#听说你想当我主人#
夜深人静，窗外的马路空荡无人，只有树影三三两两散落着，马路对面的老楼尚亮着的一排窗口透出呈渐变黄色的微光。
我突然很想不属于我的，但在我心里始终留有一个位置的小狗长毛，关于长毛其实翻来覆去的记忆片段只有那么几处，可我依旧不厌其烦想讲，源于我对它的思念。
我从小喜欢狗，大概有一点因为家人说“狗是忠臣，猫是奸臣”，屁大点的孩子向着光向着正能量向着正三观向着一切美好的正派的方向前进，加上被经父母上接回家暂住一周的小奶猫夜里叼手指磨牙痛醒，送去姥姥家还是这只猫，不小心把脚丫子搭它身上被狠狠挠了一爪子，以及长大后也不招猫喜欢，多少对猫有些偏见。
直到去年接回豆包，豆包按头怼着我把所有对猫猫的无感和偏见通通擦掉，发自心底跟诵：圣火昭昭，圣火妙妙，凡我弟子，喵喵喵喵.jpg
但我也仍喜欢狗，如果说豆包让我诚心诚意加入喵喵教，长毛便是我对狗最初的印象和所有爱的来源，并由姥姥家小白尤其大黄顺延，在元宝这“变现”达至巅峰。
长毛是乡下老爷子家的狗，老爷子那时候脾气豪爽身体硬朗，一家族的大家长，但是印象中他不喜欢猫狗，也谈不上善待。
所以也不知晓为什么会突然多了长毛，可能是当时乡下的土狗太廉价，谁家狗生了直接送，老爷子家有个院子，也不差一口剩饭，顺手接回来看家吧。
乡下是不分狗的品种的，小时候在小城的宠物市场几十块的狗也没有闲钱买，当然父母上也绝对不许买。而几百块的宠物狗崽已经是当时认知中的天价，对老爷子那辈老人大概更像个不能理解的笑话。
我至今也不知道长毛是什么品种的狗，白色的毛很长，小型犬，小时候以为它是地包天狗或是天包地，或是小京巴，因为当时能见到的狗有腊肠有松狮还有西施犬，只有小京巴跟它有些像但又不完全像，长毛看来更瘦更灵动些。
春夏秋冬，长毛都住在院子中间放煤的小棚子里，那里有一个小小的窝，因为跟黑煤块挨一起，寒暑假回去时长毛身上总是灰扑扑黑漆漆的，至今不记得它干干净净纯白色的样子。
它的待遇也远不如姥姥家的大黄和小白，虽然当时老一辈养狗没听说过狗粮更不提生骨肉之类讲究营养搭配，但至少专属两个海碗狗盆，不管是拌饭还是剩菜，咕噜咕噜吃得也香也够，直到姥姥走了，姥爷转住舅舅家，无人有心再养，大黄小白也被天各一方送走前，记忆中它俩的毛一直是干干净净光溜水滑的。
长毛则始终是消瘦、脏兮兮的，冬天回去时在煤棚里跟煤块和东北呼啸的寒风为伴。
我喜欢狗，更喜欢长毛，所以仗着家里比较受宠的最小的孩子的身份，偷偷开门，把长毛放进有暖气的屋里蹭蹭暖风，它会欢快地冲进来，在老爷子和几个伯伯呵斥前，将爪子贴近中央的暖气片，母上帮着打圆场夸夸长毛是一只多么有灵性的狗，大家也就让它在屋里多呆一会。
过年时，冰箱会有塞得满满的各类肉，橱柜里是各种熟食，女人们忙着做饭炒菜切肉，我偷偷顺几片肘子肉，拿出去喂长毛。
我跟长毛的友谊大概在那时候建立，又在我离开后被遗忘，在第二年假期时重塑，而我乐此不疲。
至今想想，我没能为长毛多做些什么，不过是喂些肉，跟它在院子中玩上半天，偷偷放进屋蹭会暖风，不过如此，但是那么丁点的时候，真的英雄情节自以为是觉得对它已经在尽力好了。
母上虽然也很喜欢狗，但对我的做法不太赞同，她对我说，你现在这么做这么喂它，等你走了之后呢，它落差会更大。
但是每次回去还是偷偷放偷偷喂，而母上也会帮我打掩护，切肉给我拿出去喂。
母上一直觉得长毛不认识我，也不喜欢我，正如后来她打击我说元宝不喜欢我。
但我总记得，长毛摇着尾巴，在院里跟着屁大点的我跑来跑去，从前屋耍到后屋。因为当时没有明令科学养狗必须栓绳，乡下只有很凶的看家护院的大狼狗会栓着铁链，也有被挣脱的风险，而在堆砌垃圾流有臭水沟的土路旁，常见到毛脏得分不清颜色，长到遮住眼睛，四处捡食吃垃圾的流浪狗。
狂犬病的恐怖流传至今，更根植在老一辈和父母一代心里。因此，父母上坚决不许我摸长毛，更不准被长毛舔手。
于是，我小心地偷偷地摸两把长毛背上的毛毛，那些毛毛并不顺滑，但我依旧很开心。长毛也很乖，不咬也不舔。
长毛是小型犬，也不见多凶狠，但某一次我从后院过窄道回老爷子家时，途遇一只跟长毛差不多身形的灰扑扑的流浪狗，没对视也不敢招惹，但它汪了几声直直冲向我，紧急弯腰作势捡石头的土法子也没能生效，吓得我撒丫子逃命跑回院子，而那只流浪狗也叫了一路穷追不舍跟我进了院子。
运动渣渣没能跑出生命极限，但万幸成功进了卧房门。然后就见长毛从煤棚出来，寸步不让跟流浪狗对吼。
至今仍觉英勇。
再便是每次跟着父母上，被老爷子一行人送上回城的大巴。
长毛会跟着我们走，我们走出多远，它便要跟多远，直到被老爷子或是伯伯丢石子，大声呵斥赶回去，它还会偷偷再跟一程。
于是我不止一次问母上，可不可以把长毛带走，也每一次得到一样失望的答案。
往乡下打电话或是老爷子难得过来住几天时，我也会问上两句，长毛怎么样。
得到的答案是，一切都好。
直到忘记什么时候，我再回去时，煤棚是空荡荡的。
我找不到我见过的最聪明最可爱又乖又可怜巴巴的，世上我最喜欢的小狗长毛。
我再没见过它。
大概率是病死了，但我没有问，或是记忆抹去了我问后的答案。
因为我更愿意相信也幻想着，它不喜欢那个小煤棚，因而某一天它终于决定冲出院子，也像见过的三三两两的流浪狗那样，去浪迹天涯。
这样，它一直在我心里流浪，成长在我的世界。在我想它的时候，就把那些不多的片段翻出来看看说说。
想想如果能穿回过去，也很好，我能再见见它，毕竟没有手机的那时候，我因为没有一张它的照片，现在已经不记得它到底长什么样子。我也要把它带走，因为有养元宝的一些经验，我想也可以把长毛养得漂漂亮亮、白白净净的。
我知道没有如果，所以就在此时咀嚼些过去。
夜深人静，窗外的马路空荡无人，只有树影三三两两散落着，马路对面的老楼尚亮着的一排窗口透出呈渐变黄色的微光。
我突然很想不属于我的，但在我心里始终留有一个位置的小狗长毛，关于长毛其实翻来覆去的记忆片段只有那么几处，可我依旧不厌其烦想讲，源于我对它的思念。
我从小喜欢狗，大概有一点因为家人说“狗是忠臣，猫是奸臣”，屁大点的孩子向着光向着正能量向着正三观向着一切美好的正派的方向前进，加上被经父母上接回家暂住一周的小奶猫夜里叼手指磨牙痛醒，送去姥姥家还是这只猫，不小心把脚丫子搭它身上被狠狠挠了一爪子，以及长大后也不招猫喜欢，多少对猫有些偏见。
直到去年接回豆包，豆包按头怼着我把所有对猫猫的无感和偏见通通擦掉，发自心底跟诵：圣火昭昭，圣火妙妙，凡我弟子，喵喵喵喵.jpg
但我也仍喜欢狗，如果说豆包让我诚心诚意加入喵喵教，长毛便是我对狗最初的印象和所有爱的来源，并由姥姥家小白尤其大黄顺延，在元宝这“变现”达至巅峰。
长毛是乡下老爷子家的狗，老爷子那时候脾气豪爽身体硬朗，一家族的大家长，但是印象中他不喜欢猫狗，也谈不上善待。
所以也不知晓为什么会突然多了长毛，可能是当时乡下的土狗太廉价，谁家狗生了直接送，老爷子家有个院子，也不差一口剩饭，顺手接回来看家吧。
乡下是不分狗的品种的，小时候在小城的宠物市场几十块的狗也没有闲钱买，当然父母上也绝对不许买。而几百块的宠物狗崽已经是当时认知中的天价，对老爷子那辈老人大概更像个不能理解的笑话。
我至今也不知道长毛是什么品种的狗，白色的毛很长，小型犬，小时候以为它是地包天狗或是天包地，或是小京巴，因为当时能见到的狗有腊肠有松狮还有西施犬，只有小京巴跟它有些像但又不完全像，长毛看来更瘦更灵动些。
春夏秋冬，长毛都住在院子中间放煤的小棚子里，那里有一个小小的窝，因为跟黑煤块挨一起，寒暑假回去时长毛身上总是灰扑扑黑漆漆的，至今不记得它干干净净纯白色的样子。
它的待遇也远不如姥姥家的大黄和小白，虽然当时老一辈养狗没听说过狗粮更不提生骨肉之类讲究营养搭配，但至少专属两个海碗狗盆，不管是拌饭还是剩菜，咕噜咕噜吃得也香也够，直到姥姥走了，姥爷转住舅舅家，无人有心再养，大黄小白也被天各一方送走前，记忆中它俩的毛一直是干干净净光溜水滑的。
长毛则始终是消瘦、脏兮兮的，冬天回去时在煤棚里跟煤块和东北呼啸的寒风为伴。
我喜欢狗，更喜欢长毛，所以仗着家里比较受宠的最小的孩子的身份，偷偷开门，把长毛放进有暖气的屋里蹭蹭暖风，它会欢快地冲进来，在老爷子和几个伯伯呵斥前，将爪子贴近中央的暖气片，母上帮着打圆场夸夸长毛是一只多么有灵性的狗，大家也就让它在屋里多呆一会。
过年时，冰箱会有塞得满满的各类肉，橱柜里是各种熟食，女人们忙着做饭炒菜切肉，我偷偷顺几片肘子肉，拿出去喂长毛。
我跟长毛的友谊大概在那时候建立，又在我离开后被遗忘，在第二年假期时重塑，而我乐此不疲。
至今想想，我没能为长毛多做些什么，不过是喂些肉，跟它在院子中玩上半天，偷偷放进屋蹭会暖风，不过如此，但是那么丁点的时候，真的英雄情节自以为是觉得对它已经在尽力好了。
母上虽然也很喜欢狗，但对我的做法不太赞同，她对我说，你现在这么做这么喂它，等你走了之后呢，它落差会更大。
但是每次回去还是偷偷放偷偷喂，而母上也会帮我打掩护，切肉给我拿出去喂。
母上一直觉得长毛不认识我，也不喜欢我，正如后来她打击我说元宝不喜欢我。
但我总记得，长毛摇着尾巴，在院里跟着屁大点的我跑来跑去，从前屋耍到后屋。因为当时没有明令科学养狗必须栓绳，乡下只有很凶的看家护院的大狼狗会栓着铁链，也有被挣脱的风险，而在堆砌垃圾流有臭水沟的土路旁，常见到毛脏得分不清颜色，长到遮住眼睛，四处捡食吃垃圾的流浪狗。
狂犬病的恐怖流传至今，更根植在老一辈和父母一代心里。因此，父母上坚决不许我摸长毛，更不准被长毛舔手。
于是，我小心地偷偷地摸两把长毛背上的毛毛，那些毛毛并不顺滑，但我依旧很开心。长毛也很乖，不咬也不舔。
长毛是小型犬，也不见多凶狠，但某一次我从后院过窄道回老爷子家时，途遇一只跟长毛差不多身形的灰扑扑的流浪狗，没对视也不敢招惹，但它汪了几声直直冲向我，紧急弯腰作势捡石头的土法子也没能生效，吓得我撒丫子逃命跑回院子，而那只流浪狗也叫了一路穷追不舍跟我进了院子。
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这样，它一直在我心里流浪，成长在我的世界。在我想它的时候，就把那些不多的片段翻出来看看说说。
想想如果能穿回过去，也很好，我能再见见它，毕竟没有手机的那时候，我因为没有一张它的照片，现在已经不记得它到底长什么样子。我也要把它带走，因为有养元宝的一些经验，我想也可以把长毛养得漂漂亮亮、白白净净的。
我知道没有如果，所以就在此时咀嚼些过去。
记录一下毕业的时光吧
p1最后一次在惠子床上一起聊天的照片
p2在校五人的毕业证合照
p3在学校的最后一聚
p4四年合作伙伴的亲情赠送
p5惠子请大家的奶茶
p6在宿舍的最后一张自拍
p7聪聪哥落下的口红被我捡走了[泪][泪][泪]
p8.9最后看一眼宿舍楼道吧和毕业生的垃圾们
p10.11最后的校门口照片
p12离别车票
p13秋雨留下的寄语
p14在车站想再慰问一下哥哥，结果竟是这种结果
p15宿管阿姨的祝福
大学四年时光匆匆而过，到最后送走一个人就要哭一次，心情难以言喻。不过也有许多遗憾，梁哥最后的甄嬛剧本还没拍，娜娜子和逸驰也没有再见一面，离别总是那么措不及防。不过遗憾都是为了下一次更好的遇见，138宿舍的故事就此结束了。
我们不会永远年轻，但永远有人年轻，138的故事也又要重新开始了[鲜花] https://t.cn/RfBkMfq
p1最后一次在惠子床上一起聊天的照片
p2在校五人的毕业证合照
p3在学校的最后一聚
p4四年合作伙伴的亲情赠送
p5惠子请大家的奶茶
p6在宿舍的最后一张自拍
p7聪聪哥落下的口红被我捡走了[泪][泪][泪]
p8.9最后看一眼宿舍楼道吧和毕业生的垃圾们
p10.11最后的校门口照片
p12离别车票
p13秋雨留下的寄语
p14在车站想再慰问一下哥哥，结果竟是这种结果
p15宿管阿姨的祝福
大学四年时光匆匆而过，到最后送走一个人就要哭一次，心情难以言喻。不过也有许多遗憾，梁哥最后的甄嬛剧本还没拍，娜娜子和逸驰也没有再见一面，离别总是那么措不及防。不过遗憾都是为了下一次更好的遇见，138宿舍的故事就此结束了。
我们不会永远年轻，但永远有人年轻，138的故事也又要重新开始了[鲜花] https://t.cn/RfBkMfq
小胖威利意识月|一起走进小胖威利的生活
什么是小胖威利综合征？
Prader-Willi综合征（普拉德-威利综合征、俗称小胖威利综合征），1956年由Prader和Willi两位国外的专家首次报道，在1981年的时候，也发现了15号染色体的一个长臂11.2-23.1的一个缺失，可以导致小胖威利综合征这个疾病，后续也发现有一些虽然不缺失，但是它也会发病，主要是因为这个区域的基因（我们叫印记基因组）只表达爸爸的，妈妈的不表达。所以爸爸的只要缺了，不管留下的是一条妈妈的，还是两条都是妈妈的，Ta都会发病。
这个疾病有以下几种类型：首先第一个，最常见的一种，就是爸爸的缺失了，但是妈妈的一条还在。这种父源缺失型的占80%左右的比例（根据我们2019年的调研结果）。还有一种情况就是虽然爸爸的缺了，但15号染色体区域两条都是妈妈的。妈妈的不表达，所以导致发病，它可以占到20%左右（根据我们2019年的调研结果），这是第二常见的。第三种就是为什么妈妈的会不表达，因为印记甲基化程度高，所以它所谓印记中心（就是会调控甲基化这个地方）缺失了，或者它突变了，也会引起。当然这种比例是很低的，可能只占上1%-3%左右。还有另外一种更少见的，比如说易位染色体的，如果有的时候像罗伯逊易位，遗传自己妈妈的，Ta也会发病。基本上是这样3-4种类型。
小胖威利综合征是一种染色体疾病，大部分都是散发的。就是说家里只有一个小胖病人，很少遇到家里有好几个小胖的。如果家里有好几个小胖的，很有可能妈妈会有15号染色体的平衡易位，或者是有一些所谓的生殖细胞契合体，当然这种概率是很低很低的。国外报道小胖威利综合征的发病率没有性别的差异，但是有人群和地区的差异。报道比较多的，像美国大概是1/1.5万，就是1.5万的新生儿可能会有一个。也有些地方报道相对比较少，可能1/2万-1/3万。
我们国内这方面的研究资料还比较少，由于疾病本身相对来说比较罕见，其实是罕见病里面算比较常见的了。它的诊断的方法会有一些特殊，所以导致很多小胖威利病人，可能出生以后并不能得到很快的确诊。有的时候可能到七八岁、十多岁甚至二十岁以后才能得到确诊，这样也就会延误他们的早期治疗而耽误了病情。希望能够通过我们的科普宣传，让更多的人了解这个疾病，能让小胖威利患儿更早的得到及时诊断和科学有效的治疗。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（1）
小胖威利综合征的临床表现在不同的年龄阶段有不同的表现。
在胎儿期，还在妈妈肚子里的时候，大部分胎动会比较少，而且很多会有臀位，剖腹产的概率很高。这种小孩子出生以后，一岁以内，总体来说整个生活的能力都会相对差一点。包括他的肢体不太有力气，所以吃奶会存在很大的困难。国内的统计，大概60%左右的小朋友在刚出生的时候需要插一根胃管，从胃管把奶给它打进去，喂养方面很困难（我们小胖协会的专家建议喂养困难的新生儿使用鼻饲）。软趴趴的没有力气，而且哭声也比较低弱，很容易被误诊为脑瘫或者其他疾病。
通常一岁以后，胃口会开始好起来，吃的方面也基本趋于正常，生长速度特别是体重增加就会开始恢复起来。
很多患儿在一岁到两岁时，食欲就开始亢进，体重增长很快。像很多被误诊的小胖病人，因为新生儿时期不会吃，到他能自己吃或食欲大增的时候，一般父母就会很高兴，我的宝贝终于自己会吃了，家长可能会想孩子吃多少都给他吃，或者拼命的给孩子吃，这个时候就会引起一个很明显的肥胖。
到五六岁的时候，可能已经属于严重的肥胖。那个时候再想去控制饮食就会比较难。
再稍微大一点以后，比如说六七岁以后，像这些小朋友可能还会出现一些暴躁的脾气，性格方面好像跟人家不一样。在吃的方面却很聪明，会想方设法去寻找吃的，甚至去骗吃的，很多家庭里不得不把冰箱都上锁。在学校里我们也看到过，有在学校去拿老师同学的食物，甚至到垃圾桶里捡吃的。所以饮食控制，防止肥胖往往是影响生活质量和寿命的一个很重要的因素。
到成人以后，如果早期不控制，食欲亢进还是会很明显，由于肥胖会导致更多的并发症，比如说像高血压、高血脂、糖尿病，甚至有的时候一个严重的感染以后，因为心肺功能跟不上导致功能衰竭，会过早的离世，这主要跟严重肥胖相关。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（2）
肌张力的低下，不太有力气：这个基本在新生儿及婴儿期比较明显，等到一两岁以后，肌张力还是会有些改善。肌肉的总量跟我们普通人相比要少，脂肪量会比较高。
生长发育的障碍：婴幼儿时期主要是不太会吃，导致他生长比较缓慢，在以前生活条件比较差的时候，因为喂养困难，有些家长可能就放弃了，当然现在这种情况已经很少了。两三岁以后，身高也会比同龄人长得会比较慢。国内最终身高的这种研究相对比较少，但国外有研究，如果没有接受生长激素治疗的话小胖威利综合征中最终的身高，男性只有到1米55-1米62左右，平均可能就是160不到一点。女性也是这样子，可能也就1米50或者不到1.5米。所以身高差异会比较明显。
体貌特征，特别的面容：患者家长他们自己看多了这些小胖威利综合征，有的时候也会在群里说在哪个医院的康复科看到一个很像小胖的人，我们一看这个照片应该是的。他们有的时候甚至会好心去告诉这些家长，你可以去查查小胖威利这个疾病，看看是不是。那么说明面容这些还是会有比较明显特征的。有哪些呢？一般的话虽然比较胖，但是Ta的颅面总的来说是比较长的，所以这个脸型还是比较长的。前额相对较窄，还有杏仁眼，杏仁眼就是说在我们靠近鼻子鼻梁这里这个相对比较远，然后到外侧就会比较尖，像个杏仁一样，嘴唇嘴巴比较小，小嘴，上唇也会比较薄。嘴巴大家可以看，我们大部分的口角是超过我们鼻翼的，有的小胖基本上看它的口角跟鼻翼是差不多的，然后口角是向下斜的。我们会画画的知道，口角向下看上去就是悲伤或者苦瓜的脸，如果向上就是觉得微笑一样。仔细去看耳朵，位置相对是偏低的，口腔里面的颚弓，有的叫天花板，比较高又比较窄。其它还有会有一些表现，Ta的手脚都比较小，特别手背这里比较胖。然后因为手指头也比较细，所以手指看上去会有一个圆，像锥子一样，靠到手掌这里会比较粗，然后手末端会比较细的。那么还有一些其他的，比如说皮肤会比较白，头发也会相对偏黄偏淡。角膜啊、巩膜也是颜色相对偏淡一点。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（3）
性发育的不良、异常：包括三个方面，一个是他出生的时候，你去看Ta的外生殖器，有发育不好。男孩子可能就表现为隐睾特别明显，可以占到百分九十以上，可以是单侧也可以说是双侧睾丸没有掉到这个阴囊里面。好一点的可能就在腹股沟，如果有些很厉害的，可能还在腹腔，这种一般是需要去手术的（我们小胖协会的专家建议最佳手术时间上6个月至1岁）。
阴茎也会相对比较小，阴囊看上去颜色也会比较浅，比较小。女孩子外生殖器其实也会有发育不好，那么主要是阴唇或者阴蒂发育不好或者缺口。当然因为女孩子这种阴唇这种发育不太好，没有像男孩子隐睾那么引人注目，引起家长的重视，所以就诊的比例相对低一点。那么这个主要是指外生殖器方面的。还有就是青春期的时候，有一部分也会有异常。
大部分其实是发育不良，就是很多Ta这个是不太会发育。那么男孩子就是阴茎、睾丸不太会大起来，女孩子她可能也不会来例假（据我们协会统计，来例假的比例很稀少）。但是也很少一部分人，会阴毛早现，就是说不像我们正常的这种，有大部分的这种性早熟，比如说女孩子先是乳房大起来，男孩子是先睾丸阴茎大起来，一部分小胖威利综合征他会阴毛先出来，但是他很多是不会发育的。到成年以后，因为本身不发育，所以就会生育功能缺陷。所以主要是这三个方面Ta都会存在一些缺陷。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（4）
内分泌代谢的紊乱：包括刚刚出生的时候，特别是会有甲状腺功能的低下相对比较多。上腺皮质功能相对低下的也会比较多。所以有些严重感染的时候，他们自己的机体就跟不上我们正常的反应那么好，所以感染的时候会比人家凶险很多，甚至会危及生命。感染的时候，特别是小时候，力气比较小，不太会咳嗽咳痰，所以如果说小的时候感冒，你能听到Ta喉咙口咕噜咕噜的痰咳不出去。
睡眠的症状：刚生出来的时候，主要是中枢神经，就是脑子的调控相对差一点，所以会呼吸暂停，呼吸不太规则，有的时候会停个10秒，20秒。然后等到大一点主要是因为太胖了，所以就像我们年纪大了有的打呼噜一样。因为肌张力不好，所以睡眠的时候肌张力又放松了以后，更加把气道堵牢了，所以阻塞性的呼吸的暂停可能是有些非常胖的这种小孩子猝死的一个原因。
神经系统的异常：就是在出生时，特别是刚出生一两年的时候，体温调节会不好，就像暑热症一样。到天气热的时候，总是有点发烧，医生看看也不像有很明显的这种感染或者感冒的这种症状，这种情况主要是因为神经系统发育不太好，导致体温中枢调控不好。在环境温度很高的时候，就像一些所谓的冷血动物那样的，环境温度高，Ta体温也上升，温度低的时候Ta就会体温下降。还有一部分会有抽筋癫痫这种表现，比人家的比例要高很多。
什么是小胖威利综合征？
Prader-Willi综合征（普拉德-威利综合征、俗称小胖威利综合征），1956年由Prader和Willi两位国外的专家首次报道，在1981年的时候，也发现了15号染色体的一个长臂11.2-23.1的一个缺失，可以导致小胖威利综合征这个疾病，后续也发现有一些虽然不缺失，但是它也会发病，主要是因为这个区域的基因（我们叫印记基因组）只表达爸爸的，妈妈的不表达。所以爸爸的只要缺了，不管留下的是一条妈妈的，还是两条都是妈妈的，Ta都会发病。
这个疾病有以下几种类型：首先第一个，最常见的一种，就是爸爸的缺失了，但是妈妈的一条还在。这种父源缺失型的占80%左右的比例（根据我们2019年的调研结果）。还有一种情况就是虽然爸爸的缺了，但15号染色体区域两条都是妈妈的。妈妈的不表达，所以导致发病，它可以占到20%左右（根据我们2019年的调研结果），这是第二常见的。第三种就是为什么妈妈的会不表达，因为印记甲基化程度高，所以它所谓印记中心（就是会调控甲基化这个地方）缺失了，或者它突变了，也会引起。当然这种比例是很低的，可能只占上1%-3%左右。还有另外一种更少见的，比如说易位染色体的，如果有的时候像罗伯逊易位，遗传自己妈妈的，Ta也会发病。基本上是这样3-4种类型。
小胖威利综合征是一种染色体疾病，大部分都是散发的。就是说家里只有一个小胖病人，很少遇到家里有好几个小胖的。如果家里有好几个小胖的，很有可能妈妈会有15号染色体的平衡易位，或者是有一些所谓的生殖细胞契合体，当然这种概率是很低很低的。国外报道小胖威利综合征的发病率没有性别的差异，但是有人群和地区的差异。报道比较多的，像美国大概是1/1.5万，就是1.5万的新生儿可能会有一个。也有些地方报道相对比较少，可能1/2万-1/3万。
我们国内这方面的研究资料还比较少，由于疾病本身相对来说比较罕见，其实是罕见病里面算比较常见的了。它的诊断的方法会有一些特殊，所以导致很多小胖威利病人，可能出生以后并不能得到很快的确诊。有的时候可能到七八岁、十多岁甚至二十岁以后才能得到确诊，这样也就会延误他们的早期治疗而耽误了病情。希望能够通过我们的科普宣传，让更多的人了解这个疾病，能让小胖威利患儿更早的得到及时诊断和科学有效的治疗。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（1）
小胖威利综合征的临床表现在不同的年龄阶段有不同的表现。
在胎儿期，还在妈妈肚子里的时候，大部分胎动会比较少，而且很多会有臀位，剖腹产的概率很高。这种小孩子出生以后，一岁以内，总体来说整个生活的能力都会相对差一点。包括他的肢体不太有力气，所以吃奶会存在很大的困难。国内的统计，大概60%左右的小朋友在刚出生的时候需要插一根胃管，从胃管把奶给它打进去，喂养方面很困难（我们小胖协会的专家建议喂养困难的新生儿使用鼻饲）。软趴趴的没有力气，而且哭声也比较低弱，很容易被误诊为脑瘫或者其他疾病。
通常一岁以后，胃口会开始好起来，吃的方面也基本趋于正常，生长速度特别是体重增加就会开始恢复起来。
很多患儿在一岁到两岁时，食欲就开始亢进，体重增长很快。像很多被误诊的小胖病人，因为新生儿时期不会吃，到他能自己吃或食欲大增的时候，一般父母就会很高兴，我的宝贝终于自己会吃了，家长可能会想孩子吃多少都给他吃，或者拼命的给孩子吃，这个时候就会引起一个很明显的肥胖。
到五六岁的时候，可能已经属于严重的肥胖。那个时候再想去控制饮食就会比较难。
再稍微大一点以后，比如说六七岁以后，像这些小朋友可能还会出现一些暴躁的脾气，性格方面好像跟人家不一样。在吃的方面却很聪明，会想方设法去寻找吃的，甚至去骗吃的，很多家庭里不得不把冰箱都上锁。在学校里我们也看到过，有在学校去拿老师同学的食物，甚至到垃圾桶里捡吃的。所以饮食控制，防止肥胖往往是影响生活质量和寿命的一个很重要的因素。
到成人以后，如果早期不控制，食欲亢进还是会很明显，由于肥胖会导致更多的并发症，比如说像高血压、高血脂、糖尿病，甚至有的时候一个严重的感染以后，因为心肺功能跟不上导致功能衰竭，会过早的离世，这主要跟严重肥胖相关。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（2）
肌张力的低下，不太有力气：这个基本在新生儿及婴儿期比较明显，等到一两岁以后，肌张力还是会有些改善。肌肉的总量跟我们普通人相比要少，脂肪量会比较高。
生长发育的障碍：婴幼儿时期主要是不太会吃，导致他生长比较缓慢，在以前生活条件比较差的时候，因为喂养困难，有些家长可能就放弃了，当然现在这种情况已经很少了。两三岁以后，身高也会比同龄人长得会比较慢。国内最终身高的这种研究相对比较少，但国外有研究，如果没有接受生长激素治疗的话小胖威利综合征中最终的身高，男性只有到1米55-1米62左右，平均可能就是160不到一点。女性也是这样子，可能也就1米50或者不到1.5米。所以身高差异会比较明显。
体貌特征，特别的面容：患者家长他们自己看多了这些小胖威利综合征，有的时候也会在群里说在哪个医院的康复科看到一个很像小胖的人，我们一看这个照片应该是的。他们有的时候甚至会好心去告诉这些家长，你可以去查查小胖威利这个疾病，看看是不是。那么说明面容这些还是会有比较明显特征的。有哪些呢？一般的话虽然比较胖，但是Ta的颅面总的来说是比较长的，所以这个脸型还是比较长的。前额相对较窄，还有杏仁眼，杏仁眼就是说在我们靠近鼻子鼻梁这里这个相对比较远，然后到外侧就会比较尖，像个杏仁一样，嘴唇嘴巴比较小，小嘴，上唇也会比较薄。嘴巴大家可以看，我们大部分的口角是超过我们鼻翼的，有的小胖基本上看它的口角跟鼻翼是差不多的，然后口角是向下斜的。我们会画画的知道，口角向下看上去就是悲伤或者苦瓜的脸，如果向上就是觉得微笑一样。仔细去看耳朵，位置相对是偏低的，口腔里面的颚弓，有的叫天花板，比较高又比较窄。其它还有会有一些表现，Ta的手脚都比较小，特别手背这里比较胖。然后因为手指头也比较细，所以手指看上去会有一个圆，像锥子一样，靠到手掌这里会比较粗，然后手末端会比较细的。那么还有一些其他的，比如说皮肤会比较白，头发也会相对偏黄偏淡。角膜啊、巩膜也是颜色相对偏淡一点。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（3）
性发育的不良、异常：包括三个方面，一个是他出生的时候，你去看Ta的外生殖器，有发育不好。男孩子可能就表现为隐睾特别明显，可以占到百分九十以上，可以是单侧也可以说是双侧睾丸没有掉到这个阴囊里面。好一点的可能就在腹股沟，如果有些很厉害的，可能还在腹腔，这种一般是需要去手术的（我们小胖协会的专家建议最佳手术时间上6个月至1岁）。
阴茎也会相对比较小，阴囊看上去颜色也会比较浅，比较小。女孩子外生殖器其实也会有发育不好，那么主要是阴唇或者阴蒂发育不好或者缺口。当然因为女孩子这种阴唇这种发育不太好，没有像男孩子隐睾那么引人注目，引起家长的重视，所以就诊的比例相对低一点。那么这个主要是指外生殖器方面的。还有就是青春期的时候，有一部分也会有异常。
大部分其实是发育不良，就是很多Ta这个是不太会发育。那么男孩子就是阴茎、睾丸不太会大起来，女孩子她可能也不会来例假（据我们协会统计，来例假的比例很稀少）。但是也很少一部分人，会阴毛早现，就是说不像我们正常的这种，有大部分的这种性早熟，比如说女孩子先是乳房大起来，男孩子是先睾丸阴茎大起来，一部分小胖威利综合征他会阴毛先出来，但是他很多是不会发育的。到成年以后，因为本身不发育，所以就会生育功能缺陷。所以主要是这三个方面Ta都会存在一些缺陷。
小胖威利综合征的临床表现有哪些（4）
内分泌代谢的紊乱：包括刚刚出生的时候，特别是会有甲状腺功能的低下相对比较多。上腺皮质功能相对低下的也会比较多。所以有些严重感染的时候，他们自己的机体就跟不上我们正常的反应那么好，所以感染的时候会比人家凶险很多，甚至会危及生命。感染的时候，特别是小时候，力气比较小，不太会咳嗽咳痰，所以如果说小的时候感冒，你能听到Ta喉咙口咕噜咕噜的痰咳不出去。
睡眠的症状：刚生出来的时候，主要是中枢神经，就是脑子的调控相对差一点，所以会呼吸暂停，呼吸不太规则，有的时候会停个10秒，20秒。然后等到大一点主要是因为太胖了，所以就像我们年纪大了有的打呼噜一样。因为肌张力不好，所以睡眠的时候肌张力又放松了以后，更加把气道堵牢了，所以阻塞性的呼吸的暂停可能是有些非常胖的这种小孩子猝死的一个原因。
神经系统的异常：就是在出生时，特别是刚出生一两年的时候，体温调节会不好，就像暑热症一样。到天气热的时候，总是有点发烧，医生看看也不像有很明显的这种感染或者感冒的这种症状，这种情况主要是因为神经系统发育不太好，导致体温中枢调控不好。在环境温度很高的时候，就像一些所谓的冷血动物那样的，环境温度高，Ta体温也上升，温度低的时候Ta就会体温下降。还有一部分会有抽筋癫痫这种表现，比人家的比例要高很多。
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