#甲状腺癌[超话]# 由于我刚毕业，缺少生活经验，现在工作刚入职，没办法带着妈妈去医院，也不认识人，所以只能求助小红书上的朋友们。有几个问题想问大家：
1.这个是在西安秦皇医院做的穿刺以后的结果，如果我们去其他医院是不是还要重新做检查？我妈还做了什么基因检测，结果现在还没出，因为我不在她身边，大概了解到这个好像是检测有没有转移到淋巴什么的（大概率转移了）。
2.有没有医院推荐，交大一附院还是二附院，我不太懂…以及靠谱的、耐心细心医生推荐。
刚毕业，对医院这个地方太陌生了，以及看到妈妈的检查结果，我没办法请假陪在身边，真的好难受，希望大家能够帮帮我#甲状腺手术乳头状癌[话题]##甲状腺癌[话题]# https://t.cn/R2WxdDX
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2.有没有医院推荐，交大一附院还是二附院，我不太懂…以及靠谱的、耐心细心医生推荐。
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膽固醇高的年輕人還不少
在基因檢測結果分析經驗中我發現，不少人膽固醇高其實是因為先天基因異常的關係，其中有一部分人是APOE基因引起的 --這就要特別注意 !
這個基因的異常有個特性 : 年輕的時候膽固醇就會高，然後老的時候，容易罹患失智症。
其實膽固醇很好控制，現在的藥效果都不錯，不過失智就麻煩了，因為目前沒藥可治療，只能靠預防。
重點來了 : 研究發現，如果是APOE基因異常引起的高膽固醇血症，只要年輕的時候好好控制膽固醇，老的時候失智的機會就會降低。
所以，提早認出自己有沒有APOE基因異常就非常重要 ; 有的話，年輕時就需要嚴格控制膽固醇，說實在的，為了預防失智這疾病，再辛苦都值得。
好在，我發現，大部分年輕高膽固醇是另一個APOA2基因引起的家族性高膽固醇血症，這基因作用就輕微的多。
所以，家族性高膽固醇血症的影響及治療也是因人而異，最好先知道是哪個基因異常引起的，才能精確整體規劃，進行最適合己的個人化治療。
#台湾[超话]##预防医学##精准医疗##基因检测##医疗ai大数据##基因医师张家铭# https://t.cn/RVUuBHG
在基因檢測結果分析經驗中我發現，不少人膽固醇高其實是因為先天基因異常的關係，其中有一部分人是APOE基因引起的 --這就要特別注意 !
這個基因的異常有個特性 : 年輕的時候膽固醇就會高，然後老的時候，容易罹患失智症。
其實膽固醇很好控制，現在的藥效果都不錯，不過失智就麻煩了，因為目前沒藥可治療，只能靠預防。
重點來了 : 研究發現，如果是APOE基因異常引起的高膽固醇血症，只要年輕的時候好好控制膽固醇，老的時候失智的機會就會降低。
所以，提早認出自己有沒有APOE基因異常就非常重要 ; 有的話，年輕時就需要嚴格控制膽固醇，說實在的，為了預防失智這疾病，再辛苦都值得。
好在，我發現，大部分年輕高膽固醇是另一個APOA2基因引起的家族性高膽固醇血症，這基因作用就輕微的多。
所以，家族性高膽固醇血症的影響及治療也是因人而異，最好先知道是哪個基因異常引起的，才能精確整體規劃，進行最適合己的個人化治療。
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#国际聋人日# 预防耳聋——基因检测是关键
南昌大学一附院耳鼻咽喉头颈外科 作者：余蓉
今天是一个特殊的日子——国际聋人日。我国耳聋患者有2780万，其中由于基因因素导致的占到60%，总数有1668万人。7岁以下的聋哑儿童高达80万，每年新增聋儿3万余人。
“我们两口子都耳聋，孩子一定都耳聋吗？”
“我们两口子听力都正常，为什么小孩是耳聋？”
“别人也打了同样的针，为什么只有我家小孩耳聋？”
“我已经生了1个耳聋的孩子了，下一胎还会耳聋吗？”
“……”
这些都是聋儿家长常见的疑问。其实，这些问题大都与耳聋基因有关，孩子的耳聋是由父母遗传下来的，即遗传性耳聋。究竟什么是遗传性耳聋？又是怎么遗传给后代的呢？
1，遗传性耳聋
俗话说，“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞”。事实上，这些就是基因决定的，世间万物，每种生命的代代繁衍并独立存在，都取决于遗传物质——基因。基因决定了我们身体里所有东西的组成。例如，头发是黑色的还是黄色的，眼睛是黑的还是蓝的，耳朵听力是正常的还是聋的……
2，遗传方式
最主要的三种遗传方式：
常染色体隐性遗传：
隐性，虽然携带了耳聋基因a，但可能没有表现为耳聋，只有纯合子aa（两个耳聋基因a）才会表现为耳聋。也就是说，这对夫妻所生的孩子有25%概率耳聋。所以，即便是夫妻双方听力正常，生育的小孩也可能患有耳聋。常见的有GJB2基因和PDS(SLC26A4)基因。
常染色体显性遗传：
显性，意思是只要携带了耳聋基因的一个突变A就会表现为耳聋。父母双方有一方是聋人（Aa），另一方听力正常（aa），他们的子女出现耳聋（Aa，Aa）的可能性为50%。耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。这种遗传性聋没有性别差异。
线粒体母系遗传：
线粒体遗传指的是母亲线粒体中的耳聋基因都会遗传给后代，而父亲线粒体中即便含有耳聋基因而耳聋，也不会遗传给后代。因此，其特点就是“母系遗传”。药物性耳聋呈线粒体母系遗传方式。
基因检测能在分子水平上明确病因，预防迟发性、药物性耳聋发生，帮助临床及时的进行干预、治疗和预后评估。故此，遗传性耳聋的基因学检测十分重要。
哪些人需要进行耳聋基因遗传咨询？
耳聋基因遗传咨询的对象，主要有以下几类：
第一：耳聋患者（包括有或无家族史）
第二：耳聋基因筛查未过的新生儿及家族成员
第三：已生育聋儿或有耳聋家族遗传史的夫妇生育前咨询
第四：聋人夫妇生育前咨询
第五：GJB2和PDS基因等基因在正常人群中也有一定的携带率，所以有婚育要求、无耳聋家族史的正常人也在咨询范围内
避免耳聋，从预防开始
1、构建出生缺陷“三级预防”体系。
2、干预体系，一旦发现耳聋的孩子，尽可能查找病因 (遗传因素)。
3、加强宣教，有20%的耳聋是环境因素导致的，包括各种感染因素。可以通过加强宣教等保障措施，在生活中尽量避免感染、药物以及噪声对人群的影响，从而提高全民的生活质量
南昌大学一附院耳鼻咽喉头颈外科 作者：余蓉
今天是一个特殊的日子——国际聋人日。我国耳聋患者有2780万，其中由于基因因素导致的占到60%，总数有1668万人。7岁以下的聋哑儿童高达80万，每年新增聋儿3万余人。
“我们两口子都耳聋，孩子一定都耳聋吗？”
“我们两口子听力都正常，为什么小孩是耳聋？”
“别人也打了同样的针，为什么只有我家小孩耳聋？”
“我已经生了1个耳聋的孩子了，下一胎还会耳聋吗？”
“……”
这些都是聋儿家长常见的疑问。其实，这些问题大都与耳聋基因有关，孩子的耳聋是由父母遗传下来的，即遗传性耳聋。究竟什么是遗传性耳聋？又是怎么遗传给后代的呢？
1，遗传性耳聋
俗话说，“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞”。事实上，这些就是基因决定的，世间万物，每种生命的代代繁衍并独立存在，都取决于遗传物质——基因。基因决定了我们身体里所有东西的组成。例如，头发是黑色的还是黄色的，眼睛是黑的还是蓝的，耳朵听力是正常的还是聋的……
2，遗传方式
最主要的三种遗传方式：
常染色体隐性遗传：
隐性，虽然携带了耳聋基因a，但可能没有表现为耳聋，只有纯合子aa（两个耳聋基因a）才会表现为耳聋。也就是说，这对夫妻所生的孩子有25%概率耳聋。所以，即便是夫妻双方听力正常，生育的小孩也可能患有耳聋。常见的有GJB2基因和PDS(SLC26A4)基因。
常染色体显性遗传：
显性，意思是只要携带了耳聋基因的一个突变A就会表现为耳聋。父母双方有一方是聋人（Aa），另一方听力正常（aa），他们的子女出现耳聋（Aa，Aa）的可能性为50%。耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。这种遗传性聋没有性别差异。
线粒体母系遗传：
线粒体遗传指的是母亲线粒体中的耳聋基因都会遗传给后代，而父亲线粒体中即便含有耳聋基因而耳聋，也不会遗传给后代。因此，其特点就是“母系遗传”。药物性耳聋呈线粒体母系遗传方式。
基因检测能在分子水平上明确病因，预防迟发性、药物性耳聋发生，帮助临床及时的进行干预、治疗和预后评估。故此，遗传性耳聋的基因学检测十分重要。
哪些人需要进行耳聋基因遗传咨询？
耳聋基因遗传咨询的对象，主要有以下几类：
第一：耳聋患者（包括有或无家族史）
第二：耳聋基因筛查未过的新生儿及家族成员
第三：已生育聋儿或有耳聋家族遗传史的夫妇生育前咨询
第四：聋人夫妇生育前咨询
第五：GJB2和PDS基因等基因在正常人群中也有一定的携带率，所以有婚育要求、无耳聋家族史的正常人也在咨询范围内
避免耳聋，从预防开始
1、构建出生缺陷“三级预防”体系。
2、干预体系，一旦发现耳聋的孩子，尽可能查找病因 (遗传因素)。
3、加强宣教，有20%的耳聋是环境因素导致的，包括各种感染因素。可以通过加强宣教等保障措施，在生活中尽量避免感染、药物以及噪声对人群的影响，从而提高全民的生活质量
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