【 Masahiro Maruyama 】丸山正宏

MM-0063 col.1

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紅點光學 Reddot Optic

上環店：信德中心商場 2/F shop250
電話：25476388

銅鑼灣店：軒尼詩 道500號希慎廣場4樓418-419號鋪
電話：39041045

旺角店：洗衣街88號碧薈地下A舖 電話： 23331950

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【 Masahiro Maruyama 】丸山正宏

MM-0062 col.4

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脊柱骨骺发育不全通过3代技术避免遗传

脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病，发病率约为1/100 000，表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒

脊柱骨骺发育不全的案例分享
基本信息
家系特点：父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者，其COL2A1基因外显子22位置存在c.1510G->A,p.G504S突变;母亲正常;先证者为男方父亲，为SEDC患者，男方母亲正常。
检测父母双亲、先证者2个，胚tai8个。

检测结果：

胚tai1/2/3/4/5/8均携带致病基因，6/7为正常囊胚，客人移植正常囊胚7，成功生下健康小宝宝。

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