脊柱骨骺发育不全通过3代技术避免遗传

脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病，发病率约为1/100 000，表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒

脊柱骨后发育不全的案例分享

基本信息

家系特点：父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者，其COL2A1基因外显子22位置存在c.1510G->A,p.G504S突变;母亲正常;先证者为男方父亲，为SEDC患者，男方母亲正常。

检测父母双亲、先证者2个，胚tai8个。

检测结果：

胚tai1/2/3/4/5/8均携带致病基因，6/7为正常囊胚，客人移植正常囊胚7，成功生下健康小宝宝。

三代[锦鲤附体]试管[锦鲤附体]婴儿技术靠谱吗 #多囊卵巢综合征# #Y染色体微缺失#

#怀院-微心情# Comme si cette grande colère m'avait purgé du mal, vidé d'espoir,
devant cette nuit chargée de signes et d'étoiles,
je m'ouvrais pour la première fois à la tendre indifférence du monde.
“一股愤怒清洗了我的恶意之心，夺去了我的希望之情；
在这个满天繁星的冥冥之夜里，我终于敞开心怀，拥抱这个荒谬而温柔的世界。

#怀院-微心情#
Comme si cette grande colère m'avait purgé du mal, vidé d'espoir, 
devant cette nuit chargée de signes et d'étoiles, 
je m'ouvrais pour la première fois à la tendre indifférence du monde.
“一股愤怒清洗了我的恶意之心，夺去了我的希望之情；
在这个满天繁星的冥冥之夜里，我终于敞开心怀，拥抱这个荒谬而温柔的世界。