世界上罕见的病有哪些？胱氨酸贮积症100%上榜

很多人好奇世界上罕见的病有哪些，可能大家会想到诸如囊性纤维化、白化病、血友病等，其实这些遗传病大多比较常见，而这里咱们要说一说发病概率大约仅为300万分之一的超级罕见病 - 胱氨酸贮积症。

胱氨酸贮积症发病概率
发病率约为1/10万-1/20万，多为北欧人群。据专家称，“胱氨酸贮积症”患者在全世界范围内也仅有2000来例，这意味着该病的发病概率大约仅为300万分之一。

胱氨酸贮积症怎么遗传
胱氨酸贮积症是常染色体隐性遗传，因此患者的父母各自携带有一份基因异常的拷贝基因，他们的后代通常有25%的几率遗传该病。

生育干预
由于胱氨酸贮积症是隐性的遗传病，有些人表面上是正常的，其实是该基因病的携带者，那么该如何知道是否携带呢？
答案是基因诊断。
那么如果父母是胱氨酸贮积症的携带者，又该如何阻断胱氨酸贮积症的遗传？

由于胱氨酸贮积症是隐性的遗传病，可以通过3代技术筛查健康的胚tai，从而阻断该病的遗传，目前国际先进分子诊断技术，可以阻断已知所有的单基因疾病包括胱氨酸贮积症。

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