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小沈姑娘结婚三年多，先后怀孕三次都自然流产了，我让小两口做了染色体检查，结果老公是正常的，她是染色体平衡易位携带者，小沈姑娘蒙了，我明明是正常的，怎么会是染色体平衡易位携带者呢？

染色体平衡易位是指两条染色体片段断裂后转移到另外一条染色体，发生相互易位（串门）。携带者是指带有染色体结构异常，但数目没有发生变化，只是位置发生了改变，而且由于遗传物质没有丢失，仍然具有完整成对遗传物质，所以绝大多数平衡易位者本人表型、智力、外观都正常，可以健康生活和工作，能达到普通人寿命。因为染色体平衡易位没有症状，所以称为染色体平衡易位携带者。

小沈姑娘着急地问：“那染色体平衡易位携带者会发生流产吗？”

人体有46条染色体，数目和结构是恒定的，一点不能多也一点不能少。携带染色体平衡易位的个体，因染色体结构异常，结婚后常发生自然流产、死胎、畸形，以及新生儿死亡。

听我这么一说沈姑娘更加着急了，那还可以生宝宝吗？

因为平衡易位者，比如女性卵子、男性精子，在精子或者卵子形成过程有一定比例异常。生出的孩子有可能是正常，有可能是染色体平衡易位携带者，这两种情况孩子表型正常，没有症状。但将来可能也要面对同样的生育问题。还有很大的可能在孕期出现自然流产、死胎，甚至还会出现生育异常孩子。

那怎么办呢？可以吃药治疗吗？

染色体病是无法治疗的，也无药可治，一般这种情况建议做植入前胚胎遗传学诊断治疗（第三代试管婴儿），对胚胎进行筛查，选择健康胚胎移植。

大家好，我叫李亚男，今年29岁，现已怀孕21周(二胎)就在前几天检查无创DNA发现2号染色体异常，于是我跟我老公还有公婆商量，因为之前咨询过医生，医生建议做羊水穿刺，做进一步检查，但是公婆还有老公都不同意做羊水穿刺，还说以后孩子生下来是什么样他们都接受，但是我没办法接受，因为我们本来也就是一个特别普普通通的家庭，公婆是环卫工人，老公是普通的工人，家庭本来就不是很富裕，为什么不做进一步检查，现在科学那么发达，而且我们年龄也不是很大，就算这个有问题，以后还可以再生，可是他们坚持不同意我的想法，于是就把家里所有的钱都把控住了，就是为了不让我去做羊水穿刺，我真的很痛心，为什么会有这样的公婆，这样的老公，我真不明白，我该怎么办，现在每一天对我来说都是煎熬

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客人情况：客人老公属于家庭遗传性Y染色体微缺失，这种病症具有遗传性，所以客人及其家人协商决定赴美进行PGS/PGD全基因组筛查，规避家庭基因遗传性疾病。

治疗情况：由于客人先生是C区微缺失，所以治疗过程中可以找到少量健康J子，如果是a区、b区微缺失患者是无法找到J子的。客人养囊5枚，过检2枚，移植流程很顺利，现已怀孕17周，胎儿发育很健康。

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