5分钟了解儿童矮小症，别断送孩子长高的机会！
身材矮小的人是一个身高比同龄人的身高低很多的人，尽管它可以适用于成人，但该术语更常用于指代儿童。身高是由遗传和环境因素共同决定，其中遗传因素约占80%以上，遗传学是身高的主要决定因素。
遗传病
1、染色体疾病
包括染色体的数目或结构改变，临床上常见的与矮小相关的染色体病有：
Turner综合征：以身材矮小为特征，出生时即有身长、体重落后，2-3年后生长显著缓幔，正常青春期年龄后生长落后更为明显，未经治疗的成年身高较正常人均值低20cm。
2、单基因遗传病
X连馈显性遗传，多见PHEXF基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少，血磷降低，尿磷排除增多，骨质疏松。
除X连锁显性遗传外，还可有常染色体隐性遗传，也有部分病例为散发性，并无家族病史。
3、生长轴的基因突变
不同研究由于纳入标准及候选基因不同，MPHD患儿的分子病因诊断率约1.4%-7.7%，IGHD患儿的分子病因诊断率约6%-11%。
4、拷贝数变异（cnv）
许多有矮小表型的微缺失/微重复综合征被识别，部分CNVs定位于矮小致病或相关的主效基固最近的研究显示，矮小患者中致病性CNV占4% -10%，提示拷贝数检测是矮小患儿遗传学病因诊断的重要手段。
5、多基因效应
怀孕期间的问题也会影响孩子的身高，营养不良也会导致身材矮小。但是，在发达国家，营养不良引起的增长问题并不常见。
#遗传病基因筛查# #输卵管堵塞# 试管[并不简单]婴儿
身材矮小的人是一个身高比同龄人的身高低很多的人，尽管它可以适用于成人，但该术语更常用于指代儿童。身高是由遗传和环境因素共同决定，其中遗传因素约占80%以上，遗传学是身高的主要决定因素。
遗传病
1、染色体疾病
包括染色体的数目或结构改变，临床上常见的与矮小相关的染色体病有：
Turner综合征：以身材矮小为特征，出生时即有身长、体重落后，2-3年后生长显著缓幔，正常青春期年龄后生长落后更为明显，未经治疗的成年身高较正常人均值低20cm。
2、单基因遗传病
X连馈显性遗传，多见PHEXF基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少，血磷降低，尿磷排除增多，骨质疏松。
除X连锁显性遗传外，还可有常染色体隐性遗传，也有部分病例为散发性，并无家族病史。
3、生长轴的基因突变
不同研究由于纳入标准及候选基因不同，MPHD患儿的分子病因诊断率约1.4%-7.7%，IGHD患儿的分子病因诊断率约6%-11%。
4、拷贝数变异（cnv）
许多有矮小表型的微缺失/微重复综合征被识别，部分CNVs定位于矮小致病或相关的主效基固最近的研究显示，矮小患者中致病性CNV占4% -10%，提示拷贝数检测是矮小患儿遗传学病因诊断的重要手段。
5、多基因效应
怀孕期间的问题也会影响孩子的身高，营养不良也会导致身材矮小。但是，在发达国家，营养不良引起的增长问题并不常见。
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身材矮小的人是一个身高比同龄人的身高低很多的人，尽管它可以适用于成人，但该术语更常用于指代儿童。身高是由遗传和环境因素共同决定，其中遗传因素约占80%以上，遗传学是身高的主要决定因素。
遗传病
1、染色体疾病
包括染色体的数目或结构改变，临床上常见的与矮小相关的染色体病有：
Turner综合征：以身材矮小为特征，出生时即有身长、体重落后，2-3年后生长显著缓幔，正常青春期年龄后生长落后更为明显，未经治疗的成年身高较正常人均值低20cm。
2、单基因遗传病
X连馈显性遗传，多见PHEXF基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少，血磷降低，尿磷排除增多，骨质疏松。
除X连锁显性遗传外，还可有常染色体隐性遗传，也有部分病例为散发性，并无家族病史。
3、生长轴的基因突变
不同研究由于纳入标准及候选基因不同，MPHD患儿的分子病因诊断率约1.4%-7.7%，IGHD患儿的分子病因诊断率约6%-11%。
4、拷贝数变异（cnv）
许多有矮小表型的微缺失/微重复综合征被识别，部分CNVs定位于矮小致病或相关的主效基固最近的研究显示，矮小患者中致病性CNV占4% -10%，提示拷贝数检测是矮小患儿遗传学病因诊断的重要手段。
5、多基因效应
怀孕期间的问题也会影响孩子的身高，营养不良也会导致身材矮小。但是，在发达国家，营养不良引起的增长问题并不常见。
#地中海贫血# #外胚层发育不良# 试管[并不简单]婴儿
身材矮小的人是一个身高比同龄人的身高低很多的人，尽管它可以适用于成人，但该术语更常用于指代儿童。身高是由遗传和环境因素共同决定，其中遗传因素约占80%以上，遗传学是身高的主要决定因素。
遗传病
1、染色体疾病
包括染色体的数目或结构改变，临床上常见的与矮小相关的染色体病有：
Turner综合征：以身材矮小为特征，出生时即有身长、体重落后，2-3年后生长显著缓幔，正常青春期年龄后生长落后更为明显，未经治疗的成年身高较正常人均值低20cm。
2、单基因遗传病
X连馈显性遗传，多见PHEXF基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少，血磷降低，尿磷排除增多，骨质疏松。
除X连锁显性遗传外，还可有常染色体隐性遗传，也有部分病例为散发性，并无家族病史。
3、生长轴的基因突变
不同研究由于纳入标准及候选基因不同，MPHD患儿的分子病因诊断率约1.4%-7.7%，IGHD患儿的分子病因诊断率约6%-11%。
4、拷贝数变异（cnv）
许多有矮小表型的微缺失/微重复综合征被识别，部分CNVs定位于矮小致病或相关的主效基固最近的研究显示，矮小患者中致病性CNV占4% -10%，提示拷贝数检测是矮小患儿遗传学病因诊断的重要手段。
5、多基因效应
怀孕期间的问题也会影响孩子的身高，营养不良也会导致身材矮小。但是，在发达国家，营养不良引起的增长问题并不常见。
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5分钟了解儿童矮小症，别断送孩子长高的机会！
身材矮小的人是一个身高比同龄人的身高低很多的人，尽管它可以适用于成人，但该术语更常用于指代儿童。身高是由遗传和环境因素共同决定，其中遗传因素约占80%以上，遗传学是身高的主要决定因素。
遗传病
1、染色体疾病
包括染色体的数目或结构改变，临床上常见的与矮小相关的染色体病有：
Turner综合征：以身材矮小为特征，出生时即有身长、体重落后，2-3年后生长显著缓幔，正常青春期年龄后生长落后更为明显，未经治疗的成年身高较正常人均值低20cm。
2、单基因遗传病
X连馈显性遗传，多见PHEXF基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少，血磷降低，尿磷排除增多，骨质疏松。
除X连锁显性遗传外，还可有常染色体隐性遗传，也有部分病例为散发性，并无家族病史。
3、生长轴的基因突变
不同研究由于纳入标准及候选基因不同，MPHD患儿的分子病因诊断率约1.4%-7.7%，IGHD患儿的分子病因诊断率约6%-11%。
4、拷贝数变异（cnv）
许多有矮小表型的微缺失/微重复综合征被识别，部分CNVs定位于矮小致病或相关的主效基固最近的研究显示，矮小患者中致病性CNV占4% -10%，提示拷贝数检测是矮小患儿遗传学病因诊断的重要手段。
5、多基因效应
怀孕期间的问题也会影响孩子的身高，营养不良也会导致身材矮小。但是，在发达国家，营养不良引起的增长问题并不常见。
#pgd# #基因检测# #基因突变#
身材矮小的人是一个身高比同龄人的身高低很多的人，尽管它可以适用于成人，但该术语更常用于指代儿童。身高是由遗传和环境因素共同决定，其中遗传因素约占80%以上，遗传学是身高的主要决定因素。
遗传病
1、染色体疾病
包括染色体的数目或结构改变，临床上常见的与矮小相关的染色体病有：
Turner综合征：以身材矮小为特征，出生时即有身长、体重落后，2-3年后生长显著缓幔，正常青春期年龄后生长落后更为明显，未经治疗的成年身高较正常人均值低20cm。
2、单基因遗传病
X连馈显性遗传，多见PHEXF基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少，血磷降低，尿磷排除增多，骨质疏松。
除X连锁显性遗传外，还可有常染色体隐性遗传，也有部分病例为散发性，并无家族病史。
3、生长轴的基因突变
不同研究由于纳入标准及候选基因不同，MPHD患儿的分子病因诊断率约1.4%-7.7%，IGHD患儿的分子病因诊断率约6%-11%。
4、拷贝数变异（cnv）
许多有矮小表型的微缺失/微重复综合征被识别，部分CNVs定位于矮小致病或相关的主效基固最近的研究显示，矮小患者中致病性CNV占4% -10%，提示拷贝数检测是矮小患儿遗传学病因诊断的重要手段。
5、多基因效应
怀孕期间的问题也会影响孩子的身高，营养不良也会导致身材矮小。但是，在发达国家，营养不良引起的增长问题并不常见。
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