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【《Science》子刊：CRISPR再入新领域！肌营养不良症的基因治疗或可成真！】杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。针对该病，医学界尚无有效疗法。
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近日，德克萨斯大学西南医学中心的研究人员发现，CRISPR/Cas9可用于杜氏肌营养不良症的基因治疗，并进行了概念实验验证。该研究结果以《Correction of diverse muscular dystrophy mutations in human engineered heart muscle by single-site genome editing》为题发表在1月31日的《Science Advances 》上。

造成杜氏肌营养不良（DMD）的X-连锁肌营养不良蛋白基因（DMD）能发生3000种不同突变，这些突变大部分与心脏和骨骼肌坏死有关。研究人员利用CRISPR 在DMD发生突变或缺失的患者的诱导多能干细胞中进行了编辑，成功使衍生心肌细胞的肌养蛋白恢复了表达。在三维设计的心肌模型（EHM）中，CRISPR 的编辑使DMD突变的肌动蛋白修复，肌养蛋白重新表达，还使肌肉的机械收缩力恢复，纠正DMD后的EHM收缩功能得到了恢复。他们发现，仅纠正一小部分心肌细胞（30-50％）就足以将突变的EHM表型恢复至正常水平。

CRISPR使DMD突变的衍生心肌细胞肌养蛋白mRNA重新表达

免疫组化和蛋白印迹分析显示肌养蛋白重新表达

研究团队通过CRISPR / Cas9的基因组编辑，利用同源性定向修复法（HDR）修复了肌营养不良症模型鼠(mdx小鼠)的生殖系统及肌肉干细胞中的DMD点突变，并通过末端连接（MMEJ）修饰了该小鼠的肌肉组织，最终，小鼠的肌营养不良症状显著改善。然而，大多数DMD患者存在一个或多个外显子的缺失，仅有5-9％的DMD患者具有点突变，因此，仅仅修正这点突变并不能直接说明CRISPR / Cas9基因组编辑适用于人类的DMD异质性突变。

改善后的DMD心肌细胞所衍生出的EHM显示收缩力得到增强

随后研究人员发现，DMD突变聚集在基因特定的“热点”区域（外显子45-55和外显子2-10），因此，只要绕过“热点”附近的12个外显子重建基因框架就可以挽救大部分DMD患者（约60％）的肌蛋白功能。他们使用带有引导RNA的CRISPR / Cas9，破坏DMD突变的保守剪接受体和供体位点，使周围外显子绕过“热点”区域重建框架，从而使DMD突变得到修复。因此，研究人员认为CRISPR / Cas9的基因组编辑技术能成为纠正DMD相关的肌肉和心脏异常的有力手段。研究数据进一步表明，EHM作为是一个合适的临床前工具，可有效提高基因编辑的效率。

可绕过“热点”附近12个外显子的引导RNA

目前，人体CRISPR临床试验已经在中国和美国获得批准。但是，由于脱靶效应可能使基因组产生突变，因此，CRISPR / Cas9系统的一个关键问题是解决引导RNA的特异性，现已开发了评估可能的脱靶效应的方法。另外，也已报道了能够使潜在的脱靶效应改善的新方法。但是，全面广泛的脱靶效应分已经超出了此研究的范围，因此，此项疗法在进行临床治疗之前，应对各个引导RNA可能的脱靶效应进行彻底的评估。