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#中国预防出生缺陷日##人人公益节# 如何能生一个健康的宝宝～是不是做好产前基因检测就万无一失了？
临床上，经常会碰到这样的场景。因为曾经生育过患病宝宝，或者发生过死胎，这次挺着大肚子前来遗传咨询，希望能生育一个健康宝宝。避免患病宝宝的发生是遗传咨询的主要工作目标，能够想到来医院做遗传咨询，当然是找对了人，非常明智的举动。可是仔细一问，却会发现患病宝宝到底什么疾病不知道、什么原因造成的不知道、临床资料也是什么都没有留下。对于这种情况，我们只能非常遗憾地表示，帮忙是一定的，但效果就听天由命了。就因为先前缺了一些检查，现在能做的少了很多，有些时候就只能眼睁睁地看着宝宝出生，到底会不会异常只能靠赌一把了，很无奈，孕妇难受、医生也很难受。
很多人都会有这样的误解，以为只要产前诊断就一定能完全检查宝宝是否健康了。其实真不是这样，如果没有前期的检查提供的资料，羊水穿刺经常是没有办法判断本次怀孕的宝宝是否健康的。
第一方面，遗传病有好几千种，得选准了再检查；随便做个几种，跟没做差别不大。
咱们中国人有句老话，叫做因病施治。总得找到了病因以后，产前诊断才能够进行针对性的检查、治疗。现在已知的遗传性疾病有好几千种，很多疾病长得都差不多，随便猜一种常见的去检查很可能就是大海捞针，没什么效果。
第二方面，遗传病知识还未完善，没有最完整全包的检查。
有些人可能会问了，章医生啊，我多花点钱，你帮我给宝宝做个最完整的检查，难道不行吗？这个还真不是钱的问题，而是确实做不到。
前面铺垫了这么多篇遗传学知识的文章，看过的同学肯定会有这样的概念：人类遗传当真是复杂又奥妙，还有太多太多不清楚的内容。一方面并不是所有的遗传病都已经找到病因了，每个月都有几个到几十个新的致病基因和更大数量的致病变异发现。如果你们家的疾病不属于已知明确的，那么抽了羊水挨了针花了钱也是白搭。
第三方面，遗传病机制复杂，每个人都是特殊的，他人经验不一定有用，他的病因对你可能根本不是，反过来也一样。
人类正常生理功能是个网状调控的系统，一时的缺陷很可能有各种补救措施。同样的病因在不同家庭不同人之间发生的情况很不一样，有些变异对他是疾病，对你没什么问题。所以我们在分析疾病位点的时候，都必须得一家人一起看。某些“致病突变”文献报道在那家人是致病的，一查你们家老公也有但是他活奔乱跳的啥事没有，那么这个所谓的致病突变可能就不是致病的，之前发现的情况可能就是个巧合、是假象。
还有些致病突变的表现特别诡异。有些人显得像这个病、有些人表现完全不相干的另一病、还有些人可能什么事儿都没有，结果一查发现致病突变都是一样的。所以说光看别人家的情况怎么样是不够用的，得看自己家的才行。
比如说广东地区最常见的地贫吧，同样是CS型的HBH病，因为造血相关的基因很多，互相之间的调控关系复杂，有些时候缺陷的基因可能因为上下游相关蛋白的调节作用给纠正回来了。所以，有些CS型HBH病的病人症状可能非常轻，可以正常生活；而有一些可能在胎儿期就因为严重贫血水肿而死亡了。所以凭空去查，很可能得出错误的结果。
第四方面，有些父母身上确实带了病因，但常规检查查不到，比如有嵌合体存在等。
有些人的生物学知识学得非常不错，知道显性遗传病很多是新发突变，隐性遗传病则为父母双方都是带有不出现症状的病因的。所以推论出来，假如父母双方检查了没有问题，那么前面宝宝就是新发突变造成的显性遗传疾病，下次不会再发。
这个推论放在高中生物考试能打高分，到大学医学遗传学就没分了。
上面讲的，遗传疾病每个人表现不一致是第一个扣分点，如果是隔代遗传呢？之前讲了好几轮的嵌合体是第二个扣分点；嵌合体的理论基础这里就不再重复了。常规检查不会去针对某种特别的嵌合体去考虑也没法完全考虑，所以就查不到；查不到就不知道宝宝是什么原因引起的疾病，也不知道下一个怎么避免了。第三个扣分点比较讨厌，新发染色体非整体下次再发同样染色体异常、或者其他染色体非整倍体的概率明显升高，和发生机制相关；某些疾病新发突变再发生率甚至高于10%（推测主要和生殖腺嵌合有关）。
第五方面，因为技术本身的问题，同样的检查，患儿身上能查到病因，父母身上携带病因，但查不到。
像染色体平衡易位吧，人群携带率大概有1-2%的样子，很常见。通常引起流产、死胎或者智力低下等疾病。异常的宝宝做一个基因芯片就可以非常明确的检查到了。但如果发生易位的片段比较小，父母做染色体核型也好，芯片也好，都检查不出来问题。如果没有查过异常宝宝，父母怎么看都是正常的(虽然实际上携带了不致病但影响下一代的病因)，于是只能再一次地忍受流产、死胎、异常患儿。但只要简单地对患儿做个检查，查到病因后，后续处理起来PGD或者产前诊断都特别简单，完全不必要忍受那么多痛苦。
最后再补充一点，不是说没有患病宝宝的资料，我们就没办法做产前筛查和诊断了，只是费用、周期和可靠性都会差得多。所以如果有发生流产或者生育异常宝宝的，就别再自己猜测是不是休息不好、感冒、缺氧或者一些自己都不怎么相信的原因了。做个检查吧，真的简单有效，就算最终结果是阴性的，起码也放心了是吧？没必要赌一把，要知道早期流产染色体的原因占到一半以上，赢面真的不大。 如果当地医院做不了检查，抽点血，拿最常见的血常规管抽2ml，或者取指甲盖那么大的组织也够了。也不用特殊处理，放在冰箱冷冻层里就可以长期保存。冷藏运输或者装点冰块自己带着到上级医院都行，好简单的。 https://t.cn/RVJk9aF
临床上，经常会碰到这样的场景。因为曾经生育过患病宝宝，或者发生过死胎，这次挺着大肚子前来遗传咨询，希望能生育一个健康宝宝。避免患病宝宝的发生是遗传咨询的主要工作目标，能够想到来医院做遗传咨询，当然是找对了人，非常明智的举动。可是仔细一问，却会发现患病宝宝到底什么疾病不知道、什么原因造成的不知道、临床资料也是什么都没有留下。对于这种情况，我们只能非常遗憾地表示，帮忙是一定的，但效果就听天由命了。就因为先前缺了一些检查，现在能做的少了很多，有些时候就只能眼睁睁地看着宝宝出生，到底会不会异常只能靠赌一把了，很无奈，孕妇难受、医生也很难受。
很多人都会有这样的误解，以为只要产前诊断就一定能完全检查宝宝是否健康了。其实真不是这样，如果没有前期的检查提供的资料，羊水穿刺经常是没有办法判断本次怀孕的宝宝是否健康的。
第一方面，遗传病有好几千种，得选准了再检查；随便做个几种，跟没做差别不大。
咱们中国人有句老话，叫做因病施治。总得找到了病因以后，产前诊断才能够进行针对性的检查、治疗。现在已知的遗传性疾病有好几千种，很多疾病长得都差不多，随便猜一种常见的去检查很可能就是大海捞针，没什么效果。
第二方面，遗传病知识还未完善，没有最完整全包的检查。
有些人可能会问了，章医生啊，我多花点钱，你帮我给宝宝做个最完整的检查，难道不行吗？这个还真不是钱的问题，而是确实做不到。
前面铺垫了这么多篇遗传学知识的文章，看过的同学肯定会有这样的概念：人类遗传当真是复杂又奥妙，还有太多太多不清楚的内容。一方面并不是所有的遗传病都已经找到病因了，每个月都有几个到几十个新的致病基因和更大数量的致病变异发现。如果你们家的疾病不属于已知明确的，那么抽了羊水挨了针花了钱也是白搭。
第三方面，遗传病机制复杂，每个人都是特殊的，他人经验不一定有用，他的病因对你可能根本不是，反过来也一样。
人类正常生理功能是个网状调控的系统，一时的缺陷很可能有各种补救措施。同样的病因在不同家庭不同人之间发生的情况很不一样，有些变异对他是疾病，对你没什么问题。所以我们在分析疾病位点的时候，都必须得一家人一起看。某些“致病突变”文献报道在那家人是致病的，一查你们家老公也有但是他活奔乱跳的啥事没有，那么这个所谓的致病突变可能就不是致病的，之前发现的情况可能就是个巧合、是假象。
还有些致病突变的表现特别诡异。有些人显得像这个病、有些人表现完全不相干的另一病、还有些人可能什么事儿都没有，结果一查发现致病突变都是一样的。所以说光看别人家的情况怎么样是不够用的，得看自己家的才行。
比如说广东地区最常见的地贫吧，同样是CS型的HBH病，因为造血相关的基因很多，互相之间的调控关系复杂，有些时候缺陷的基因可能因为上下游相关蛋白的调节作用给纠正回来了。所以，有些CS型HBH病的病人症状可能非常轻，可以正常生活；而有一些可能在胎儿期就因为严重贫血水肿而死亡了。所以凭空去查，很可能得出错误的结果。
第四方面，有些父母身上确实带了病因，但常规检查查不到，比如有嵌合体存在等。
有些人的生物学知识学得非常不错，知道显性遗传病很多是新发突变，隐性遗传病则为父母双方都是带有不出现症状的病因的。所以推论出来，假如父母双方检查了没有问题，那么前面宝宝就是新发突变造成的显性遗传疾病，下次不会再发。
这个推论放在高中生物考试能打高分，到大学医学遗传学就没分了。
上面讲的，遗传疾病每个人表现不一致是第一个扣分点，如果是隔代遗传呢？之前讲了好几轮的嵌合体是第二个扣分点；嵌合体的理论基础这里就不再重复了。常规检查不会去针对某种特别的嵌合体去考虑也没法完全考虑，所以就查不到；查不到就不知道宝宝是什么原因引起的疾病，也不知道下一个怎么避免了。第三个扣分点比较讨厌，新发染色体非整体下次再发同样染色体异常、或者其他染色体非整倍体的概率明显升高，和发生机制相关；某些疾病新发突变再发生率甚至高于10%（推测主要和生殖腺嵌合有关）。
第五方面，因为技术本身的问题，同样的检查，患儿身上能查到病因，父母身上携带病因，但查不到。
像染色体平衡易位吧，人群携带率大概有1-2%的样子，很常见。通常引起流产、死胎或者智力低下等疾病。异常的宝宝做一个基因芯片就可以非常明确的检查到了。但如果发生易位的片段比较小，父母做染色体核型也好，芯片也好，都检查不出来问题。如果没有查过异常宝宝，父母怎么看都是正常的(虽然实际上携带了不致病但影响下一代的病因)，于是只能再一次地忍受流产、死胎、异常患儿。但只要简单地对患儿做个检查，查到病因后，后续处理起来PGD或者产前诊断都特别简单，完全不必要忍受那么多痛苦。
最后再补充一点，不是说没有患病宝宝的资料，我们就没办法做产前筛查和诊断了，只是费用、周期和可靠性都会差得多。所以如果有发生流产或者生育异常宝宝的，就别再自己猜测是不是休息不好、感冒、缺氧或者一些自己都不怎么相信的原因了。做个检查吧，真的简单有效，就算最终结果是阴性的，起码也放心了是吧？没必要赌一把，要知道早期流产染色体的原因占到一半以上，赢面真的不大。 如果当地医院做不了检查，抽点血，拿最常见的血常规管抽2ml，或者取指甲盖那么大的组织也够了。也不用特殊处理，放在冰箱冷冻层里就可以长期保存。冷藏运输或者装点冰块自己带着到上级医院都行，好简单的。 https://t.cn/RVJk9aF
连平：金融显示实体经济需求回升
植信投资首席经济学家兼研究院院长、中国首席经济学家论坛理事长 连平
植信投资研究院高级研究员 王运金
8月新增信贷与社融增量恢复明显，可能预示着需求开启恢复通道。8月新增信贷1.25万亿元，同比多增300亿元，环比多增5710亿元，信贷余额增速较上月下降0.1个百分点至10.9%。社融增量2.43万亿元，同比少增5593亿元，环比多增1.67万亿元，社融存量增长下降0.2个百分点至10.5%。M1增速下降0.6个百分点至6.1%，M2增速上升0.2个百分点至12.2%；8月金融数据基本符合我们此前的预期值。虽然信贷余额增速小幅下降，但在当前国内外复杂形势下，信贷新增规模大幅超过上月，且恢复至去年同期水平，信贷结构也有所改善，国内需求正在逐步恢复。
票据融资新增规模下降，居民融资需求回升。8月票据融资新增1591亿元，同比少增1220亿元，环比少增1545亿元；在信贷增长的情况下，银行票据融资“冲量”动力减弱，实体经济的融资需求有所恢复。居民信贷新增4580亿元，同比少增1175亿元，环比多增3363亿元；其中短期信贷明显回正至1922亿元，同比多增426亿元。8月多地下发消费券、增加家电补贴、稳岗就业保居民收入等举措起到一定政策效果，信用贷等短期贷款利率下调也增强了部分居民的消费意愿，居民消费需求缓慢恢复，带动短期信贷明显扩张。8月居民中长期信贷新增2658亿元，同比少增1601亿元，环比多增1172亿元。8月五年期LPR下调15bp，多地下调二手房首付比、调升公积金贷款额度等多项措施逐步落地，住房金融环境持续宽松，居民购房需求有所回升。8月30个大中城市商品房销售面积环比虽然小幅下降6%，但同比增速已收缩至-18.7%，购房需求呈触底反弹态势。
住房销售环比下降与新增居民中长期信贷环比上升的“矛盾”可能由以下几个因素形成的：一是按揭贷款具有一定的时滞性，上个月部分住房贷款审批与放款在8月完成，形成了8月的信贷增长，而银行审批效率的逐步加快可能也加快了8月末贷款的放款节奏，但该因素可能影响较小。二是非住房贷款增长较快，推升了居民中长期信贷，其中以车贷为主。8月车辆购置税减半等优惠政策持续刺激居民购车需求，LPR下调又推动车贷利率下行，8月国内汽车销售情况较好，同比增长31.2%，车贷一定程度上推升了居民中长期信贷。三是住房按揭贷款延期还本付息政策继续执行，增加了一部分贷款存量，推升居民中长期信贷增量，与住房销售情况无关。未来，随着二三线城市房屋销售价格下行尤其是二手房价格下跌、LPR下调推动房贷利率下行、“烂尾”事件得到妥善处置及其负面影响降低等，住房销售可能保持缓慢恢复节奏，居民中长期信贷仍有较大的增长空间。
重点项目落地步伐加快，企业中长期信贷增长明显。8月部分地区的高温、干旱与能源紧张等问题对信贷扩张的影响具有短期性与局部性，对企业信贷需求恢复影响不大，反而会产生更多的短期流动性需求。8月企业短期信贷减少121亿元，同比少减1028亿元，环比少减3425亿元，企业恢复正常生产经营的短期资金需求增加。8月末，第一批3000亿元政策性开发性金融工具已全部完成投放，支持重大项目超过900个，加快推动项目落地取得了较为显著的政策效果; 8月疫情对制造业企业生产节奏的冲击进一步减弱，制造业PMI小幅回升0.4个百分点，PPI同比降至2.3%，生产成本下降，制造业需求有所回升。8月中长期信贷新增7353亿元，同比与环比分别多增2138亿元与3894亿元。8月一系列稳增长政策落地步伐加快，中长期信贷恢复相对明显，在LPR利率下调的“加持”下，国内需求开启回升通道，未来将可能逐步体现在投资与消费上。
图片1
社融增长受企业债券与政府债券拖累，但银行表外业务“异军突起”。8月债券市场信用恢复尚缓，信用债发行节奏仍不乐观，企业债券新增1148亿元，同比大幅少增3501亿元。股票融资新增规模略低于上月与去年同期水平，对社融的影响不大。8月地方政府专项债额度已所剩无几，新增规模下降符合正常预期；8月新增政府债券3045亿元，同比少增6693亿元，较上月也少增了953亿元。实体经济需求恢复，企业资金需求量增加推升银行表外三项融资业务，新增信托贷款与银行承兑汇票一改往期收缩态势；8月表外三项融资业务大幅增加4768亿元，同比大幅多增5826亿元，环比多增7821亿元。其中未贴现银行承兑汇票大幅新增3485亿元，是表外业务的主要增长点，一方面是由于前期银行降低长期存款利率后吸收存款的动力增强，通过签发更多汇票可以增加存款或保证金，稳定存款客源，8月存款余额增速继续保持在11.3%较高水平上；另一方面企业短期流动性需求增大，银行汇票能快速为企业提供的短期资金，且成本较低。委托贷款也大幅增加1755亿元，企业间资金配置节奏加快。
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植信投资首席经济学家兼研究院院长、中国首席经济学家论坛理事长 连平
植信投资研究院高级研究员 王运金
8月新增信贷与社融增量恢复明显，可能预示着需求开启恢复通道。8月新增信贷1.25万亿元，同比多增300亿元，环比多增5710亿元，信贷余额增速较上月下降0.1个百分点至10.9%。社融增量2.43万亿元，同比少增5593亿元，环比多增1.67万亿元，社融存量增长下降0.2个百分点至10.5%。M1增速下降0.6个百分点至6.1%，M2增速上升0.2个百分点至12.2%；8月金融数据基本符合我们此前的预期值。虽然信贷余额增速小幅下降，但在当前国内外复杂形势下，信贷新增规模大幅超过上月，且恢复至去年同期水平，信贷结构也有所改善，国内需求正在逐步恢复。
票据融资新增规模下降，居民融资需求回升。8月票据融资新增1591亿元，同比少增1220亿元，环比少增1545亿元；在信贷增长的情况下，银行票据融资“冲量”动力减弱，实体经济的融资需求有所恢复。居民信贷新增4580亿元，同比少增1175亿元，环比多增3363亿元；其中短期信贷明显回正至1922亿元，同比多增426亿元。8月多地下发消费券、增加家电补贴、稳岗就业保居民收入等举措起到一定政策效果，信用贷等短期贷款利率下调也增强了部分居民的消费意愿，居民消费需求缓慢恢复，带动短期信贷明显扩张。8月居民中长期信贷新增2658亿元，同比少增1601亿元，环比多增1172亿元。8月五年期LPR下调15bp，多地下调二手房首付比、调升公积金贷款额度等多项措施逐步落地，住房金融环境持续宽松，居民购房需求有所回升。8月30个大中城市商品房销售面积环比虽然小幅下降6%，但同比增速已收缩至-18.7%，购房需求呈触底反弹态势。
住房销售环比下降与新增居民中长期信贷环比上升的“矛盾”可能由以下几个因素形成的：一是按揭贷款具有一定的时滞性，上个月部分住房贷款审批与放款在8月完成，形成了8月的信贷增长，而银行审批效率的逐步加快可能也加快了8月末贷款的放款节奏，但该因素可能影响较小。二是非住房贷款增长较快，推升了居民中长期信贷，其中以车贷为主。8月车辆购置税减半等优惠政策持续刺激居民购车需求，LPR下调又推动车贷利率下行，8月国内汽车销售情况较好，同比增长31.2%，车贷一定程度上推升了居民中长期信贷。三是住房按揭贷款延期还本付息政策继续执行，增加了一部分贷款存量，推升居民中长期信贷增量，与住房销售情况无关。未来，随着二三线城市房屋销售价格下行尤其是二手房价格下跌、LPR下调推动房贷利率下行、“烂尾”事件得到妥善处置及其负面影响降低等，住房销售可能保持缓慢恢复节奏，居民中长期信贷仍有较大的增长空间。
重点项目落地步伐加快，企业中长期信贷增长明显。8月部分地区的高温、干旱与能源紧张等问题对信贷扩张的影响具有短期性与局部性，对企业信贷需求恢复影响不大，反而会产生更多的短期流动性需求。8月企业短期信贷减少121亿元，同比少减1028亿元，环比少减3425亿元，企业恢复正常生产经营的短期资金需求增加。8月末，第一批3000亿元政策性开发性金融工具已全部完成投放，支持重大项目超过900个，加快推动项目落地取得了较为显著的政策效果; 8月疫情对制造业企业生产节奏的冲击进一步减弱，制造业PMI小幅回升0.4个百分点，PPI同比降至2.3%，生产成本下降，制造业需求有所回升。8月中长期信贷新增7353亿元，同比与环比分别多增2138亿元与3894亿元。8月一系列稳增长政策落地步伐加快，中长期信贷恢复相对明显，在LPR利率下调的“加持”下，国内需求开启回升通道，未来将可能逐步体现在投资与消费上。
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社融增长受企业债券与政府债券拖累，但银行表外业务“异军突起”。8月债券市场信用恢复尚缓，信用债发行节奏仍不乐观，企业债券新增1148亿元，同比大幅少增3501亿元。股票融资新增规模略低于上月与去年同期水平，对社融的影响不大。8月地方政府专项债额度已所剩无几，新增规模下降符合正常预期；8月新增政府债券3045亿元，同比少增6693亿元，较上月也少增了953亿元。实体经济需求恢复，企业资金需求量增加推升银行表外三项融资业务，新增信托贷款与银行承兑汇票一改往期收缩态势；8月表外三项融资业务大幅增加4768亿元，同比大幅多增5826亿元，环比多增7821亿元。其中未贴现银行承兑汇票大幅新增3485亿元，是表外业务的主要增长点，一方面是由于前期银行降低长期存款利率后吸收存款的动力增强，通过签发更多汇票可以增加存款或保证金，稳定存款客源，8月存款余额增速继续保持在11.3%较高水平上；另一方面企业短期流动性需求增大，银行汇票能快速为企业提供的短期资金，且成本较低。委托贷款也大幅增加1755亿元，企业间资金配置节奏加快。
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