天，中位数是33个月，相当于2岁9个月。”董咚说。
“这些注册患者的家族史，6.53%的患者说他们家族里有其他人被确诊为SMA或者表现出和患者有类似的症状，患者的兄弟姐妹占2/3，不是兄弟姐妹的直系亲属占1/3，大约4%的患者家里有2个以上的家属表现出类似的症状或已经确诊为SMA。”董咚介绍，从基因型来看，SMA纯合缺失患者占绝大多数，有1495人，占97%，剩余3%的患者属于杂合缺失以及点突变，这部分的人是非常少的。临床医学SMA可以分成1、2、3、4，注册登记库以2型为多。
《白皮书》显示，SMA患者大多数在婴幼儿时期就会起病，在自然病程下如果不进行非常精心的照料和治疗的话，大部分1型患者会在2岁之前去世。“因此SMA也被称为2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。对于国内的患者来说确诊的时间相对比较长，很多患者需要跨省跨地区进行求诊，时常有误诊漏诊的情况。”董咚说，近年来在相关专家医生的大力推动下，SMA临床及基因诊断可及性在全国范围内不断提高，但北上广仍然承担了全国40%的SMA患者诊断量。
《白皮书》显示，SMA患者对于药物治疗的需求极为迫切。“2019年2月，全球首款SMA药物诺西那生钠注射液在我国获得批准，同年10月正式开始用于患者治疗，因为大家这个药物的价格比较高，因此在没有纳入医保的情况下国内能够接受且持续治疗的患者极其有限。”董咚介绍。
《白皮书》显示，除了药物治疗的迫切需求之外，SMA患者的日常管理以及日常照料极大程度的决定了他们的生存时间和生活质量。
“但是国内患者可以使用提高生活质量的辅具比例非常低，相关的产品绝大部分都是进口产品，价格比较高昂，单件基本都在3-5万元不等，SMA孩子病情非常特殊，所以几乎没有可以替代的辅具，使大部分家庭即使承担这些辅具都比较困难，没有办法为他们的孩子提供充分和必需的日常支持。”董咚表示。
《白皮书》显示，SMA患者因为疾病本身对于患者的影响非常大，但是在有药物可治和有辅具的情况下，患者的生存时间和生存质量可以得到非常明显的改善和提高。“因此我们需要全社会、政府和患者社群能团结起来，对于这些患者能提供更多有针对性的帮助和关爱，使我们能赢得这场和SMA做斗争的战斗。”董咚说。
2020-08-14 11:08:27 来源: 科技日报 作者: 马爱平
记者获悉，日前在第三届中国脊髓性肌萎缩症（SMA）大会开幕式上，《中国SMA患者生存现状白皮书》发布。
中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，罕见病多发于遗传多发于儿童，脊髓性肌萎缩（SMA）就是属于儿童病。得了罕见病有三大痛点：第一是确诊难，第二是确诊了没有药，第三是有药也用不起。可喜的是SMA患者有了药，随着诊疗手段康复手段层出不穷，给患者带来了生的希望，但是在患者用药的最后一公里方面，在医生的诊疗方面，包括社会对罕见病对SMA的关注方面还有很多缺陷，需要各个部门、政府部门、社会、企业、患者、基金会等一起共同携手推动罕见病的诊疗保障。
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科主任医师、教授吕俊兰表示，脊髓性肌萎缩英文代号叫SMA，新生儿的发病率是1/6000-1/10000左右，它的遗传方式是常染色体隐性遗传，人群携带率1/50，中国人群携带率约为1/42，中国台湾的新生儿筛查显示SMA发病率为1/17181。
2016年4月，美儿SMA关爱中心建立并启动美儿中国SMA患者注册登记系统，希望能通过安全有效的数据收集和分析，真实记录中国SMA患者的生存状况，从而帮助推动SMA疾病基础研究、药物研发、患者诊疗管理，疾病科普宣传等相关领域工作的发展。
香港中文大学公共卫生及基层医疗学院教授董咚通过视频代表美儿SMA关爱中心发布《中国SMA患者生存现状白皮书》（以下简称《白皮书》）。
董咚表示，《白皮书》是基于美儿SMA患者登记库的数据进行分析。该登记库是2016年4月建立并启动，是中国首个由患者组织自行发起管理并且运营的患者注册登记库，该登记库的主要目的是为了通过安全有效的数据搜集分析和使用，推动SMA疾病的技术研究、药物研发、患者诊疗管理和疾病的科普宣传等相关工作。
第一个在美儿SMA患者登记库注册的患者是2016年4月21日下午3点41分34秒完成的登记，来自广东，月龄15，SMN1纯合缺失。截至2020年6月6日早上9点44分06秒共有1547位注册患者。“四年多的时间里每天都会有一个甚至超过一个以上的患者在登记库里注册，最多的一天有44位患者进行注册。2019年9月到2020年5月，美儿又对181位1型患者补充了跟踪随访的数据，《白皮书》以及后续的数据分析就是基于这两部分，一部分是1547位注册患者提交的数据信息进行分析，第二部分是对于181位I型患者的跟踪数据的分析。”董咚说。
《白皮书》显示，在1547位注册患者中，男性比例稍高于女性比例，男性有818人，女性729人。“他们的年龄分布多集中于年纪比较轻的幼龄患者，平均月龄68.75个月，相当于5岁8个月22天，中位数是33个月，相当于2岁9个月。”董咚说。
“这些注册患者的家族史，6.53%的患者说他们家族里有其他人被确诊为SMA或者表现出和患者有类似的症状，患者的兄弟姐妹占2/3，不是兄弟姐妹的直系亲属占1/3，大约4%的患者家里有2个以上的家属表现出类似的症状或已经确诊为SMA。”董咚介绍，从基因型来看，SMA纯合缺失患者占绝大多数，有1495人，占97%，剩余3%的患者属于杂合缺失以及点突变，这部分的人是非常少的。临床医学SMA可以分成1、2、3、4，注册登记库以2型为多。
《白皮书》显示，SMA患者大多数在婴幼儿时期就会起病，在自然病程下如果不进行非常精心的照料和治疗的话，大部分1型患者会在2岁之前去世。“因此SMA也被称为2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。对于国内的患者来说确诊的时间相对比较长，很多患者需要跨省跨地区进行求诊，时常有误诊漏诊的情况。”董咚说，近年来在相关专家医生的大力推动下，SMA临床及基因诊断可及性在全国范围内不断提高，但北上广仍然承担了全国40%的SMA患者诊断量。
《白皮书》显示，SMA患者对于药物治疗的需求极为迫切。“2019年2月，全球首款SMA药物诺西那生钠注射液在我国获得批准，同年10月正式开始用于患者治疗，因为大家这个药物的价格比较高，因此在没有纳入医保的情况下国内能够接受且持续治疗的患者极其有限。”董咚介绍。
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“但是国内患者可以使用提高生活质量的辅具比例非常低，相关的产品绝大部分都是进口产品，价格比较高昂，单件基本都在3-5万元不等，SMA孩子病情非常特殊，所以几乎没有可以替代的辅具，使大部分家庭即使承担这些辅具都比较困难，没有办法为他们的孩子提供充分和必需的日常支持。”董咚表示。
《白皮书》显示，SMA患者因为疾病本身对于患者的影响非常大，但是在有药物可治和有辅具的情况下，患者的生存时间和生存质量可以得到非常明显的改善和提高。“因此我们需要全社会、政府和患者社群能团结起来，对于这些患者能提供更多有针对性的帮助和关爱，使我们能赢得这场和SMA做斗争的战斗。”董咚说。
#青春回忆录大赛#小时候，为了解决上台演讲总怯场的毛病，爸妈就带着我去卡拉OK上台唱歌练胆量，没想到从此培养出了我热爱唱歌的兴趣与自信，有了做歌手的梦想。到后来参加歌唱比赛，和唱片公司签约，顺风顺水。先拍广告，经历了四年训练再出唱片，好不容易在2002出了第一张单曲“I wanna be with you”，之后也有幸出了两张个人专辑“爱之初”“女人不坏”。
人生最美好的事，莫过于梦想实现。但长大后知道，实现只是发芽的第一步，更要付出坚持和努力，才能够让梦想延续，并成长茁壮。而人生，也会有各种选择要面对，不可能尽如人意，但也会转角有惊喜。
从一个歌手，现在主要做一个演员，我依然在实现自己喜欢的艺术道路上砥砺前行，当有时觉得迷失或辛苦，我喜欢看看这些刚出道时的照片和作品，看着那无畏并愉悦的笑容，重拾感动与信心！梦想该融进生活成为一种常态，不是昙花一现，而是松柏常青。
我的青春，逐梦精彩，却也有过患得患失；而现在，更懂得筑梦踏实，做自己觉得对的事，并让自己豁达开心！保持初心，便能青春永驻。❤️ #徐洁儿[超话]#
人生最美好的事，莫过于梦想实现。但长大后知道，实现只是发芽的第一步，更要付出坚持和努力，才能够让梦想延续，并成长茁壮。而人生，也会有各种选择要面对，不可能尽如人意，但也会转角有惊喜。
从一个歌手，现在主要做一个演员，我依然在实现自己喜欢的艺术道路上砥砺前行，当有时觉得迷失或辛苦，我喜欢看看这些刚出道时的照片和作品，看着那无畏并愉悦的笑容，重拾感动与信心！梦想该融进生活成为一种常态，不是昙花一现，而是松柏常青。
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红云退费4⃣6⃣8⃣
做兼职，不丢人，没钱花。才丢人 *这是我最开始加入的初衷，如今过了四年，成长了，想法却没变 I I从2016到2020，真是经历很多，兼职，团队已经成为我生活一部分 -我想过放弃，最后还是回来，因为，团队缺了我，没什么变化，而我没了兼职，缺失生活意义没钱花，这一年，我依然好好做，明年，后年。未来每一天‼
做兼职，不丢人，没钱花。才丢人 *这是我最开始加入的初衷，如今过了四年，成长了，想法却没变 I I从2016到2020，真是经历很多，兼职，团队已经成为我生活一部分 -我想过放弃，最后还是回来，因为，团队缺了我，没什么变化，而我没了兼职，缺失生活意义没钱花，这一年，我依然好好做，明年，后年。未来每一天‼
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