【西安五年级小学生：英语课本上的描述咋和我观察的不一样？】#小猫出生为啥与英语课本描述不一样# 11岁的岳沐融是西安市科创路小学的一名五年级学生。前些日子上课的时候，英语书上有一页读写内容，是以日记的形式记录了小猫出生后的变化。“第一段说小猫刚出生是粉色的，因为它们还小，配了小猫的图片，身上没毛是粉色的。第二段说小猫长到6天大了，饿的时候能制造噪音了，现在它们长出了白色的毛，配图是白色的小猫。”岳沐融提出，课本上展示的和自己实际观察到的情况并不一样。
5月22日，华商报记者来到岳沐融家，她家现在有5只猫，其中3只小奶猫。岳沐融说，3月21日家里母猫下崽，刚好是中午放学时间，“我回家见到了小猫刚生下来的样子。我家小猫生下来有毛，毛是湿的，毛色跟猫妈妈一样，是黑色花狸猫，不是粉色没毛的状态。猫妈妈当时边生边舔，生下小猫后就把脐带吃了。而且小猫一出生就开始发出叫声，哼哼唧唧地找猫妈妈吃奶。并不是像课本里那样，6天后才会在饿的时候发出声音、长出白毛。”岳沐融说，下课后，她还给同学讲了这一情况，但因为同学家没有养猫，所以也没有觉得有什么问题。
岳沐融的妈妈刘女士说，5月22日孩子在家写作业，俩人聊天时，孩子刚好说到课文里有这样一段，自己看后发现确实有些不符合实际，“除了无毛猫，猫生下来是有毛的，而且猫是什么颜色，它生下来就是什么颜色，不是粉色，也不是要等六天后才能长出毛。课本上画的小猫和老鼠是一种状态，其实不一样，老鼠生下来没毛是粉色肉的颜色。”刘女士说，此外，小猫六天后才会在饿的时候发出噪音的说法也存在误导，会让小朋友认为出生前六天，小猫饿了都是安静不叫的。她认为，教材应该严谨，因为都是面对小朋友，有的孩子家里没有小猫就会被误导，而且很多大人没有经历过也不了解，很难发现问题。
野生动植物专家：小猫出生后就会叫、找奶吃
记者在岳沐融的英语书上看到，这本英语书为义务教育教科书英语（三年级起点）五年级下册，人民教育出版社出版。岳沐融所说的是书本第43页的内容，记录了小猫出生后的情况，其中刚出生时的配图为粉色，第6天时配图为白色小猫，也记录下了此时小猫“在饿了时开始制造噪音，他们开始长出白色毛”。
书的后记中写道，本册教科书是人民教育出版社课程教材研究所英语课程教材研究开发中心依据教育部《义务教育英语课程标准》（2011年版）与加拿大灵通教育有限公司合作编写的，经国家基础教育课程教材专家工作委员会2013年审查通过。记者拨打书后的联系方式，一个提示为呼叫的用户已设置免打扰，另一个无人接听。
当天，记者联系到陕西省野生动植物保护协会常务理事宁峰，他说，一般情况下，多数小猫出生时有毛但毛是湿的，毛和血水一起贴在身上，如果猫毛颜色浅，腹部、四肢等位置毛稀少，可能会透出身体的肉色。小猫出生后，母猫会舔舐小猫，毛舔开后就看着很明显了。此外，小猫从出生起就会叫，“哺乳动物出生前是靠脐带呼吸，出生后靠肺呼吸。小猫叫了就说明肺开始工作了。肺张开了，就会发出叫声，就能存活了。”宁峰说，这也是为何小猫出生后，人们会用吸管清理其口腔异物，以保证能顺畅呼吸。“小猫从生下来就会叫着找奶吃，这是本能。”
华商报记者 佘欣/文 强军/图
5月22日，华商报记者来到岳沐融家，她家现在有5只猫，其中3只小奶猫。岳沐融说，3月21日家里母猫下崽，刚好是中午放学时间，“我回家见到了小猫刚生下来的样子。我家小猫生下来有毛，毛是湿的，毛色跟猫妈妈一样，是黑色花狸猫，不是粉色没毛的状态。猫妈妈当时边生边舔，生下小猫后就把脐带吃了。而且小猫一出生就开始发出叫声，哼哼唧唧地找猫妈妈吃奶。并不是像课本里那样，6天后才会在饿的时候发出声音、长出白毛。”岳沐融说，下课后，她还给同学讲了这一情况，但因为同学家没有养猫，所以也没有觉得有什么问题。
岳沐融的妈妈刘女士说，5月22日孩子在家写作业，俩人聊天时，孩子刚好说到课文里有这样一段，自己看后发现确实有些不符合实际，“除了无毛猫，猫生下来是有毛的，而且猫是什么颜色，它生下来就是什么颜色，不是粉色，也不是要等六天后才能长出毛。课本上画的小猫和老鼠是一种状态，其实不一样，老鼠生下来没毛是粉色肉的颜色。”刘女士说，此外，小猫六天后才会在饿的时候发出噪音的说法也存在误导，会让小朋友认为出生前六天，小猫饿了都是安静不叫的。她认为，教材应该严谨，因为都是面对小朋友，有的孩子家里没有小猫就会被误导，而且很多大人没有经历过也不了解，很难发现问题。
野生动植物专家：小猫出生后就会叫、找奶吃
记者在岳沐融的英语书上看到，这本英语书为义务教育教科书英语（三年级起点）五年级下册，人民教育出版社出版。岳沐融所说的是书本第43页的内容，记录了小猫出生后的情况，其中刚出生时的配图为粉色，第6天时配图为白色小猫，也记录下了此时小猫“在饿了时开始制造噪音，他们开始长出白色毛”。
书的后记中写道，本册教科书是人民教育出版社课程教材研究所英语课程教材研究开发中心依据教育部《义务教育英语课程标准》（2011年版）与加拿大灵通教育有限公司合作编写的，经国家基础教育课程教材专家工作委员会2013年审查通过。记者拨打书后的联系方式，一个提示为呼叫的用户已设置免打扰，另一个无人接听。
当天，记者联系到陕西省野生动植物保护协会常务理事宁峰，他说，一般情况下，多数小猫出生时有毛但毛是湿的，毛和血水一起贴在身上，如果猫毛颜色浅，腹部、四肢等位置毛稀少，可能会透出身体的肉色。小猫出生后，母猫会舔舐小猫，毛舔开后就看着很明显了。此外，小猫从出生起就会叫，“哺乳动物出生前是靠脐带呼吸，出生后靠肺呼吸。小猫叫了就说明肺开始工作了。肺张开了，就会发出叫声，就能存活了。”宁峰说，这也是为何小猫出生后，人们会用吸管清理其口腔异物，以保证能顺畅呼吸。“小猫从生下来就会叫着找奶吃，这是本能。”
华商报记者 佘欣/文 强军/图
#三联美食# “四方食事，不过一碗人间烟火”。从高邮到昆明，从沙岭子再到北京，汪曾祺吃了、做了一辈子顺民菜；写食物，他笔下有风土，心里是乡愁。
1950年，汪曾祺从故宫右掖门搬到东单三条，即是今天的协和医院后身儿，豫王府地。暂别了筒子河边卖艺、修头的手艺人，一下子落入北京的平民市侩。住在这里的人，始终围绕着东单菜市场奔生活，那时候的东单，是一片低矮的灰色旧砖民房，其间是几栋1949年前留下的苏式建筑，显得宏伟，又突兀。
此前的汪曾祺对北京多少是有些不适应的，他说北京寻不见葵，贸然间兴起一种叶片尖小，且带紫色的木耳菜，让没见过“世面”的北京人趋之若鹜。北方人终究是不懂得吃的，甚至从未听闻“藠头”，食品商场偶尔从南方运来些新鲜的薤，排队抢购的南方人让拎着菜篮子的老太太产生出一种莫大的好奇，凡是品尝过藠头的北方同志，闭着眼睛咀嚼不久，便会皱着眉头说：“不好吃，这哪儿有糖蒜好哇。”这会让汪曾祺感到一种失落。
汪曾祺所写的北京菜，大多是用来下饭的家常菜，小菠菜、五香烂蚕豆、扁豆、炒疙瘩、羊蹄、麻豆腐、北豆腐、臭豆腐、鲤鱼，总能让他挑出点儿刺儿来。可唯独对豌豆，他好像情有独钟。
那时的北京四九城，熏炒货摊子林立，堪比今天五步一现的咖啡馆。《异秉》里的王二，也是靠着熏烧生意发的家，炒豌豆和油炸豌豆，是老少咸宜的零嘴儿，二十文、几分钱，便可换来一小包，撒点盐花，边走边嚼，到了家门口，也就消灭干净了。
写了没几段，他便夸耀起南方的豆子来，云南的豌豆尖、四川的豌豆颠、厦门的荷兰甜豌豆是如何在汤中起到去腥提鲜的作用云云；接下来便是吴兴人与日本人画的豌豆，嫣然可爱，美不可言云云。
当然，汪曾祺对于北京豌豆的喜好，更多的是因为“宫廷豌豆黄”，豌豆熬烂，去皮，澄出细沙，加少量白糖，摊开压扁，切成长方形小块，再用刀割出四小方，装盘上桌。人们用牙签扎着吃它，仿佛老百姓也分到了这宫廷里的一杯羹一样。
上世纪80年代前后，汪家搬至甘家口，五口人挤在单元楼两间房里，睡觉要支折叠床。不爱逛街，偏爱菜市场的汪曾祺，在西四的菜市场里恢复了元气，也开始了一段长达十余年的写作高峰，数十篇关于食物的杂文，便是在那个时期创作的。
他若发现市面上没有爆肚可买，就干脆买回生牛肚自己做，手撕筋膜，洗去污物，在碱、醋里浸泡良久。不料，下锅后发现，仍然咬不烂，全家人放下筷子，唯有他自己吃得津津有味。
渐渐的，汪曾祺也迷上了北方的韭菜花。从前在科班里学戏，韭菜花、青椒糊、酱油，拿开水在大木桶里一沏，这就是菜。熬一锅虾米皮大白菜，佐以一碟韭菜花，或臭豆腐，或卤虾酱，就着窝头、贴饼子，在北京的小家户，就是一顿不错的饭食。90年代初，市面上散装的韭菜花几乎不见了，玻璃瓶装的韭菜花，要卖到一块多一瓶，即便如此，汪老认定那是吃涮羊肉必不可少的调料。
韭菜花进了玻璃瓶，便说明涮肉馆子多了起来，市面上的生肉自然也敞开供应了。在《肉食者不鄙》中，他逐一写到镇江肴蹄、淮安菜的狮子头、苏州松鹤楼的名菜腐乳肉、上海的腌笃鲜、苏杭的东坡肉，等等。
他还给《中国烹饪》投稿，自创油条塞肉：油条两股拆开，切成寸半长的小段，拌好猪肉馅，馅中加盐、葱花、姜末，如加少量榨菜末或酱瓜末、川东菜末，亦可；用手指将油条小段的窟窿捅通，将肉馅塞入，逐段下油锅炸至油条挺硬，肉馅已熟，捞出装盘。他形容这菜“嚼之酥脆，油条中有矾，略有涩味，比炸春卷味道好”，并称“这道菜是本人首创，为任何菜谱所不载。很多菜都是馋人瞎琢磨出来的”。
汪曾祺尤爱烤肉，将烤肉、烤鸭、烤白薯，聚称为“三烤”。他喜欢松木或果木的香气，又喜爱劈柴时的豪爽，当然，他也无法抵御肉的滋味，或许在烧烤之间，他更沉迷于那袅袅的烟火之气。
不出意外，他也喜欢观瞧烧烤的人。“老北京人吃烤肉都是自己动手，或焦或嫩，吃一斤还是两斤，全凭乐意。”因为炙子颇高，只能站着烤，或者一只脚踩在长凳上，若是火旺，男人就脱得只穿一件衬衫露怀，解衣盘礴，一边大口吃肉，一边大口喝酒，此情此景很是剽悍豪迈。可如今，“斯文”的烧烤店越开越多，汪曾祺笔下的“武吃者”几近灭绝，他的这一记录，可以刊登在“中国的红色美食名录”上。
汪曾祺也把北京人最常吃的面，写到了点儿上。他在101路公共汽车站旁边，结识了一位闲人老头儿，这位大爷中午吃抻面，晚上吃“拨鱼儿”，他每天的佐料，就是炸酱——只要粮店还有白面卖，而且北京的粮价长期稳定——坐在门口马扎儿上看街。
再后来，随着《闹市闲人》的刊登，汪曾祺搬到了蒲黄榆，彻底远离了胡同生活，不过他仍旧喜欢下厨，做北京菜。由文章可见，他的京菜，也是带有一点儿南方口音的。
19岁离家，直到数十载后才回到家乡，仅凭着记忆和偶尔的探望，汪曾祺写下故乡的食物。高邮的咸鸭蛋是琐碎记忆中的一篇，也是关于故乡记忆中，最活灵活现的一文：孩子兴挂“鸭蛋络子”，端午一早，鸭蛋煮熟了，由孩子自己去挑，挑好了，装在络子里，挂在大襟的纽扣上。这有什么好看呢？然而它是孩子心爱的饰物。鸭蛋络子挂了多半天，什么时候孩子一高兴，就把络子里的鸭蛋掏出来，吃了。这是一种富足的象征，也是童年趣味，不似今天的咸鸭蛋，是偶尔想起的一道辅食而已。
“我走过不少地方，所食鸭蛋多矣，皆不能和高邮的相比。曾经沧海难为水，他乡咸鸭蛋，我实在瞧不上。”他又写道，“平常食用，一般都是敲破‘空头’用筷子挖着吃，筷子头一扎下去，吱——红油就冒出来了。高邮咸蛋的黄是通红的，苏北有一道名菜，叫做朱砂豆腐，就是用高邮鸭蛋黄炒的豆腐。我在北京吃的咸鸭蛋，蛋黄是浅黄色的，这叫什么咸鸭蛋呢？”
在汪曾祺的谈吃中，人们见识到了吃醋的山西人，爱吃甜食的广东人，无尽逐臭的长沙火宫殿，金华的竹叶腿，又读到了四川的叙府糟蛋，宁波的瓦楞明蚶，却远不比家乡的炒米、焦屑、咸鸭蛋、咸菜茨菇汤、河鲜、水鸟有滋味，有关马齿苋、蒌蒿、山野的菜，他试图用家乡话来表达一种有关眷恋的情愫。
从最早的科普式小品文，到最后的杂文，汪曾祺前后写了近50篇关于饮食的文章。有关面茶、豆汁的文字，大概是他人生中最后几篇关于吃的文章，刊登在《南方周末》上。所写的食物，也回归简朴。面茶、豆汁，大概是居住在北京有了些年月，才会尝试着与之和解的小吃吧。
每个时代都有它自己的味道，汪曾祺锅里的菜，不卑不亢，他笔下的菜，也毫无抱怨。在今天看来，那些有关滋味的文字，也不会过时，或许那些美文都是永恒的。
话到此处，也想用一个当下流行的词儿去形容一下汪老的文字，那就是“治愈”，那些句子治愈的不只是他的读者，或许也包括三起三落的他本人。
1950年，汪曾祺从故宫右掖门搬到东单三条，即是今天的协和医院后身儿，豫王府地。暂别了筒子河边卖艺、修头的手艺人，一下子落入北京的平民市侩。住在这里的人，始终围绕着东单菜市场奔生活，那时候的东单，是一片低矮的灰色旧砖民房，其间是几栋1949年前留下的苏式建筑，显得宏伟，又突兀。
此前的汪曾祺对北京多少是有些不适应的，他说北京寻不见葵，贸然间兴起一种叶片尖小，且带紫色的木耳菜，让没见过“世面”的北京人趋之若鹜。北方人终究是不懂得吃的，甚至从未听闻“藠头”，食品商场偶尔从南方运来些新鲜的薤，排队抢购的南方人让拎着菜篮子的老太太产生出一种莫大的好奇，凡是品尝过藠头的北方同志，闭着眼睛咀嚼不久，便会皱着眉头说：“不好吃，这哪儿有糖蒜好哇。”这会让汪曾祺感到一种失落。
汪曾祺所写的北京菜，大多是用来下饭的家常菜，小菠菜、五香烂蚕豆、扁豆、炒疙瘩、羊蹄、麻豆腐、北豆腐、臭豆腐、鲤鱼，总能让他挑出点儿刺儿来。可唯独对豌豆，他好像情有独钟。
那时的北京四九城，熏炒货摊子林立，堪比今天五步一现的咖啡馆。《异秉》里的王二，也是靠着熏烧生意发的家，炒豌豆和油炸豌豆，是老少咸宜的零嘴儿，二十文、几分钱，便可换来一小包，撒点盐花，边走边嚼，到了家门口，也就消灭干净了。
写了没几段，他便夸耀起南方的豆子来，云南的豌豆尖、四川的豌豆颠、厦门的荷兰甜豌豆是如何在汤中起到去腥提鲜的作用云云；接下来便是吴兴人与日本人画的豌豆，嫣然可爱，美不可言云云。
当然，汪曾祺对于北京豌豆的喜好，更多的是因为“宫廷豌豆黄”，豌豆熬烂，去皮，澄出细沙，加少量白糖，摊开压扁，切成长方形小块，再用刀割出四小方，装盘上桌。人们用牙签扎着吃它，仿佛老百姓也分到了这宫廷里的一杯羹一样。
上世纪80年代前后，汪家搬至甘家口，五口人挤在单元楼两间房里，睡觉要支折叠床。不爱逛街，偏爱菜市场的汪曾祺，在西四的菜市场里恢复了元气，也开始了一段长达十余年的写作高峰，数十篇关于食物的杂文，便是在那个时期创作的。
他若发现市面上没有爆肚可买，就干脆买回生牛肚自己做，手撕筋膜，洗去污物，在碱、醋里浸泡良久。不料，下锅后发现，仍然咬不烂，全家人放下筷子，唯有他自己吃得津津有味。
渐渐的，汪曾祺也迷上了北方的韭菜花。从前在科班里学戏，韭菜花、青椒糊、酱油，拿开水在大木桶里一沏，这就是菜。熬一锅虾米皮大白菜，佐以一碟韭菜花，或臭豆腐，或卤虾酱，就着窝头、贴饼子，在北京的小家户，就是一顿不错的饭食。90年代初，市面上散装的韭菜花几乎不见了，玻璃瓶装的韭菜花，要卖到一块多一瓶，即便如此，汪老认定那是吃涮羊肉必不可少的调料。
韭菜花进了玻璃瓶，便说明涮肉馆子多了起来，市面上的生肉自然也敞开供应了。在《肉食者不鄙》中，他逐一写到镇江肴蹄、淮安菜的狮子头、苏州松鹤楼的名菜腐乳肉、上海的腌笃鲜、苏杭的东坡肉，等等。
他还给《中国烹饪》投稿，自创油条塞肉：油条两股拆开，切成寸半长的小段，拌好猪肉馅，馅中加盐、葱花、姜末，如加少量榨菜末或酱瓜末、川东菜末，亦可；用手指将油条小段的窟窿捅通，将肉馅塞入，逐段下油锅炸至油条挺硬，肉馅已熟，捞出装盘。他形容这菜“嚼之酥脆，油条中有矾，略有涩味，比炸春卷味道好”，并称“这道菜是本人首创，为任何菜谱所不载。很多菜都是馋人瞎琢磨出来的”。
汪曾祺尤爱烤肉，将烤肉、烤鸭、烤白薯，聚称为“三烤”。他喜欢松木或果木的香气，又喜爱劈柴时的豪爽，当然，他也无法抵御肉的滋味，或许在烧烤之间，他更沉迷于那袅袅的烟火之气。
不出意外，他也喜欢观瞧烧烤的人。“老北京人吃烤肉都是自己动手，或焦或嫩，吃一斤还是两斤，全凭乐意。”因为炙子颇高，只能站着烤，或者一只脚踩在长凳上，若是火旺，男人就脱得只穿一件衬衫露怀，解衣盘礴，一边大口吃肉，一边大口喝酒，此情此景很是剽悍豪迈。可如今，“斯文”的烧烤店越开越多，汪曾祺笔下的“武吃者”几近灭绝，他的这一记录，可以刊登在“中国的红色美食名录”上。
汪曾祺也把北京人最常吃的面，写到了点儿上。他在101路公共汽车站旁边，结识了一位闲人老头儿，这位大爷中午吃抻面，晚上吃“拨鱼儿”，他每天的佐料，就是炸酱——只要粮店还有白面卖，而且北京的粮价长期稳定——坐在门口马扎儿上看街。
再后来，随着《闹市闲人》的刊登，汪曾祺搬到了蒲黄榆，彻底远离了胡同生活，不过他仍旧喜欢下厨，做北京菜。由文章可见，他的京菜，也是带有一点儿南方口音的。
19岁离家，直到数十载后才回到家乡，仅凭着记忆和偶尔的探望，汪曾祺写下故乡的食物。高邮的咸鸭蛋是琐碎记忆中的一篇，也是关于故乡记忆中，最活灵活现的一文：孩子兴挂“鸭蛋络子”，端午一早，鸭蛋煮熟了，由孩子自己去挑，挑好了，装在络子里，挂在大襟的纽扣上。这有什么好看呢？然而它是孩子心爱的饰物。鸭蛋络子挂了多半天，什么时候孩子一高兴，就把络子里的鸭蛋掏出来，吃了。这是一种富足的象征，也是童年趣味，不似今天的咸鸭蛋，是偶尔想起的一道辅食而已。
“我走过不少地方，所食鸭蛋多矣，皆不能和高邮的相比。曾经沧海难为水，他乡咸鸭蛋，我实在瞧不上。”他又写道，“平常食用，一般都是敲破‘空头’用筷子挖着吃，筷子头一扎下去，吱——红油就冒出来了。高邮咸蛋的黄是通红的，苏北有一道名菜，叫做朱砂豆腐，就是用高邮鸭蛋黄炒的豆腐。我在北京吃的咸鸭蛋，蛋黄是浅黄色的，这叫什么咸鸭蛋呢？”
在汪曾祺的谈吃中，人们见识到了吃醋的山西人，爱吃甜食的广东人，无尽逐臭的长沙火宫殿，金华的竹叶腿，又读到了四川的叙府糟蛋，宁波的瓦楞明蚶，却远不比家乡的炒米、焦屑、咸鸭蛋、咸菜茨菇汤、河鲜、水鸟有滋味，有关马齿苋、蒌蒿、山野的菜，他试图用家乡话来表达一种有关眷恋的情愫。
从最早的科普式小品文，到最后的杂文，汪曾祺前后写了近50篇关于饮食的文章。有关面茶、豆汁的文字，大概是他人生中最后几篇关于吃的文章，刊登在《南方周末》上。所写的食物，也回归简朴。面茶、豆汁，大概是居住在北京有了些年月，才会尝试着与之和解的小吃吧。
每个时代都有它自己的味道，汪曾祺锅里的菜，不卑不亢，他笔下的菜，也毫无抱怨。在今天看来，那些有关滋味的文字，也不会过时，或许那些美文都是永恒的。
话到此处，也想用一个当下流行的词儿去形容一下汪老的文字，那就是“治愈”，那些句子治愈的不只是他的读者，或许也包括三起三落的他本人。
小胖威利意识月|一起走进小胖威利的生活
什么是小胖威利综合征？
Prader-Willi综合征（普拉德-威利综合征、俗称小胖威利综合征），1956年由Prader和Willi两位国外的专家首次报道，在1981年的时候，也发现了15号染色体的一个长臂11.2-23.1的一个缺失，可以导致小胖威利综合征这个疾病，后续也发现有一些虽然不缺失，但是它也会发病，主要是因为这个区域的基因（我们叫印记基因组）只表达爸爸的，妈妈的不表达。所以爸爸的只要缺了，不管留下的是一条妈妈的，还是两条都是妈妈的，Ta都会发病。
这个疾病有以下几种类型：首先第一个，最常见的一种，就是爸爸的缺失了，但是妈妈的一条还在。这种父源缺失型的占80%左右的比例（根据我们2019年的调研结果）。还有一种情况就是虽然爸爸的缺了，但15号染色体区域两条都是妈妈的。妈妈的不表达，所以导致发病，它可以占到20%左右（根据我们2019年的调研结果），这是第二常见的。第三种就是为什么妈妈的会不表达，因为印记甲基化程度高，所以它所谓印记中心（就是会调控甲基化这个地方）缺失了，或者它突变了，也会引起。当然这种比例是很低的，可能只占上1%-3%左右。还有另外一种更少见的，比如说易位染色体的，如果有的时候像罗伯逊易位，遗传自己妈妈的，Ta也会发病。基本上是这样3-4种类型。
小胖威利综合征是一种染色体疾病，大部分都是散发的。就是说家里只有一个小胖病人，很少遇到家里有好几个小胖的。如果家里有好几个小胖的，很有可能妈妈会有15号染色体的平衡易位，或者是有一些所谓的生殖细胞契合体，当然这种概率是很低很低的。国外报道小胖威利综合征的发病率没有性别的差异，但是有人群和地区的差异。报道比较多的，像美国大概是1/1.5万，就是1.5万的新生儿可能会有一个。也有些地方报道相对比较少，可能1/2万-1/3万。
我们国内这方面的研究资料还比较少，由于疾病本身相对来说比较罕见，其实是罕见病里面算比较常见的了。它的诊断的方法会有一些特殊，所以导致很多小胖威利病人，可能出生以后并不能得到很快的确诊。有的时候可能到七八岁、十多岁甚至二十岁以后才能得到确诊，这样也就会延误他们的早期治疗而耽误了病情。希望能够通过我们的科普宣传，让更多的人了解这个疾病，能让小胖威利患儿更早的得到及时诊断和科学有效的治疗。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（1）
小胖威利综合征的临床表现在不同的年龄阶段有不同的表现。
在胎儿期，还在妈妈肚子里的时候，大部分胎动会比较少，而且很多会有臀位，剖腹产的概率很高。这种小孩子出生以后，一岁以内，总体来说整个生活的能力都会相对差一点。包括他的肢体不太有力气，所以吃奶会存在很大的困难。国内的统计，大概60%左右的小朋友在刚出生的时候需要插一根胃管，从胃管把奶给它打进去，喂养方面很困难（我们小胖协会的专家建议喂养困难的新生儿使用鼻饲）。软趴趴的没有力气，而且哭声也比较低弱，很容易被误诊为脑瘫或者其他疾病。
通常一岁以后，胃口会开始好起来，吃的方面也基本趋于正常，生长速度特别是体重增加就会开始恢复起来。
很多患儿在一岁到两岁时，食欲就开始亢进，体重增长很快。像很多被误诊的小胖病人，因为新生儿时期不会吃，到他能自己吃或食欲大增的时候，一般父母就会很高兴，我的宝贝终于自己会吃了，家长可能会想孩子吃多少都给他吃，或者拼命的给孩子吃，这个时候就会引起一个很明显的肥胖。
到五六岁的时候，可能已经属于严重的肥胖。那个时候再想去控制饮食就会比较难。
再稍微大一点以后，比如说六七岁以后，像这些小朋友可能还会出现一些暴躁的脾气，性格方面好像跟人家不一样。在吃的方面却很聪明，会想方设法去寻找吃的，甚至去骗吃的，很多家庭里不得不把冰箱都上锁。在学校里我们也看到过，有在学校去拿老师同学的食物，甚至到垃圾桶里捡吃的。所以饮食控制，防止肥胖往往是影响生活质量和寿命的一个很重要的因素。
到成人以后，如果早期不控制，食欲亢进还是会很明显，由于肥胖会导致更多的并发症，比如说像高血压、高血脂、糖尿病，甚至有的时候一个严重的感染以后，因为心肺功能跟不上导致功能衰竭，会过早的离世，这主要跟严重肥胖相关。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（2）
肌张力的低下，不太有力气：这个基本在新生儿及婴儿期比较明显，等到一两岁以后，肌张力还是会有些改善。肌肉的总量跟我们普通人相比要少，脂肪量会比较高。
生长发育的障碍：婴幼儿时期主要是不太会吃，导致他生长比较缓慢，在以前生活条件比较差的时候，因为喂养困难，有些家长可能就放弃了，当然现在这种情况已经很少了。两三岁以后，身高也会比同龄人长得会比较慢。国内最终身高的这种研究相对比较少，但国外有研究，如果没有接受生长激素治疗的话小胖威利综合征中最终的身高，男性只有到1米55-1米62左右，平均可能就是160不到一点。女性也是这样子，可能也就1米50或者不到1.5米。所以身高差异会比较明显。
体貌特征，特别的面容：患者家长他们自己看多了这些小胖威利综合征，有的时候也会在群里说在哪个医院的康复科看到一个很像小胖的人，我们一看这个照片应该是的。他们有的时候甚至会好心去告诉这些家长，你可以去查查小胖威利这个疾病，看看是不是。那么说明面容这些还是会有比较明显特征的。有哪些呢？一般的话虽然比较胖，但是Ta的颅面总的来说是比较长的，所以这个脸型还是比较长的。前额相对较窄，还有杏仁眼，杏仁眼就是说在我们靠近鼻子鼻梁这里这个相对比较远，然后到外侧就会比较尖，像个杏仁一样，嘴唇嘴巴比较小，小嘴，上唇也会比较薄。嘴巴大家可以看，我们大部分的口角是超过我们鼻翼的，有的小胖基本上看它的口角跟鼻翼是差不多的，然后口角是向下斜的。我们会画画的知道，口角向下看上去就是悲伤或者苦瓜的脸，如果向上就是觉得微笑一样。仔细去看耳朵，位置相对是偏低的，口腔里面的颚弓，有的叫天花板，比较高又比较窄。其它还有会有一些表现，Ta的手脚都比较小，特别手背这里比较胖。然后因为手指头也比较细，所以手指看上去会有一个圆，像锥子一样，靠到手掌这里会比较粗，然后手末端会比较细的。那么还有一些其他的，比如说皮肤会比较白，头发也会相对偏黄偏淡。角膜啊、巩膜也是颜色相对偏淡一点。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（3）
性发育的不良、异常：包括三个方面，一个是他出生的时候，你去看Ta的外生殖器，有发育不好。男孩子可能就表现为隐睾特别明显，可以占到百分九十以上，可以是单侧也可以说是双侧睾丸没有掉到这个阴囊里面。好一点的可能就在腹股沟，如果有些很厉害的，可能还在腹腔，这种一般是需要去手术的（我们小胖协会的专家建议最佳手术时间上6个月至1岁）。
阴茎也会相对比较小，阴囊看上去颜色也会比较浅，比较小。女孩子外生殖器其实也会有发育不好，那么主要是阴唇或者阴蒂发育不好或者缺口。当然因为女孩子这种阴唇这种发育不太好，没有像男孩子隐睾那么引人注目，引起家长的重视，所以就诊的比例相对低一点。那么这个主要是指外生殖器方面的。还有就是青春期的时候，有一部分也会有异常。
大部分其实是发育不良，就是很多Ta这个是不太会发育。那么男孩子就是阴茎、睾丸不太会大起来，女孩子她可能也不会来例假（据我们协会统计，来例假的比例很稀少）。但是也很少一部分人，会阴毛早现，就是说不像我们正常的这种，有大部分的这种性早熟，比如说女孩子先是乳房大起来，男孩子是先睾丸阴茎大起来，一部分小胖威利综合征他会阴毛先出来，但是他很多是不会发育的。到成年以后，因为本身不发育，所以就会生育功能缺陷。所以主要是这三个方面Ta都会存在一些缺陷。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（4）
内分泌代谢的紊乱：包括刚刚出生的时候，特别是会有甲状腺功能的低下相对比较多。上腺皮质功能相对低下的也会比较多。所以有些严重感染的时候，他们自己的机体就跟不上我们正常的反应那么好，所以感染的时候会比人家凶险很多，甚至会危及生命。感染的时候，特别是小时候，力气比较小，不太会咳嗽咳痰，所以如果说小的时候感冒，你能听到Ta喉咙口咕噜咕噜的痰咳不出去。
睡眠的症状：刚生出来的时候，主要是中枢神经，就是脑子的调控相对差一点，所以会呼吸暂停，呼吸不太规则，有的时候会停个10秒，20秒。然后等到大一点主要是因为太胖了，所以就像我们年纪大了有的打呼噜一样。因为肌张力不好，所以睡眠的时候肌张力又放松了以后，更加把气道堵牢了，所以阻塞性的呼吸的暂停可能是有些非常胖的这种小孩子猝死的一个原因。
神经系统的异常：就是在出生时，特别是刚出生一两年的时候，体温调节会不好，就像暑热症一样。到天气热的时候，总是有点发烧，医生看看也不像有很明显的这种感染或者感冒的这种症状，这种情况主要是因为神经系统发育不太好，导致体温中枢调控不好。在环境温度很高的时候，就像一些所谓的冷血动物那样的，环境温度高，Ta体温也上升，温度低的时候Ta就会体温下降。还有一部分会有抽筋癫痫这种表现，比人家的比例要高很多。
什么是小胖威利综合征？
Prader-Willi综合征（普拉德-威利综合征、俗称小胖威利综合征），1956年由Prader和Willi两位国外的专家首次报道，在1981年的时候，也发现了15号染色体的一个长臂11.2-23.1的一个缺失，可以导致小胖威利综合征这个疾病，后续也发现有一些虽然不缺失，但是它也会发病，主要是因为这个区域的基因（我们叫印记基因组）只表达爸爸的，妈妈的不表达。所以爸爸的只要缺了，不管留下的是一条妈妈的，还是两条都是妈妈的，Ta都会发病。
这个疾病有以下几种类型：首先第一个，最常见的一种，就是爸爸的缺失了，但是妈妈的一条还在。这种父源缺失型的占80%左右的比例（根据我们2019年的调研结果）。还有一种情况就是虽然爸爸的缺了，但15号染色体区域两条都是妈妈的。妈妈的不表达，所以导致发病，它可以占到20%左右（根据我们2019年的调研结果），这是第二常见的。第三种就是为什么妈妈的会不表达，因为印记甲基化程度高，所以它所谓印记中心（就是会调控甲基化这个地方）缺失了，或者它突变了，也会引起。当然这种比例是很低的，可能只占上1%-3%左右。还有另外一种更少见的，比如说易位染色体的，如果有的时候像罗伯逊易位，遗传自己妈妈的，Ta也会发病。基本上是这样3-4种类型。
小胖威利综合征是一种染色体疾病，大部分都是散发的。就是说家里只有一个小胖病人，很少遇到家里有好几个小胖的。如果家里有好几个小胖的，很有可能妈妈会有15号染色体的平衡易位，或者是有一些所谓的生殖细胞契合体，当然这种概率是很低很低的。国外报道小胖威利综合征的发病率没有性别的差异，但是有人群和地区的差异。报道比较多的，像美国大概是1/1.5万，就是1.5万的新生儿可能会有一个。也有些地方报道相对比较少，可能1/2万-1/3万。
我们国内这方面的研究资料还比较少，由于疾病本身相对来说比较罕见，其实是罕见病里面算比较常见的了。它的诊断的方法会有一些特殊，所以导致很多小胖威利病人，可能出生以后并不能得到很快的确诊。有的时候可能到七八岁、十多岁甚至二十岁以后才能得到确诊，这样也就会延误他们的早期治疗而耽误了病情。希望能够通过我们的科普宣传，让更多的人了解这个疾病，能让小胖威利患儿更早的得到及时诊断和科学有效的治疗。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（1）
小胖威利综合征的临床表现在不同的年龄阶段有不同的表现。
在胎儿期，还在妈妈肚子里的时候，大部分胎动会比较少，而且很多会有臀位，剖腹产的概率很高。这种小孩子出生以后，一岁以内，总体来说整个生活的能力都会相对差一点。包括他的肢体不太有力气，所以吃奶会存在很大的困难。国内的统计，大概60%左右的小朋友在刚出生的时候需要插一根胃管，从胃管把奶给它打进去，喂养方面很困难（我们小胖协会的专家建议喂养困难的新生儿使用鼻饲）。软趴趴的没有力气，而且哭声也比较低弱，很容易被误诊为脑瘫或者其他疾病。
通常一岁以后，胃口会开始好起来，吃的方面也基本趋于正常，生长速度特别是体重增加就会开始恢复起来。
很多患儿在一岁到两岁时，食欲就开始亢进，体重增长很快。像很多被误诊的小胖病人，因为新生儿时期不会吃，到他能自己吃或食欲大增的时候，一般父母就会很高兴，我的宝贝终于自己会吃了，家长可能会想孩子吃多少都给他吃，或者拼命的给孩子吃，这个时候就会引起一个很明显的肥胖。
到五六岁的时候，可能已经属于严重的肥胖。那个时候再想去控制饮食就会比较难。
再稍微大一点以后，比如说六七岁以后，像这些小朋友可能还会出现一些暴躁的脾气，性格方面好像跟人家不一样。在吃的方面却很聪明，会想方设法去寻找吃的，甚至去骗吃的，很多家庭里不得不把冰箱都上锁。在学校里我们也看到过，有在学校去拿老师同学的食物，甚至到垃圾桶里捡吃的。所以饮食控制，防止肥胖往往是影响生活质量和寿命的一个很重要的因素。
到成人以后，如果早期不控制，食欲亢进还是会很明显，由于肥胖会导致更多的并发症，比如说像高血压、高血脂、糖尿病，甚至有的时候一个严重的感染以后，因为心肺功能跟不上导致功能衰竭，会过早的离世，这主要跟严重肥胖相关。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（2）
肌张力的低下，不太有力气：这个基本在新生儿及婴儿期比较明显，等到一两岁以后，肌张力还是会有些改善。肌肉的总量跟我们普通人相比要少，脂肪量会比较高。
生长发育的障碍：婴幼儿时期主要是不太会吃，导致他生长比较缓慢，在以前生活条件比较差的时候，因为喂养困难，有些家长可能就放弃了，当然现在这种情况已经很少了。两三岁以后，身高也会比同龄人长得会比较慢。国内最终身高的这种研究相对比较少，但国外有研究，如果没有接受生长激素治疗的话小胖威利综合征中最终的身高，男性只有到1米55-1米62左右，平均可能就是160不到一点。女性也是这样子，可能也就1米50或者不到1.5米。所以身高差异会比较明显。
体貌特征，特别的面容：患者家长他们自己看多了这些小胖威利综合征，有的时候也会在群里说在哪个医院的康复科看到一个很像小胖的人，我们一看这个照片应该是的。他们有的时候甚至会好心去告诉这些家长，你可以去查查小胖威利这个疾病，看看是不是。那么说明面容这些还是会有比较明显特征的。有哪些呢？一般的话虽然比较胖，但是Ta的颅面总的来说是比较长的，所以这个脸型还是比较长的。前额相对较窄，还有杏仁眼，杏仁眼就是说在我们靠近鼻子鼻梁这里这个相对比较远，然后到外侧就会比较尖，像个杏仁一样，嘴唇嘴巴比较小，小嘴，上唇也会比较薄。嘴巴大家可以看，我们大部分的口角是超过我们鼻翼的，有的小胖基本上看它的口角跟鼻翼是差不多的，然后口角是向下斜的。我们会画画的知道，口角向下看上去就是悲伤或者苦瓜的脸，如果向上就是觉得微笑一样。仔细去看耳朵，位置相对是偏低的，口腔里面的颚弓，有的叫天花板，比较高又比较窄。其它还有会有一些表现，Ta的手脚都比较小，特别手背这里比较胖。然后因为手指头也比较细，所以手指看上去会有一个圆，像锥子一样，靠到手掌这里会比较粗，然后手末端会比较细的。那么还有一些其他的，比如说皮肤会比较白，头发也会相对偏黄偏淡。角膜啊、巩膜也是颜色相对偏淡一点。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（3）
性发育的不良、异常：包括三个方面，一个是他出生的时候，你去看Ta的外生殖器，有发育不好。男孩子可能就表现为隐睾特别明显，可以占到百分九十以上，可以是单侧也可以说是双侧睾丸没有掉到这个阴囊里面。好一点的可能就在腹股沟，如果有些很厉害的，可能还在腹腔，这种一般是需要去手术的（我们小胖协会的专家建议最佳手术时间上6个月至1岁）。
阴茎也会相对比较小，阴囊看上去颜色也会比较浅，比较小。女孩子外生殖器其实也会有发育不好，那么主要是阴唇或者阴蒂发育不好或者缺口。当然因为女孩子这种阴唇这种发育不太好，没有像男孩子隐睾那么引人注目，引起家长的重视，所以就诊的比例相对低一点。那么这个主要是指外生殖器方面的。还有就是青春期的时候，有一部分也会有异常。
大部分其实是发育不良，就是很多Ta这个是不太会发育。那么男孩子就是阴茎、睾丸不太会大起来，女孩子她可能也不会来例假（据我们协会统计，来例假的比例很稀少）。但是也很少一部分人，会阴毛早现，就是说不像我们正常的这种，有大部分的这种性早熟，比如说女孩子先是乳房大起来，男孩子是先睾丸阴茎大起来，一部分小胖威利综合征他会阴毛先出来，但是他很多是不会发育的。到成年以后，因为本身不发育，所以就会生育功能缺陷。所以主要是这三个方面Ta都会存在一些缺陷。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（4）
内分泌代谢的紊乱：包括刚刚出生的时候，特别是会有甲状腺功能的低下相对比较多。上腺皮质功能相对低下的也会比较多。所以有些严重感染的时候，他们自己的机体就跟不上我们正常的反应那么好，所以感染的时候会比人家凶险很多，甚至会危及生命。感染的时候，特别是小时候，力气比较小，不太会咳嗽咳痰，所以如果说小的时候感冒，你能听到Ta喉咙口咕噜咕噜的痰咳不出去。
睡眠的症状：刚生出来的时候，主要是中枢神经，就是脑子的调控相对差一点，所以会呼吸暂停，呼吸不太规则，有的时候会停个10秒，20秒。然后等到大一点主要是因为太胖了，所以就像我们年纪大了有的打呼噜一样。因为肌张力不好，所以睡眠的时候肌张力又放松了以后，更加把气道堵牢了，所以阻塞性的呼吸的暂停可能是有些非常胖的这种小孩子猝死的一个原因。
神经系统的异常：就是在出生时，特别是刚出生一两年的时候，体温调节会不好，就像暑热症一样。到天气热的时候，总是有点发烧，医生看看也不像有很明显的这种感染或者感冒的这种症状，这种情况主要是因为神经系统发育不太好，导致体温中枢调控不好。在环境温度很高的时候，就像一些所谓的冷血动物那样的，环境温度高，Ta体温也上升，温度低的时候Ta就会体温下降。还有一部分会有抽筋癫痫这种表现，比人家的比例要高很多。
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