【 Masahiro Maruyama 】丸山正宏

MM-0062 col.4

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脊柱骨骺发育不全通过3代技术避免遗传

脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病，发病率约为1/100 000，表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒

脊柱骨骺发育不全的案例分享
基本信息
家系特点：父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者，其COL2A1基因外显子22位置存在c.1510G->A,p.G504S突变;母亲正常;先证者为男方父亲，为SEDC患者，男方母亲正常。
检测父母双亲、先证者2个，胚tai8个。

检测结果：

胚tai1/2/3/4/5/8均携带致病基因，6/7为正常囊胚，客人移植正常囊胚7，成功生下健康小宝宝。

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美国陆军特种部队军官（MOS 18A）出身的第1安全部队援助旅1营（1/1 SFAB）营长哈里斯·T·劳伦斯三世中校（LTC Harris T. Lawrence III）于2022年3月晋升上校（COL）。

· 图1是2018年至2020年担任美国陆军射击队（USAMU）指挥官期间的肖像照。

· 图2是2020年就任第1安全部队援助旅1营营长后所拍摄的肖像照。

· 图3是2022年3月晋升上校后所拍摄的肖像照的截图。有趣的是图中劳伦斯上校佩戴特种部队的绿色贝雷帽，但帽托却是第1安全部队援助旅的。特种部队出身的军人可终身佩戴绿色贝雷帽，但在特种作战部队以外的单位服役时应佩戴图4的帽托。

· 图4是服役于非特种作战部队的特种部队出身官兵佩戴的贝雷帽帽托。