软骨发育不全（achondr op lasia）又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒——短肢型侏儒，智力及体力发育良好。基因解码研究大量案例表明，该病由基因突变导致，通过致病基因鉴定基因解码可明确疾病分型，制定个性化治疗方案，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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致病基因鉴定基因解码可以用来分析检测任可一种由基因引起的疾病，它即包括所有的肿瘤类型，也包括所有的除肿瘤以外的所有疾病。目前，佳学基因可以分析的基因、罕见病、遗传病超过30000多种。通过致病基因鉴定基因解码，可以发现致病基因，根据致病基因设设计治疗方案，让后代或者二胎不再患病。

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