我原来是个不婚主义者，我不相信爱情，不相信缘分啊，什么那些虚的东西？直到今年，身边的许多曾经发毒誓不结婚不谈恋爱的人，陆陆续续的都谈恋爱了，订婚了，结婚了，甚至有的都有孩子了，我奶奶告诉我人生下来红线都是牵好的，你们的遇见和，相识，相遇，相识，都是冥冥中安排好的，不用着急，他会慢慢的出现在你的生命里，你做的所有事情都是安排好的，。这几天，一个非常要好的朋友，突然跟我说，她要跟她前任订婚，我很震惊，她曾经那么的说他的前任，怎么不好？什么跟狗订婚都不跟她前任订婚，怎么怎么样？各种毒誓，还有一个朋友，以前每个月都要换两个对象，后天就要结婚了，还有一个说打死也不相信爱情了，下个月结婚还有，还有那个曾经说这辈子不会再谈女朋友了，今天中午她非要拉着我去给他对象买礼物，种种的事情告诉我，只要你遇到合适的，想结婚的人了，你就会想结婚，你就会想和他拥有一个美好的回忆，我自己理解和认为的合适，就是在一起开心 两个人在一起是快乐的，这个是所有事情的前提，其他的事情应该都是锦上添花，如果不会拥有快乐，拥有再多其他的东西，到最后都会变成一无所有，当然，只拥有快乐也不行，已经网易云好几天了，写出来这篇小作文。希望大家都早点遇到生命中那个被红线牵好的人。 https://t.cn/AiR97Qg9
吐槽一下…让求会计利润，为了给它算出来，几乎把资料全看完了，除了最后那个注明各种税率的资料不用细看[裂开]相当于做了一道阅读理解题。曾经让我崩溃注会税法的材料题，如今觉得格外人性化[允悲]在材料（1）上边会有一段各种收入、成本、费用、投资损益这些数字，很多时候看到这里营业收入、会计利润就能知道了。最多在材料1-2里边提及一些无形资产转让、视同销售的内容，真的不用为了算个会计利润去看那么多材料…
#中国预防出生缺陷日##人人公益节# 如何能生一个健康的宝宝～是不是做好产前基因检测就万无一失了？
临床上，经常会碰到这样的场景。因为曾经生育过患病宝宝，或者发生过死胎，这次挺着大肚子前来遗传咨询，希望能生育一个健康宝宝。避免患病宝宝的发生是遗传咨询的主要工作目标，能够想到来医院做遗传咨询，当然是找对了人，非常明智的举动。可是仔细一问，却会发现患病宝宝到底什么疾病不知道、什么原因造成的不知道、临床资料也是什么都没有留下。对于这种情况，我们只能非常遗憾地表示，帮忙是一定的，但效果就听天由命了。就因为先前缺了一些检查，现在能做的少了很多，有些时候就只能眼睁睁地看着宝宝出生，到底会不会异常只能靠赌一把了，很无奈，孕妇难受、医生也很难受。
很多人都会有这样的误解，以为只要产前诊断就一定能完全检查宝宝是否健康了。其实真不是这样，如果没有前期的检查提供的资料，羊水穿刺经常是没有办法判断本次怀孕的宝宝是否健康的。
第一方面，遗传病有好几千种，得选准了再检查；随便做个几种，跟没做差别不大。
咱们中国人有句老话，叫做因病施治。总得找到了病因以后，产前诊断才能够进行针对性的检查、治疗。现在已知的遗传性疾病有好几千种，很多疾病长得都差不多，随便猜一种常见的去检查很可能就是大海捞针，没什么效果。
第二方面，遗传病知识还未完善，没有最完整全包的检查。
有些人可能会问了，章医生啊，我多花点钱，你帮我给宝宝做个最完整的检查，难道不行吗？这个还真不是钱的问题，而是确实做不到。
前面铺垫了这么多篇遗传学知识的文章，看过的同学肯定会有这样的概念：人类遗传当真是复杂又奥妙，还有太多太多不清楚的内容。一方面并不是所有的遗传病都已经找到病因了，每个月都有几个到几十个新的致病基因和更大数量的致病变异发现。如果你们家的疾病不属于已知明确的，那么抽了羊水挨了针花了钱也是白搭。
第三方面，遗传病机制复杂，每个人都是特殊的，他人经验不一定有用，他的病因对你可能根本不是，反过来也一样。
人类正常生理功能是个网状调控的系统，一时的缺陷很可能有各种补救措施。同样的病因在不同家庭不同人之间发生的情况很不一样，有些变异对他是疾病，对你没什么问题。所以我们在分析疾病位点的时候，都必须得一家人一起看。某些“致病突变”文献报道在那家人是致病的，一查你们家老公也有但是他活奔乱跳的啥事没有，那么这个所谓的致病突变可能就不是致病的，之前发现的情况可能就是个巧合、是假象。
还有些致病突变的表现特别诡异。有些人显得像这个病、有些人表现完全不相干的另一病、还有些人可能什么事儿都没有，结果一查发现致病突变都是一样的。所以说光看别人家的情况怎么样是不够用的，得看自己家的才行。
比如说广东地区最常见的地贫吧，同样是CS型的HBH病，因为造血相关的基因很多，互相之间的调控关系复杂，有些时候缺陷的基因可能因为上下游相关蛋白的调节作用给纠正回来了。所以，有些CS型HBH病的病人症状可能非常轻，可以正常生活；而有一些可能在胎儿期就因为严重贫血水肿而死亡了。所以凭空去查，很可能得出错误的结果。
第四方面，有些父母身上确实带了病因，但常规检查查不到，比如有嵌合体存在等。
有些人的生物学知识学得非常不错，知道显性遗传病很多是新发突变，隐性遗传病则为父母双方都是带有不出现症状的病因的。所以推论出来，假如父母双方检查了没有问题，那么前面宝宝就是新发突变造成的显性遗传疾病，下次不会再发。
这个推论放在高中生物考试能打高分，到大学医学遗传学就没分了。
上面讲的，遗传疾病每个人表现不一致是第一个扣分点，如果是隔代遗传呢？之前讲了好几轮的嵌合体是第二个扣分点；嵌合体的理论基础这里就不再重复了。常规检查不会去针对某种特别的嵌合体去考虑也没法完全考虑，所以就查不到；查不到就不知道宝宝是什么原因引起的疾病，也不知道下一个怎么避免了。第三个扣分点比较讨厌，新发染色体非整体下次再发同样染色体异常、或者其他染色体非整倍体的概率明显升高，和发生机制相关；某些疾病新发突变再发生率甚至高于10%（推测主要和生殖腺嵌合有关）。
第五方面，因为技术本身的问题，同样的检查，患儿身上能查到病因，父母身上携带病因，但查不到。
像染色体平衡易位吧，人群携带率大概有1-2%的样子，很常见。通常引起流产、死胎或者智力低下等疾病。异常的宝宝做一个基因芯片就可以非常明确的检查到了。但如果发生易位的片段比较小，父母做染色体核型也好，芯片也好，都检查不出来问题。如果没有查过异常宝宝，父母怎么看都是正常的(虽然实际上携带了不致病但影响下一代的病因)，于是只能再一次地忍受流产、死胎、异常患儿。但只要简单地对患儿做个检查，查到病因后，后续处理起来PGD或者产前诊断都特别简单，完全不必要忍受那么多痛苦。
最后再补充一点，不是说没有患病宝宝的资料，我们就没办法做产前筛查和诊断了，只是费用、周期和可靠性都会差得多。所以如果有发生流产或者生育异常宝宝的，就别再自己猜测是不是休息不好、感冒、缺氧或者一些自己都不怎么相信的原因了。做个检查吧，真的简单有效，就算最终结果是阴性的，起码也放心了是吧？没必要赌一把，要知道早期流产染色体的原因占到一半以上，赢面真的不大。 如果当地医院做不了检查，抽点血，拿最常见的血常规管抽2ml，或者取指甲盖那么大的组织也够了。也不用特殊处理，放在冰箱冷冻层里就可以长期保存。冷藏运输或者装点冰块自己带着到上级医院都行，好简单的。 https://t.cn/RVJk9aF
临床上，经常会碰到这样的场景。因为曾经生育过患病宝宝，或者发生过死胎，这次挺着大肚子前来遗传咨询，希望能生育一个健康宝宝。避免患病宝宝的发生是遗传咨询的主要工作目标，能够想到来医院做遗传咨询，当然是找对了人，非常明智的举动。可是仔细一问，却会发现患病宝宝到底什么疾病不知道、什么原因造成的不知道、临床资料也是什么都没有留下。对于这种情况，我们只能非常遗憾地表示，帮忙是一定的，但效果就听天由命了。就因为先前缺了一些检查，现在能做的少了很多，有些时候就只能眼睁睁地看着宝宝出生，到底会不会异常只能靠赌一把了，很无奈，孕妇难受、医生也很难受。
很多人都会有这样的误解，以为只要产前诊断就一定能完全检查宝宝是否健康了。其实真不是这样，如果没有前期的检查提供的资料，羊水穿刺经常是没有办法判断本次怀孕的宝宝是否健康的。
第一方面，遗传病有好几千种，得选准了再检查；随便做个几种，跟没做差别不大。
咱们中国人有句老话，叫做因病施治。总得找到了病因以后，产前诊断才能够进行针对性的检查、治疗。现在已知的遗传性疾病有好几千种，很多疾病长得都差不多，随便猜一种常见的去检查很可能就是大海捞针，没什么效果。
第二方面，遗传病知识还未完善，没有最完整全包的检查。
有些人可能会问了，章医生啊，我多花点钱，你帮我给宝宝做个最完整的检查，难道不行吗？这个还真不是钱的问题，而是确实做不到。
前面铺垫了这么多篇遗传学知识的文章，看过的同学肯定会有这样的概念：人类遗传当真是复杂又奥妙，还有太多太多不清楚的内容。一方面并不是所有的遗传病都已经找到病因了，每个月都有几个到几十个新的致病基因和更大数量的致病变异发现。如果你们家的疾病不属于已知明确的，那么抽了羊水挨了针花了钱也是白搭。
第三方面，遗传病机制复杂，每个人都是特殊的，他人经验不一定有用，他的病因对你可能根本不是，反过来也一样。
人类正常生理功能是个网状调控的系统，一时的缺陷很可能有各种补救措施。同样的病因在不同家庭不同人之间发生的情况很不一样，有些变异对他是疾病，对你没什么问题。所以我们在分析疾病位点的时候，都必须得一家人一起看。某些“致病突变”文献报道在那家人是致病的，一查你们家老公也有但是他活奔乱跳的啥事没有，那么这个所谓的致病突变可能就不是致病的，之前发现的情况可能就是个巧合、是假象。
还有些致病突变的表现特别诡异。有些人显得像这个病、有些人表现完全不相干的另一病、还有些人可能什么事儿都没有，结果一查发现致病突变都是一样的。所以说光看别人家的情况怎么样是不够用的，得看自己家的才行。
比如说广东地区最常见的地贫吧，同样是CS型的HBH病，因为造血相关的基因很多，互相之间的调控关系复杂，有些时候缺陷的基因可能因为上下游相关蛋白的调节作用给纠正回来了。所以，有些CS型HBH病的病人症状可能非常轻，可以正常生活；而有一些可能在胎儿期就因为严重贫血水肿而死亡了。所以凭空去查，很可能得出错误的结果。
第四方面，有些父母身上确实带了病因，但常规检查查不到，比如有嵌合体存在等。
有些人的生物学知识学得非常不错，知道显性遗传病很多是新发突变，隐性遗传病则为父母双方都是带有不出现症状的病因的。所以推论出来，假如父母双方检查了没有问题，那么前面宝宝就是新发突变造成的显性遗传疾病，下次不会再发。
这个推论放在高中生物考试能打高分，到大学医学遗传学就没分了。
上面讲的，遗传疾病每个人表现不一致是第一个扣分点，如果是隔代遗传呢？之前讲了好几轮的嵌合体是第二个扣分点；嵌合体的理论基础这里就不再重复了。常规检查不会去针对某种特别的嵌合体去考虑也没法完全考虑，所以就查不到；查不到就不知道宝宝是什么原因引起的疾病，也不知道下一个怎么避免了。第三个扣分点比较讨厌，新发染色体非整体下次再发同样染色体异常、或者其他染色体非整倍体的概率明显升高，和发生机制相关；某些疾病新发突变再发生率甚至高于10%（推测主要和生殖腺嵌合有关）。
第五方面，因为技术本身的问题，同样的检查，患儿身上能查到病因，父母身上携带病因，但查不到。
像染色体平衡易位吧，人群携带率大概有1-2%的样子，很常见。通常引起流产、死胎或者智力低下等疾病。异常的宝宝做一个基因芯片就可以非常明确的检查到了。但如果发生易位的片段比较小，父母做染色体核型也好，芯片也好，都检查不出来问题。如果没有查过异常宝宝，父母怎么看都是正常的(虽然实际上携带了不致病但影响下一代的病因)，于是只能再一次地忍受流产、死胎、异常患儿。但只要简单地对患儿做个检查，查到病因后，后续处理起来PGD或者产前诊断都特别简单，完全不必要忍受那么多痛苦。
最后再补充一点，不是说没有患病宝宝的资料，我们就没办法做产前筛查和诊断了，只是费用、周期和可靠性都会差得多。所以如果有发生流产或者生育异常宝宝的，就别再自己猜测是不是休息不好、感冒、缺氧或者一些自己都不怎么相信的原因了。做个检查吧，真的简单有效，就算最终结果是阴性的，起码也放心了是吧？没必要赌一把，要知道早期流产染色体的原因占到一半以上，赢面真的不大。 如果当地医院做不了检查，抽点血，拿最常见的血常规管抽2ml，或者取指甲盖那么大的组织也够了。也不用特殊处理，放在冰箱冷冻层里就可以长期保存。冷藏运输或者装点冰块自己带着到上级医院都行，好简单的。 https://t.cn/RVJk9aF
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