【喜报 | 求臻医学连续三年全满分通过此项目室间质评！】近日，国家卫生健康委临床检验中心公布了2022全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价结果，求臻医学以全满分的优异成绩通过本次室间质评。自2020年首次全满分通过参加该质评项目以来，求臻医学已连续三载全满分通过该项考核，再次彰显了公司检测方面的准确性、稳定性及在生物信息学分析领域的强大技术实力。

精准治疗时代，基因检测越来越成为肿瘤诊疗过程中不可或缺的一环。在提供肿瘤基因检测服务过程中，基因测序后的数据处理并正确解读分析，已然成为核心壁垒。本次室间质评便是针对参评实验室肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析能力的一项综合测试，测试范围包括原始数据质量控制、数据比对、变异识别、过滤及注释等。求臻医学采用部分自建算法，对实验室结果进行检测，参与上报的SNV、InDel、CNV和SV与预期结果完全一致，均以满分“100分”的成绩通过本次能力验证。

截至目前，求臻医学已连续三年满分通过近百项NCCL（卫健委临检中心）、EMQN（欧洲分子基因诊断质量联盟）、CAP（美国病理学家协会）等国内外权威机构组织的各项室间质评，并已顺利通过美国病理学家协会（CAP）认证，医学实验室质量管理水平达到国际最高标准认可。

[飞机]由于荷兰铁路公司（Dutch Railways）员工的罢工，29日北荷兰省的铁路几近停止运营，几乎没有火车在铁轨上运行。首都阿姆斯特丹及周边地区的火车交通受到了严重影响，荷兰铁路公司建议旅客选择其他交通方式或推迟行程。

[飞机]几大工会FNV Spoor、VVMC和CNV此前宣布，他们将于29日在荷兰西北部展开罢工行动。 据悉，不仅北荷兰省的火车交通会受到罢工影响，而且由于该省在整个荷兰交通运输网络中的重要作用，整个国家的铁路客货运都受到波及。#国际货运##跨境物流#

5分钟了解儿童矮小症，别断送孩子长高的机会！

身材矮小的人是一个身高比同龄人的身高低很多的人，尽管它可以适用于成人，但该术语更常用于指代儿童。身高是由遗传和环境因素共同决定，其中遗传因素约占80%以上，遗传学是身高的主要决定因素。

遗传病
1、染色体疾病
包括染色体的数目或结构改变，临床上常见的与矮小相关的染色体病有：
Turner综合征：以身材矮小为特征，出生时即有身长、体重落后，2-3年后生长显著缓幔，正常青春期年龄后生长落后更为明显，未经治疗的成年身高较正常人均值低20cm。

2、单基因遗传病
X连馈显性遗传，多见PHEXF基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少，血磷降低，尿磷排除增多，骨质疏松。
除X连锁显性遗传外，还可有常染色体隐性遗传，也有部分病例为散发性，并无家族病史。
3、生长轴的基因突变
不同研究由于纳入标准及候选基因不同，MPHD患儿的分子病因诊断率约1.4%-7.7%，IGHD患儿的分子病因诊断率约6%-11%。
4、拷贝数变异（cnv）
许多有矮小表型的微缺失/微重复综合征被识别，部分CNVs定位于矮小致病或相关的主效基固最近的研究显示，矮小患者中致病性CNV占4% -10%，提示拷贝数检测是矮小患儿遗传学病因诊断的重要手段。
5、多基因效应
怀孕期间的问题也会影响孩子的身高，营养不良也会导致身材矮小。但是，在发达国家，营养不良引起的增长问题并不常见。

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