【开幕式现场直播 | #第十届中国罕见病高峰论坛# 】2021第十届中国罕见病高峰论坛在杭州隆重开幕，此次论坛由蔻德罕见病中心（CORD）、浙江大学医学院、浙江大学医学院附属第二医院联合主办，150余位罕见病领域顶尖专家齐聚一堂，为中国罕见病的下一个十年引领新航向。大会开幕式于9月10日14：00在杭州丁兰君尚云郦酒店举行，线上同步直播，欢迎观看！

2021年，中国罕见病高峰论坛（China Rare Disease Summit）即将进入第十届。过去的十年，是中国罕见病事业最为重要的十年，站在这个历史节点，我们驻足回顾过去十年的探索，也展望中国下一个十年的腾飞。“罕路同行 十载与共”2021第十届中国罕见病高峰论坛将于9月10日-12日在杭州· 丁兰君尚云郦酒店隆重举办，本届大会由蔻德罕见病中心（CORD）、浙江大学医学院、浙江大学医学院附属第二医院联合主办。我们期待所有利益相关方都能积极参加，共同见证中国罕见病事业的发展和机遇。

【首部《中国Leber遗传性视神经病变（LHON）患者生存状况调研报告》发布 | 关注】2021年3月27日，由蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）主办的首届Leber遗传性视神经病变医患交流会在杭州举办，同时发布了我国首份《中国Leber遗传性视神经病变患者生存状况调研报告》（扫描二维码申领报告）。 

#Leber遗传性视神经病变# （Leber's HereditaryOptic Neuropathy，简称LHON）是罕见病中较为常见的线粒体遗传病之一，由线粒体DNA突变引起，并通过母体遗传。线粒体DNA的突变造成了视网膜神经节细胞受损或凋亡，导致视力减退，长期病程中常见视神经萎缩。

该病多发于15-30岁的青年男性，男性患者约为女性患者的4至5倍，患者表现为双目视力受损至失明。患者预后差，绝大多数患者从年轻发病到余生将处于视力受损状态，阻碍了患者接受教育、个人发展和融入社会的历程，长期影响患者的生活质量和带来严重的心理负担。

本调研报告是国内首次针对LHON这一群体的较大规模患者调研，对中国各地LHON患者的生存现状、诊疗情况、心理负担和疾病负担进行了全面研究，同时也针对全球的LHON现有基因治疗及创新支付等情况做了初步分析。调研项目通过定量与定性相结合的方法，来自于我国28个省区和直辖市的539位患者通过问卷调查的形式参与了此次调研。定性方面，共10位参与了问卷调查的患者接受了电话访谈，另有5位LHON临床医学专家以及一位基础研究科学家参与了深度访谈。

了解具体详情，请点击https://t.cn/A6ch9FLf；申领报告，请扫描二维码。#罕见病#