基因检测预测疾病靠谱吗?

基因检测


昨天跟一位帅哥美发师聊基因检测,他居然说得头头是道,澎湃的程度一度震惊了我这个资深从业者。方才意识到,原来基因检测早已渗透进人们生活的方方面面,被越来越多的人了解和接纳。十年前,我们还需要比手画脚地给听众解释什么是基因检测,现在很多人都可以秒懂,甚至抢答了。随着基因检测逐渐走近大众视野,我们不禁会问,对于人类健康来说,它究竟扮演着什么样的角色呢?

是预言家还是占卜师?

或许是受到很多科幻电影的影响,基因检测总给人一种“高科技”和“神秘”感,甚至有人把基因预测疾病风险的产品称为“基因算命”。

2013年,安吉丽娜·朱莉,全球最性感女性,通过基因检测,知晓“她在有生之年患乳腺癌的概率是87%”,毅然选择了摘除两侧乳腺来预防乳腺癌。

朱莉的情况恰好说明了基因检测的作用之一,即预知疾病风险。

当然,基因检测在健康医疗领域的应用非常广泛,我们会在后面的文章中陆续给大家介绍。

我们来解释一下,基因检测是如何预知疾病风险的。

从基因的角度看,疾病可分为单基因遗传病和复杂疾病。单基因遗传病通常具有明确的致病性基因突变(pathogenic),我们只要找到其背后支持的科学临床研究数据,就能提供可信的发病概率指标(朱莉检测的BRCA1/2 基因突变就属于此类)。

ClinVar 数据库中关于BRCA1基因定义了2,884个明确的致病突变

而对于复杂疾病来说,它通常需要用全基因组关联分析(GWAS)的方法从基因组水平研究单核苷酸多态性(SNP)等遗传标记与疾病之间的风险关系。

注意!前方严重烧脑。

什么是GWAS分析?

是指在全基因组层面上,开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究,是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记(如SNP或CNV等)分型,从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法。

风险如何计算?

确定遗传标记后,科学家们需要找到一定数量的患者(case)和一定数量的健康人(control),来计算不同基因型的患者和健康人的比值。然后用人群中最常见的基因型的比值去除其他基因型的比值,就可以得到其他基因型的相对风险倍数值,即OR值。

OR值的意义?

若OR值小于1,则说明风险程度低于人群平均值;若OR值大于1,则说明风险程度高于人群平均值;若OR值等于1,则说明风险程度与人群平均值相同。用OR值乘以人群疾病发病率,就可以得到发病风险概率。很多基因检测报告中的风险等级,就是由OR值换算过来的。

虽然计算的过程有点烧脑,但检测结果却通俗易懂,我们可以轻松地利用检测结果来指导生活:根据疾病风险概率,结合自己的身体情况,决定采取何种预防措施。

所以,基因检测,扮演的是一个预言家的角色。它虽不会像占卜师那样信誓旦旦地告诉你什么事情一定会发生(先不讨论占卜师的判断依据科不科学),但却可以告诉人们疾病发生的概率,让大家做到心中有“数”。

基因是子弹 环境是扳机

上面讲了基因检测对疾病预测的价值,然而另一种因素也对疾病的发生起到至关重要的作用。

我们继续用朱莉的案例来解释:

朱莉的自身情况并不乐观。首先,她有乳腺癌家族史,她的母亲和姨母都是乳腺癌患者,并先后因乳腺癌去世;其次,她的职业是高光高压职业,时刻暴露在聚光灯下,工作压力大;第三,她和皮特共有6个孩子,曾有人比喻她的家庭就像联合国一样复杂,可以想象她的家庭责任也是巨大的。

在这样的外界环境下,进一步加剧了朱莉的乳腺癌诱发风险。她需要正视疾病风险,提前采取措施进行预防,这也是她最终选择“壮士断腕”的初衷。

事实上,很多复杂疾病都是遗传内因和环境外因共同作用的结果。我们可以把基因风险理解成上膛的子弹,而环境因素则是扣发子弹的扳机。我们需要综合考虑遗传和环境的相互作用,来决定疾病预防的方法。

比如,同样是乳腺癌高风险,我们假想一个“玛丽”的人设,她的家族三代以内都没有癌症患者,本人不吸烟、不喝酒,饮食健康,生活工作压力小,生活的环境也没有污染。她需要摘除乳腺吗?答案很明显,因为她生活健康,外界环境的激发可能性小,所以她的医生应该不会建议她摘除乳腺,只会建议她定期体检,关注乳腺健康。

基因检测要尽早做,还是再等等?

有些人会说,现在的基因检测产品还不成熟,对它的态度是关注和观望。也有人说,基因检测要趁早做,早检测早受益。美发师最终直击心灵的一问:我们普通大众应该站在哪一边呢?

无可厚非,目前大众健康基因检测产品确实不够成熟,但这其实并不影响我们去使用它、体验它。因为市场化产品的更新速度永远在追赶科技进步的脚步,并无限接近。只要科技在不断突破,市场化的产品就会越来越成熟、越来越有价值。

这就好比移动通讯,我们并不需要等到华为5G普及才开始用手机吧?越早体验基因检测产品,就能越早地享受科技的福利。因为它使人们拥有了更多预防疾病的时间,避免或延缓了疾病的发生,而我们的健康是不能等待的。

那位心潮澎湃的美发师应该早已成为了基因检测产品的体验者,用它来预知自己的疾病风险,并依据自身健康状况采取预防措施。不久的将来,我们的周围会有更多的人去体验基因检测,享受“知因,阅己,享健康”的科技福利。

参考文献:

1. Paul A,Paul S.The breast cancer susceptibility genes (BRCA) in breast and ovarian cancers. Front Biosci (Landmark Ed).2014 Jan 1,19:605-18.Paul, A., & Paul, S. (2014). The breast cancer susceptibility genes (BRCA) in breast and ovarian cancers. Frontiers in bioscience (Landmark edition). PMID: 24389207

2. Timothy R. Rebbeck,et al. Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations. Hum Mutat.2018 May;39(5):593-620.Rebbeck, T. R., et al. (2018). Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations. Human mutation. 

DOI: 10.1002/humu.23406

来源:阅微基因MicroRead

九寨沟还没去,就地震了[允悲]
巴黎圣母院还没去,就火烧了[允悲]
奔驰还没买,就漏油了[允悲]
你爱的人还没表白,就成别人的了!
什么都经不起等待![心]
岁月,经不起等待
昨天还是青春帅哥
今朝已成明日大叔
人生经不起等待的蹉跎
有些事,有些梦,有些人,要勇敢地去面对
坚强地去争取,不去想结果会如何
但求无憾此生,无愧于心
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好好珍惜和她在一起的每一分每一秒。
记得不要说等你有空,而是要忙完手上的事,就立即行动,因为有些爱,真的经不起等待…… https://t.cn/RyhpNZQ

就在这瞬间,明天已经来临,未来如此开阔。
记得每一次考过的古吗,棱角是锋利尖锐的,眼神是平静沉默的。记得每一次看着他的样子吗,记得问过的话吗,他这么优秀,怎么不早点火。
早点的时候生活是什么呢,艰难的在泥潭里跋涉的,问自己为什么生活这么痛,又告诉自己没什么,生活总要走下去,会好的,只要我够积极。我都不知道那时的男孩是不是在骗自己,骗自己,就这么想吧,才能好好的活下去。
许多年过去了,终于等到了这一天,这一天等了这么多年。那个上大学都不容易,逆天改命的穷小子,一件牛油果绿的阿迪穿了四年,衣服数一数估计都没几件。别人被家长大包小裹的送进大学时,他已经在社会上游荡了四年,吃了多少心酸苦楚,吞了多少该流未流的泪。
不会哭啊,阿嘎,好好的男孩子,怎么能不会哭啊。
终于到现在了,阿嘎胖了,不再是那个瘦弱的样子,不知道能否一打眼就认得出来,这个竖梳狼奔头,穿着贵气的王子,就是当年那个瘦的双颊凹陷的小帅哥。好像许多当年老天爷未按时给到的东西都在这两年还了回来,生活对他客气了,也可能是苦难被他击倒了,那层坚硬的壳碎掉后,终于露出了这样柔软的内里。
我总是觉得他太不容易,连语言都不通的那些年,一步步又是怎样过来的呢?踏着怎样的霜雪,蜷缩在哪个角落,为那个空气里全是梦想味道的北京暗暗憧憬呢?我看此刻多么恍惚,他成了一个高挑的混血模特样,大街小巷电视上也会投放他的广告,网络上输入他的名字,不是籍籍无名的素人小辈,是履历辉煌的优秀文艺工作者。我常常想,他的同学们会想到,各奔东西后,这个瘦高的,年龄大一点的成熟男孩,会像今日这般风光吗?那时走在街头,留着蓬蓬的长发的他自己,漫步的时候,如果能看见今天,印着他名字的大海报挂在街边,挂在巨型墙上,又会是怎样的光景,怎样的激动。
阿嘎啊,我想告诉您,有一天,日子是这样的好,有很多朋友,有激动,有爱,有所有你希翼得到的,平凡而简单的满足。
今日大川来为您加油,您一定看到了,一定很惊喜。多少年过去,大家四散在天涯,坚持音乐剧的寥寥可数,为了生活奔波,转行多么正常。那时同寝,打呼噜的大川,今日还是胖胖的,穿着看着就很凉快的t恤,他的神情也很激动,他看着您,为您加油。大家都变成了这么好的成年人,记挂着情谊,记挂着过往的岁月,那些年的生活,穷的只剩下快乐,对吧?那些寝室里发生的快乐故事,人人网上好奇的插科打诨,永远停留在时光的角落,蒙上一层灰,擦亮了,还是那么纯净无暇。我想,当年那个校园里小有名气的内蒙人,如今早就成了同学口中,闪闪发光的大明星了。是他们的谈资,也是他们的骄傲。
一路走来,终究是看未来,一步步来了。多自信,多快乐啊,有这样一天,那么多人打开电视,守着时间,为了看看您,那么多人因为您,想去辽阔的草原看看您的家乡,看看是什么样的土地,养育了这样坚韧,漂亮,善良的男人。多少的期盼落在您的身上,那么多聚光灯汇向您,那些狂热与掌声响在您的耳畔,您的歌声,声入人心,响彻四方。您享受着唱歌带给您的快乐,若是几年前,我想不到意气风发这个词献给您,会是这样契合。
您的面相改变了,不再充斥着化不去的苦和忧郁,您的性格改变了,越发温柔活泼,能广阔的包容与接纳,您的方方面面都改变了,像一列载满愉悦的火车,在车辙碰撞的声响中驶向远方。那些光明的,热爱的,合衬的,执着的,没有泡影,终于在此刻结实而顽固的将您托起。
付出一切不食言。那些为了欲望清白的奔波,那些高烧仍然烧不尽的坚持到底,那些痛与苦交织着走过来的每一步,那些流过的泪与血与汗,那个尝到嗓子里血味的晚上,那个那天就这样过去了的迷迷糊糊的一夜,那些为了一个梦想硬抗的许许多多成千上万个日夜。
过去的过去了,来临的已来临,那些光芒照亮您的眉眼,那里有深邃的长夜与满天的星火,还有石破天惊,电闪雷鸣。那些温柔可爱的相遇,穿过冰天雪地的冬天,穿过绿意盎然的春天,即将走入盛夏,走入金秋,又是一个暖冬。
这是多么圆满结局,平静美好的好故事,带着扑面而来的爱与光热,不会结束,没有毕业,情谊绵长。去年十月第一次见面时的好奇与试探化作今日,承载着声入人心男团名字的主力军,看着三十六个人的视频,多让人激动,多让人热泪盈眶。好值得的一次快乐旅程,误打误撞的涌进的海水,却再也不会退潮了。小孩子们在长大,大人们也牵着手走向远方,那高雅终从冬眠中苏醒,用音乐奏响动人乐章。而这位总让人带着敬意又带着感动却也不敢看的阿嘎先生,他好好的长大了,像一颗山,在光中伫立,像米开朗琪罗的雕像,静谧美好的朝你微笑,让这世界看见,那些挣扎已经远去,有如此的坚毅决绝,无人不感慨与骄傲。追梦的旅程没有终点,一切都将越来越好,您的努力而活,时间会看见。
“多少年了,我等待这一刻。”
等到了,等得起,等下去。
电闪雷鸣,不必回头,看长生天,永在穹顶。


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