【真香妃？#新生儿患罕见病全身散发香味#】近日，广西。出生仅10天、体重2.6KG的糖糖，从出生起就和别的宝宝不一样。她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。经多方诊断，糖糖患上了一种极为罕见的隐性遗传病——枫糖尿症。

#新生儿患罕见病全身散发香味#出生仅10天、体重2.6KG的糖糖，从出生起就和别的宝宝不一样。她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道。出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。

经多方诊断，糖糖患上了一种极为罕见的隐性遗传病——枫糖尿症。

这是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，以支链氨基酸（BCCAs）代谢异常为主要表现，它的全球发病率仅为1/18.5万，因患儿尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。

得了“枫糖尿病”的糖糖，天生身体里缺少一种酶，导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。

简言之，就是糖糖如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

【现实版“香妃”？新生儿患罕见遗传病全身散发香味】近日，广西。出生仅10天、体重2.6KG的糖糖，从出生起就和别的宝宝不一样。她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。随后糖糖安全转运至广西柳州市妇幼保健院，经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊，高度怀疑糖糖患上的是一种罕见的隐性遗传病——枫糖尿病。https://t.cn/A6MhpGwv