色素性视网膜炎遗传几率高吗?可通过3代技术避免遗传!
色素性视网膜炎(RP)是一组罕见的遗传性疾病,主因是视网膜中细胞的分解和丧失。
视网膜是眼睛后部的光敏组织,常见症状包括夜间难以看到和侧(外周)视力丧失。
色素性视网膜炎可通过以下三种方式之一进行遗传:
常染色体隐性遗传
在常染色体隐性遗传中,需要两个拷贝的突变基因才能引起这种疾病。具有隐性基因突变的个体被称为携带者,当两个携带者生孩子时,
1孩子1/4的机会患病
2孩子1/2将成为携带者
3孩子1/4完全健康
常染色体显性遗传
在这种遗传模式中,只需要一个带有引起疾病的突变的基因拷贝即可导致这种疾病。当父母具有显性基因突变时,任何一个孩子都有机会继承这种突变的疾病。
X连锁遗传
在这种遗传形式中,母亲在其一条X染色体上携带突变基因并将其传递给儿子,由于女性有两条X染色体,一条X染色体上的突变效应被另一条X染色体上的正常基因所抵消,如果母亲是X连锁疾病的携带者,则下一代可能发生的几率为:
▪儿子50%几率患病
▪女儿50%几率成为携带者
色素性视网膜炎生育干预
可通过3代技术,进行胚tai植入前遗传学诊断(PGD)预防遗传性疾病向后代传播。
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常染色体隐性遗传
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常染色体显性遗传
在这种遗传模式中,只需要一个带有引起疾病的突变的基因拷贝即可导致这种疾病。当父母具有显性基因突变时,任何一个孩子都有机会继承这种突变的疾病。
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